Хондродистрофия

Хондродистрофия - це вроджене системне захворювання, обумовлене вадою розвитку хрящі-освітньої системи зародка і проявляється головним чином ураженням кісток хрящового походження (кінцівки, підстава черепа). Вада починає формуватися рано: вже з 3-4-го тижня розвитку зародка порушуються нормальний окостеніння і ріст кісток у довжину; частина плодів гине у внутрішньоутробному періоді. Доношені нормально народилися діти з хондродистрофией цілком життєздатні. Якщо діагноз хондродистрофії встановлений до пологів, показано кесарів розтин, так як з-за непропорційно великих розмірів голівки плоду можлива тяжка родова травма матері і дитини.
Етіологія захворювання неясна.
Клінічна картина. Хворі хондродистрофией мають дуже характерний вигляд: непропорційно короткі верхні і нижні кінцівки (переважає вкорочення плеча і стегна) при нормальній довжині тулуба; голова великих розмірів з виступаючими лобовими і тім'яними буграми, як би нависаючими над невеликим особою з седловидным і широким носом. Зміни в кістках скелета, як правило, симетричні. В результаті викривленого зростання кістки по всій епіфізарної пластинки епіфізи деформовані, що веде до варусним і вальгусним (Про-образним і Х-образним) викривленням нижніх кінцівок. Деформація нижніх кінцівок особливо посилюється, коли дитина починає ходити. Галифеобразно викривлені і скручені всередину стегнові кістки. Хребет позбавлений нормальних вигинів (плоска спина), проте нерідко підсилений фізіологічний лордоз в поперековій області. Кисті квадратної форми з-за того, що короткі потовщені II-V пальці всі однакової довжини. М'язова система розвинена нормально, і хворі нерідко володіють великою фізичною силою.
Діагноз ставиться на підставі характерних змін зовнішнього вигляду і скелета. При рентгенологічному дослідженні виявляється системна зміна кісток кінцівок з їх різким скороченням і потовщенням. У маленьких дітей хондродистрофия диференціюють з рахітом. Выявляющееся вкорочення кінцівок, рентгенологічні дані, безуспішність лікування вітаміном D допомагають встановити правильний діагноз.
Лікування. Радикальної терапії хондродистрофії немає. Ортопедичне лікування спрямоване на профілактику та усунення деформацій кінцівок (носіння ортопедичних апаратів, остеотомії для виправлення викривлень).
Прогноз для життя сприятливий.

Хондродистрофия (від грец. chondros - хрящ + дистрофія; синонім: achondroplasia, nanismus chondrodystrophicus, mikromelia, chondrodystrophia foetalis, хвороба Парро-Марі) - системне захворювання, обумовлене вадою розвитку хондробластической системи зародка, що вражає головним чином кістки кінцівок і основи черепа. Термін французьких авторів - «ахондроплазия» неточно визначає сутність хондродистрофії, а термін «микромелия» включає симптоми, загальні для багатьох захворювань.
Етіологія хондродистрофії залишається нез'ясованою; мабуть, вона різноманітна.
По суті хондродистрофия - це аномалія енхондрального розвитку кісткового скелета. Уражаються тільки кістки вторинного окостеніння. Плоскі кістки склепіння черепа і ключиця (обызвествляющиеся за соединительнотканному типу), як правило, не вражаються. В результаті порочного безладне розташування клітин паросткового хряща вже в періоді бластогенеза (на 3-4-му тижні розвитку зародка) порушується правильність окостеніння, і ріст кісток у довжину (епіфізарний) затримується. Периостальное і эндостальное окостеніння в протилежність недосконалого костеобразованию (див. недосконалий Остеогенез) при хондродистрофії не порушується.
Хондродистрофия проявляється вже у внутрішньоутробному періоді; частина плодів гине внутрішньоутробно, частина - в результаті передчасних пологів нежиттєздатна, а частина внаслідок досить великих розмірів голівки травмується при пологах або вимагає кесаревого розтину. Нормально народилися діти з хондродистрофией, незважаючи на розвиваються ознаки захворювання, цілком життєздатні, нерідко володіють великою силою і спритністю і доживають до глибокої старості.
Патологічна анатомія хондродистрофії характеризується порушенням розвитку кісток хрящового походження. Найбільш різко уражаються довгі трубчасті кістки та кістки основи черепа, в той час як кістки сполучнотканинного генезу (щелепні, ключиця, дах черепа) розвиваються нормально. Трубчасті кістки вкорочені при нормальній їх товщині. Вкорочення неоднаково в різних кістках, суглобові западини поверхні і їх іноді бувають недорозвинені, чому можлива деформація суглобів, особливо плечових, ліктьових і колінних. Коротшають також ребра, порушується розвиток кісток таза, виникає його звуження і деформація. Раннє зрощення ядер, окостеніння тіл хребців і їх дужок, клиноподібної і потиличної кісток веде до укорочення основи черепа, звуження великого потиличного отвору і хребетного каналу, що супроводжується атрофічними явищами в спинному мозку. В хребті відзначаються кіфоз, кіфосколіоз. Характерна брахідактілія, що виражається в вкороченні і однаковій довжині II, III, IV пальців. М'які тканини порівняно з кістками розвинуті надміру, внаслідок чого на кінцівках утворюються товсті складки. Внутрішні органи і, зокрема, ендокринна система розвинені нормально.
При мікроскопічному дослідженні кісток відзначається зменшення товщини паросткової зони епіфізарного хряща з порушенням його архітектоніки та структури утворюються кісткових балок при нормальному периостальном остеогенезе. Характерно також утворення сполучнотканинного тяжа на кордоні епіфіза та діафіза, впроваджується зі сторони періосту або перихондрия в зону епіфізарної хрящової пластинки і відокремлює на деякому протязі епіфіз від діафізу.
В результаті описаних деформацій скелета хворий хондродистрофией має характерну зовнішність: карликовий зріст, короткі кінцівки при відносно довгий тулуб, велика голова з опуклим чолом і втиснула переніссям, коротка шия, великі суглоби деформовані, потужна мускулатура. Стерті форми хондродистрофії проявляються головним чином у вигляді микромелии при відносно нормально розвиненому тулуб.
Недосконалий хондрогенез являє собою самостійне захворювання, в основі якого лежить неправильне розвиток хрящової субстанції з вторинними змінами кісткового скелета. В літературі це захворювання відносять до особливої (гіперпластичної) формі хондродистрофії.


