Епідермоліз бульозний

пухирчатка новонародженогоЕпідермоліз бульозний (Epidermolysis bullosa, синонім пухирчатка новонародженого) - рідкісне спадкове захворювання, проявляється відразу після народження або в перші роки життя.
Розрізняють дві основні форми епідермоліза буллезного. 1. Простий епідермоліз бульозний. На шкірі, піддається механічному роздратуванню (кисті, стопи, лікті, плечі), виникають пухирі, наповнені серозною, рідше кров'янистою рідиною, загоюються після розтину безслідно. Суб'єктивних відчуттів, порушень фізичного та розумового розвитку немає. До періоду статевого дозрівання часто настає значне поліпшення. 2. Дистрофічний епідермоліз бульозний. На місці колишніх бульбашок утворюються атрофії і рубці. Висипання можуть локалізуватися і на слизових оболонках (порожнина рота, стравохід, трахея); спостерігається різко виражена дистрофія нігтів, сухість шкіри, акроціаноз (див.), аномалії зубів, порфиринурия (див.), при найбільш важких формах - позитивний симптом Нікольського (див. Пухирчатка), атрофія кінцевих фаланг, а іноді і мутиляции (відторгнення) пальців кистей і стоп. При цій формі, як правило, відзначають фізичне недорозвинення, розумову відсталість, знижену стійкість до інфекції.
Прогноз для життя при простій формі сприятливий, при дистрофічній - важкий.
Лікування: оберігати шкіру хворого дитини від травматизації, загальнозміцнююча терапія (препарати заліза, риб'ячий жир, вітаміни А, С, групи В); регулярно розкривати всі бульбашки і змащувати дезінфікуючими засобами (1% спиртовий розчин метиленового синього, 5% дерматоловая мазь і ін); епітелізації ерозій сприяють кортикостероїдні мазі (преднізолонова, локакортен та ін). При важких формах epidermolysis bullosa дитину госпіталізують (лікування кортикостероїдними гормонами та ін'єкціями гамма-глобуліну).

Епідермоліз бульозний [ Epidermolysis bullosa, синонім: epidermolysis bullosa hereditaria; acantholysis bullosa (G. Behrend); bullosis механіка (H. W. Siemens); вроджена пухирчатка (W. Legg, П. В. Нікольський) та ін] - вроджене захворювання шкіри (у деяких сім'ях встановлено у 8 поколіннях). За сучасними уявленнями, в залежності від типу успадкування (домінантного, рецесивного) і клінічних проявів розрізняють три основні форми хвороби.
1. Epidermolysis bullosa hereditaria simplex. Домінантне успадкування. Відразу після народження або в перші роки життя при невеликому механічному подразненні (тертя, тиск, забиття), частіше всього в області кистей, ліктів, стоп, мабуть незміненій шкірі виникають бульбашки без запальних змін по периферії. У дітей грудного віку бульбашки нерідко відзначаються навколо рота. Після розтину бульбашки підсихають з утворенням кірочок без подальшого розвитку атрофії шкіри. Захворювання не відображається на фізичному і розумовому розвитку дітей. До періоду статевого дозрівання нерідко настає значне поліпшення. Описаний Вебером і Коккейном (F. P. Weber, 1926; F. A. Cockayne, 1938) синдром з домінантним типом успадкування, характеризується появою пухирів в області стоп і долонь під впливом тепла, а іноді і холоду, мабуть, являє сезонну форму Epidermolysis bullosa hereditaria simplex.
2. Epidermolysis bullosa dystrophica et hyperplastica. Домінантне успадкування. Хвороба виникає при народженні або відразу після народження на місцях, що піддаються механічному роздратуванню (кисті, стопи, плечі, лікті). Часто ураження відзначаються на слизовій оболонці ротової порожнини. Бульбашки іноді заживають без атрофії, а іноді з атрофією шкіри або рубцем. Нерідко навколо рубців утворюються епідермальні кісти. Відзначається дистрофія нігтів. Кінцеві фаланги не уражені. Захворювання, як правило, не відбивається на фізичному та розумовому розвитку дітей. Epidermolysis bullosa albopapuloides [Пазіні (А. Раsini), 1928], що виявляється волдыреобразными рубцями білого кольору на місцях колишніх бульбашок, мабуть, являє різновид epidermolysis bullosa dystrophica et hyperplastica.
3. Epidermolysis bullosa dystrophica et polydysplastica (A. Touraine, 1942). Рецесивне спадкування. Характеризується виникненням великої кількості бульбашок на різних ділянках шкірного покриву. Часто уражаються слизові оболонки. Відмічаються різко виражені дистрофії, а іноді і відсутність нігтів; атрофія кінцевих фаланг. Нерідкі мутиляции пальців, кистей і стоп, різні дисплазії, ксеродерма, акроціаноз, аномалії зубів, порфірії і т. д. Хворі фізично недорозвинені і розумово відсталі. Перебіг захворювання хронічне, без ремісій. Бульбашки з подальшим утворенням виразок і рубців можуть виникнути в стравоході, трахеї і кишечнику. Важкі виразково-вегетативні форми буллезного епідермоліза, а також так звана летальна форма, при якій діти гинуть у перші 3 місяці після народження, мабуть, представляють різновиди Epidermolysis bullosa dystrophica et polydysplastica.
Патогенез буллезного епідермоліза не ясний. При гистохимическом дослідженні бульбашок хворих бульозним епідермолізом виявляють збільшення гіалуронової кислоти, що може бути пов'язано з порушенням синтезу гепарину. Іноді встановлюється вкорочення часу згортання крові. При дистрофічних формах буллезного епідермоліза поруч авторів виявлені зміни еластичної тканини в сосочковом і подсосочковом шарах зовні незміненій шкіри.
Прогноз для життя при Epidermolysis bullosa hereditaria simplex, Epidermolysis bullosa dystrophica et hyperplastica сприятливий. Менш сприятливий прогноз при важких формах Epidermolysis bullosa dystrophica et polydysplastica.
Радикального лікування немає. При важких формах буллезного епідермоліза показано короткочасне лікування гормональними препаратами, ін'єкції гамма-глобуліну і загальнозміцнюючий лікування.