Амавротическая насіннєва ідіотія

Амавротическая насіннєва ідіотія (грец. amauros - темний, сліпий) - спадково обумовлене прогресуюче захворювання, що приводить до глибокого слабоумства і смерті. В патогенезі: розлад липоидного обміну з накопиченням ліпоїдів у клітинах кори головного-мозку, базальних гангліїв і мозочка. Характерно «здуття» гангліозних клітин і їх відростків з наступним розпадом. Дегенеративний процес поширюється на сітчасту оболонку ока.
Описані такі форми амавротической насіннєвий ідіотії. Вроджена - найрідкісніша. Дитяча форма [Тея-Сакса (W. Тау, Ст. Sachs)] виявляється на першому році життя; характеризується тріадою симптомів: 1) рухові порушення; 2) зростаюча сліпота і 3) прогресуюче слабоумство; крім того, бувають судомні напади, вазомоторні розлади, зниження слуху, гіперакузія; найбільш типові вишнево-червона пляма на очному дні і атрофія зорового нерва. Смерть настає через 1-1,5 року після початку захворювання при явища маразму. Пізня дитяча амавротическая насіннєва ідіотія [Бильгаовского (М. Bielschowsky)] починається у віці 3-4 років. Юнацька [Шпильмейера - Фогта (W. Spielmeyer, О. Vogt)] починається у віці від 6 до 14-16 років, смерть настає у віці 18-20 років.
Пізня [Куфса (Н. Kufstein braunau am inn)] спостерігається в зрілому віці, має більш затяжний перебіг; при ній відсутня вишнево-червона пляма на сітківці.
Діагноз амавротической насіннєвий ідіотії ґрунтується на тріаду симптомів і катастрофічному течії. Каузальний терапія відсутня. Диференціальний діагноз: з хворобою Німана - Піка (див. Німана-Піка, хвороба), хворобою Гоше (див. хвороба Гоше), гаргоилизмом (див.), олігофренією (див.).