Рис. 1. Верхня кінцівка новонародженого хлопчика, що страждає хондродистрофией. Всі трубчасті кістки, особливо плечова, короткі і широкі.

Клінічна картина. Хондродистрофия характеризується карликовим і разом з тим непропорційним зростанням, відрізняється укороченням кінцівок, головним чином проксимальних сегментів при нормальному розмірі хребта.
Провідним клінічним симптомом захворювання є укорочені кінцівки. Верхні кінцівки у новонародженого ледь досягають пупка, а у дорослих - пахової області. Вкорочення кінцівок носить ризомелічний характер - переважає вкорочення проксимальних сегментів (плече і стегно) в порівнянні з дистальными (передпліччя, гомілка). Збочений і уповільнений епіфізарний ріст при непорушеному периостальном зростанні робить все трубчасті кістки потовщеними (рис. 1), вигнутими, горбистими внаслідок виступання апофизов (місць прикріплення м'язів). В результаті ненормального і неоднакового але всій площі епіфізарної пластинки росту епіфізи деформовані, що веде до варусним і вальгусним деформацій (рис. 2).



хондродистрофия
Рис. 2. Хондродистрофия (дівчинка 1 рік 6 міс.); вкорочення кінцівок і виражена вальгусна деформація гомілки.

Варусна деформація шийки стегна вдруге веде до нахилу тазу і крижів і вираженого лордозу. Добре розвинена у хворих хондродистрофией мускулатура кінцівок при підвищеної еластичності метаэпифизарных відділів кісток призводить до викривлення осі сегментів. Цьому сприяє велика вага не відстає в рості тулуба. Галифеобразно викривлені і кілька скручені всередину стегнові кістки в дистальній третині.
Тулуб при хондродистрофії не страждає, воно нормальних розмірів, але хребет позбавлений нормальних вигинів (плоска спина), хоча нерідко підсилений фізіологічний лордоз в поперековій області як наслідок збільшеного нахилу тазу при варусної деформації шийки стегна. Відзначається зменшення розмірів тазу при його пропорційному розвитку також внаслідок хрящової дистрофії синхондрозов.
Типові для хондродистрофії зміни в черепі, що характеризуються макроцефалией і брахицефалией з виступаючими тім'яними і лобовими буграми. Склепіння черепа як би нависає над невеликим і дещо розширеним особою. Ніс - сідлоподібний, широкий з втисненою переніссям, що робить особи хворих схожими один на одного.
Функціональний прогноз при хондродистрофії в окремих випадках може бути тяжким з-за артрозу великих суглобів нижніх кінцівок, а також внаслідок розвитку вищеописаних деформацій.
Лікування хондродистрофії ортопедичне. Патогенетичної терапії не існує, так як запобігти передчасне окостеніння і збочення епіфізарного росту не представляється можливим. Ряд авторів намагається викликати посилений ріст кінцівок при хондродистрофії шляхом гормональної терапії.
В цілях попередження відставання кінцівок у зростанні застосовують введення анаболічного препарату, що стимулює ріст,-17-етил-19-нортестостерону, нандролон (дураболина) та інших препаратів, проте цей метод лікування вимагає особливої обережності, так як захоплення гормональними препаратами може викликати побічні ендокринні розлади.
Профілактика деформацій нижніх кінцівок здійсненна у дітей, що досягли 1 року і початківців ставати на ніжки, і полягає в запобіганні раннього вставання і тривалого ходіння - як у дітей, що хворіють рахітом (див.). При з'являються деформаціях в цілях попередження їх прогресування призначають беззамковые ортопедичні апарати. При прогресуючій варусної деформації апарат роблять з жорстким кріпленням з поясом і з упором на сідничний бугор. Коли вже розвинулися деформацій нижніх кінцівок проводять корригирующую остеотомію; при варусної деформації шийки стегна - подвертельная поперечна остеотомія з металевим стрижнем або гомотрансплантатом або окончатая остеотомія за Кочеву, переважніше перша, так як вона не вкорочує довжини стегна.