Ензимопатії

Ензимопатії (ферментопатії) в широкому сенсі слова - патологічні зміни активності ферментів. У більш вузькому значенні цим терміном позначають спадкові захворювання, при яких внаслідок зміни активності ферментів порушується протягом відповідних біохімічних реакцій в організмі і розвиваються хвороби обміну речовин. Набуті ензимопатії найчастіше відзначаються у дітей після тяжких, хронічно протікають захворювань (наприклад, при дизентерії може розвинутися недостатність дисахаридаз кишечника).
Стан новонароджених при ензимопатії часто помилково розцінюється як наслідки важкої родової травми.
Про спадкових ензимопатіях слід думати при відставанні дитини в психофізичному розвитку і при наполегливій дистрофії. Ензимопатії можуть супроводжуватися явищами токсичного симптомокомплексу, характеризуватися ознаками наполегливої рахіту, остеодистрофій, ураження нирок.
Ряд спадкових ензимопатій протікає без помітного порушення загального стану хворого: цистинурія, пентозурия, альбінізм. Частіше спадкові ензимопатії у дітей характеризуються порушенням обміну амінокислот, наприклад фенилпировиноградная олігофренія, алкаптонурия. Спостерігаються патологічні стани, обумовлені порушенням процесів реабсорбції в ниркових канальцях (фосфатдиабет, синдром де Тоні - Дебре - Фанконі), пов'язані з порушенням обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, гликогенная хвороба) та білірубіну (синдром Криглера - Найяра, хвороба Жильбера).

Ензимопатії (ферментопатії) в широкому сенсі слова - патологічні зміни активності ферментів. У більш вузькому значенні цим терміном позначають спадкові захворювання, пов'язані з існуванням блоку в ферментних системах, внаслідок чого порушується перебіг відповідних хімічних реакцій і розвиваються хвороби обміну.
Найпоширенішим є повне або часткове відсутність ферментної активності, хоча зустрічаються і такі спадкові ензимопатії, коли активність ферментів надмірно підвищена або відбувається утворення патологічних ферментів. Причиною ензимопатій служать мутації генів, відповідальних за синтез білкової молекули ензиму, які виражаються у випаданні матриці нуклеїнових кислот або в зміні їх структури. Можливі наступні варіанти порушення синтезу ферментів: 1) фермент не синтезується зовсім, так як відсутня нуклеїнова кислота - матриця; 2) порушена послідовність амінокислот в молекулі ензиму; 3) відсутня або неправильно синтезується кофермент; 4) активність ензиму змінена у зв'язку з аномаліями інших ферментних системах; 5) блокада може бути обумовлена генетично визначеним синтезом речовин, инактивирующих ензим. Відсутність або знижена активність ферменту створює передумови для накопичення в організмі компонентів, що передують блокованої реакції або утворюються в результаті її збочення і нерідко надають токсичний вплив. Таке становище складається при спадкових хворобах обміну амінокислот, наприклад фенилпировиноградная олігофренія (див.). Порушення процесів глікогенолізу супроводжується накопиченням глікогену в клітинах, розвитком гликогенной хвороби (див.). Патологічні прояви порушеного обміну можуть виникнути у зв'язку з нестачею продуктів, що утворюються при нормальному перебігу реакції. В якості прикладу можна навести недолік глюкози при одному з типів гликогенной хвороби, причому ступінь гіпоглікемії багато в чому визначає тяжкість клінічної картини. Ферментативний блок в процесах біосинтезу кортикостероїдів призводить до розвитку недостатності кори надниркових залоз із-за відсутності гідрокортизону. Можливий варіант, коли попередники блокованої реакції не мають прямого токсичного впливу на організм, але гальмують інші ферментні системи.
Вплив фруктозо-I-фосфату на процеси глікогенолізу при фруктоземии (див.) веде до розвитку гіпоглікемії. Утворення патологічних ферментів призводить до появи нефизиологических білкових молекул, як це спостерігається при серповидноклітинної анемії і інших анеміях, пов'язаних з продукцією патологічних типів гемоглобіну. У деяких випадках энзимопатия не супроводжується накопиченням токсично діючих продуктів і тоді відхилення в обміні речовин виявляються випадково (наприклад, пентозурия).