Сторінки: 1 2

Медико-генетичне консультування в системі профілактики психічних захворювань

При обстеженні і лікуванні психічно хворого лікарю доводиться вступати в контакт з його родичами, які нерідко запитують, чи є захворювання спадково обумовленим і чи не позначиться це на потомстві. Ставлять також питання про те, який ступінь ризику успадкування психічного захворювання, як зменшити її, чи дитини, що має в роду психічну патологію, показати психіатру. Всі ці питання відносяться до області медико-генетичного консультування.
Ціль медико-генетичного консультування - визначення ступеню ризику виникнення спадково детермінованого психічного захворювання у майбутнього або уже наявного потомства самого хворого або кого-небудь з його родичів. У психопрофилактическом плані це має велике значення, оскільки залежно від результату консультирующимися вирішуються питання шлюбу, дітонародження, а в перспективі ставиться завдання впровадження в практику охорони здоров'я широкого диспансерного спостереження за контингентом населення з підвищеним ризиком виникнення психічного захворювання. Розрахунок ризику появи захворювання визначається ступенем його спадкової обумовленості, а також типом спадкової передачі і носить імовірнісний характер. Для кожного типу успадкування існують свої співвідношення між числом хворих і здорових членів сім'ї. Ризик розвитку захворювання вважається великим при його ймовірності від 1:1 до 1:10, відносно малим - при ймовірності від 1:10 до 1:20 і малим - при співвідношенні 1:20 і менше.
Для визначення ступеня ризику розвитку захворювання необхідно проведення ретельного обстеження, яке включає ряд етапів.
1-й етап - встановлення діагнозу пробанду. Пробанд - особа, яка є основним об'єктом дослідження (в даному випадку психічно хворий).
2-й етап - вивчення психічного стану родичів складання родоводу хворого. Проводиться ретельне вивчення сімейного анамнезу пробанда, особливу увагу при цьому звертають на випадки явної та прихованої психічної патології. Останнє передбачає можливість дивацтв, порушень поведінки, дисгармоній характеру у кровних родичів хворого. Для отримання більш достовірних даних залучаються відомості, почерпнуті з медичної документації, проводяться опитування не тільки хворого, але і його родичів; при цьому оцінюється і стан консультирующихся родичів.
Складається графічна схема сімейного родоводу; враховуються дані по обох батьківських ліній.
3-ій етап - визначення ступеня ризику розвитку психічного захворювання.
4-й етап - інформація для консультирующихся, їм рекомендації і допомога у виборі рішення. Для цього необхідно з'ясувати мету отримання консультирующимися інформації, їх установки, стан і особистісні особливості. Необхідні ретельне дотримання принципів деонтології та турбота про профілактику иатрогении. Одним слід роз'яснити випадковість розподілу генетичних факторів, невірність уявлення про фатальності спадковості при захворюванні, іншим сказати про існування ефективних способів його лікування. Завдання лікаря - допомогти консультирующимся правильно оцінити повідомляються відомості, зняти почуття провини у родичів за наявність у них спадкового нахилу і його передачу. Велике психотерапевтичне значення має звернення уваги консультирующихся на існування відмінностей між генетичною передачею спадкового нахилу і ризиком прояву цього предрасположения.
5-й етап - подальше спостереження за хворим і його сім'єю, перевірка правильності зробленого висновку.