Вона розвивається при порушенні синтезу бета-ліпопротеїну і відноситься до рідкісних захворювань, що призводить до появи стеатореї у дітей у віці до 1 року. Захворювання розпізнають за акантозу еритроцитів і зміни електрофоретичної рухливості ліпопротеїнів. У дітей більш старшого віку розвивається атаксическая невропатія, а в юнацькому віці - пігментний ретиніт. Рівень холестерину, фосфоліпідів і тригліцеридів у крові знижений, а бета-ліпопротеїни відсутні. Мікроскопічне дослідження слизової оболонки кишечника виявляє наявність жирових глобул в епітеліальних клітинах.