Цистиноз

Цистиноз - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну цистину, кристали якого відкладаються в тканинах і викликають різні функціональні порушення у діяльності внутрішніх органів.
Захворювання проявляється на другому півріччі життя дитини, відзначаються: втрата апетиту, зниження ваги, спрага, запор, підвищення температури. Нерідко виявляється світлобоязнь, збільшення розмірів печінки та селезінки. Поступово розвиваються рахітичні викривлення трубчастих кісток, остеомаляція (див.); діти відстають у рості і розвитку. Іноді ці ознаки є домінуючими. Потім приєднується пієлонефрит, і діти гинуть від уремії. При гострому перебігу захворювання летальний результат настає на 2-3-му році життя при явищах гіпертермії, коми та судинного колапсу.
У крові хворого виявляють помірну анемію, гіперхлоремічний ацидоз, гіпокаліємію, зниження неорганічних фосфатів і підвищену активність лужної фосфатази; в сечі - аминоацидурию, мелитурию (підвищене виведення Цукрів), в термінальній фазах - гіпо - і изостенурию.
Лікування цістіноза. Призначають великі дози вітаміну D (до 10 000 ОД на добу), анаболічні гормони (неробол 0,1 мг на 1 кг ваги), препарати фосфору і калію (ацетат калію 3-5% по 1 чайн. л. - 1 стіл. л. 3 рази в день), цитратную суміш внутрішньовенно (Acidi citrici - 10,0, Natrii citrici 14,0, Aq. destill. ad 100,0; по 3,0-15,0 мл 3 рази в день), 4% розчин гідрокарбонату натрію за призначенням лікаря. При наявності інфекції - антибіотики в дозах, відповідних віку дитини.

Цистиноз - спадкове захворювання, що характеризується порушенням амінокислотного обміну, в результаті якого відбувається відкладення кристалів цистину в тканинах, що викликає розлад функцій внутрішніх органів.
Найбільш серйозні зміни наступають в діяльності ниркових канальців, у зв'язку з чим розвиваються глікозурія, гипераминоацидурия, фосфатурія, а в клініці хвороби однією з найважливіших ознак цістіноза служать прояви «ниркового рахіту». Цистиноз вперше описав Абдергальден (Е. Abderhalden, 1903). Коли в 30-х роках 20 ст. був описаний синдром де Тоні - Дебре - Фанконі (глюкоаминофосфатдиабет), виникли припущення про ідентичність цього синдрому і цістіноза, однак пізніше було доведено, що цистиноз - хвороба обміну амінокислот, тоді як синдром де Тоні - Дебре - Фанконі обумовлений первинним ураженням ниркових канальців (може спостерігатися як самостійне захворювання або як вторинне прояв інших спадкових хвороб обміну, зокрема цистиноз). Патогенез цістіноза заснований на існуванні спадкового ферментативного блоку в окисленні цистину. У фізіологічних умовах одним з основних шляхів перетворення цистину є освіта цистин-дисульфоксида, який піддається декарбоксилюванню і розпадається на дві молекули таурину. Існує й інший шлях перетворення цистину - освіта цистин-сульфиновой кислоти, що також пов'язане з окисленням цистину. Поки не встановлено, на якому шляху або етапі цих перетворень існує ферментативний блок. Накопичується в тканинах цистин характеризується поганою розчинністю і випадає в осад у вигляді кристалів. Відкладення цистину виявляються в кістковому мозку, паренхімі печінки, селезінці, лімфатичних вузлах, рогівці очей, в клітинах канальциевого епітелію нирок. Однак морфологічних змін в нирках, характерних для цістіноза, зазвичай не виявляється. Описані деякими авторами зміни проксимальних звивистих канальців у вигляді «лебединої шиї» Шрайер (К. Schreier) вважає не типовими для цістіноза; вони більш характерні для первинної канальцієвої недостатності - синдром де Тоні - Дебре - Фанконі. У кісткової тканини при цистинозі виявляються рахитоподобные зміни: грубоволокнисті структура кістки, фіброз, явища остеопорозу та остеомаляції.
Захворювання цистинозом має сімейний характер і з однаковою частотою зустрічається у хлопчиків і дівчаток. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. У перші місяці життя діти, хворі цистинозом, розвиваються нормально. Захворювання проявляється у кінці першого - початку другого півріччя: відзначаються спрага, втрата апетиту, запори, блювання після прийому їжі або не пов'язана з годуванням. Підвищення температури тіла не вдається зв'язати з якою-небудь інфекцією, в той же час опірність дитини до інфекційних захворювань знижується. Схильність до зневоднення зумовлює раптові падіння ваги. Іноді відзначаються світлобоязнь, збільшення розмірів печінки та селезінки. Поступово розвиваються рахітичні зміни скелета, проте багато діти гинуть ще до розвитку повної картини рахитоподобного захворювання. Летальний результат наступає при явищах дегідратації, гіпертермії і колапсу. У деяких дітей рахітичні зміни кісток, навпаки, стають домінуючою ознакою хвороби, яка в цих випадках характеризується млявим (підгострий) перебігом. Діти відстають у рості, виникають викривлення довгих трубчастих кісток, з'являються тім'яні горби, чотки на ребрах, гаррісонова борозна, гіпотонія м'язів. Клінічно і рентгенологічно ці зміни можуть трактуватися спочатку як прояви рахіту, пов'язаного з дефіцитом вітаміну D, і тільки в більш старшому віці можна запідозрити нирковий генез рахитических явищ. Прогресування хвороби супроводжується більш різкими змінами з боку кісток аж до спонтанних переломів, приєднанням пієлонефриту, розвитком вторинного зморщування нирок. В сечі хворих підвищений вміст аминоазота (понад 2 мг на 1 кг ваги на добу), неорганічних фосфатів (більше 1 г на 1 м2 поверхні тіла), виявляється цукор. У крові помірна анемія, ознаки гіперхлоремічного ацидозу, гіпокаліємія. Вміст неорганічного фосфору в крові знижений, активність лужної фосфатази висока. Прогноз хвороби зазвичай поганий: діти гинуть при явищах «катастрофи обміну», або від ниркової недостатності при явищах уремії. На відміну від синдрому де Тоні - Дебре - Фанконі, цистиноз починається в більш ранньому дитячому віці і характеризується злоякісним перебігом. Необхідно цистиноз диференціювати також з гіпо - і гіпервітамінозом D (див. Гіпервітаміноз, Рахіт). Велике діагностичне значення для цістіноза має виявлення кристалів цистину в рогівці очі, в пунктаті кісткового мозку, лейкоцитах.
Патогенетичного лікування цістіноза не існує. Застосовують всередину вітамін D у високих дозах і тривало (10000-50000 ИЕ в добу), анаболічні стероїди, фосфати, препарати калію. При вираженому ацидозі внутрішньовенно вводять розчин бікарбонату натрію; при супутній інфекції показані антибіотики.