Хвороба Дауна (синдром)

синдром даунахвороба Дауна (синонім: синдром Дауна, Лангдона хвороба Дауна, эмбриодия) - одна з форм олігофренії, при якій відсталість розумового і фізичного розвитку поєднується зі своєрідним зовнішнім виглядом хворих і недостатністю багатьох ендокринних систем. Це захворювання хромосомної етіології (див. Спадкові хвороби).
Клінічні прояви захворювання дуже характерні (рис.): у хворого маленька голова, вузькі очні щілини, косий розріз очей, шкірна складка у внутрішніх кутів очей (епікантус), плоске обличчя з виступаючими скуловыми дугами, маленький гудзиковий ніс, деформовані вуха, викривлені мізинці, товстий язик; рот зазвичай напіввідкритий. Вже на першому році життя стає помітним відставання в розвитку психіки і моторики. Діти пізніше починають сидіти і ходити. М'язи різко гипотоничны, обсяг рухів у суглобах збільшений. Навчання можливе тільки в спеціальних школах. Прогноз несприятливий.
Лікування малоефективне. Робляться спроби лікування екстрактом алое - дітям до 5 років-0,2-0,3 мл, старше 5 років - 0,5 мл підшкірно (курс 30 ін'єкцій), церебролизином - 0,1 мл на 1 рік життя внутрішньом'язово (курс 30 ін'єкцій), вітаміном В12- 100-200 мкг внутрішньом'язово (курс-20 ін'єкцій), глютамінової кислоти 0,1 г на 1 рік життя 2-3 рази на день всередину; при різкому порушенні функції щитовидної залози - тиреоїдином (за призначенням лікаря); починають з малих доз (1-5 мг у день) і, поступово підвищуючи дозу, доходять до 0,01-0,05 г на добу (лікування проводять протягом 1 міс).
Внаслідок малої стійкості до інфекцій діти з синдромом Дауна періодично потребують призначення антибактеріальних препаратів. Доцільно провести в психоневрологічному диспансері кариологическое обстеження (вивчення хромосомного набору) хворого і батьків для вирішення питання, наскільки велика небезпека народження в цій сім'ї хворих синдромом Дауна дітей надалі. См. також Олігофренія.