Фруктоземія

Фруктоземія - це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну фруктози. Відноситься до спадкової ензимопатії (див.), обумовлене недостатністю ферменту фруктозо-1-фосфат-альдолази. Захворювання вперше описано в 1956 р. Недостатність ферменту фруктозо-1-фосфат-альдолази веде до накопичення в крові і тканинах організму нерасщепленного фруктозо-1-фосфату і підвищеного виділення його з сечею.
Клінічні симптоми захворювання з'являються з моменту призначення дитині фруктових соків, коров'ячого молока, каш, підсолоджених цукром. У дітей відзначається блювота, діарея, знижується апетит, розвивається гіпотрофія, іноді збільшується печінка і з'являється жовтяниця, може розвинутися гіпоглікемічна кома. При обстеженні виявляється підвищене виділення з сечею фруктози, білків, амінокислот і іноді лейкоцитів.
Діагноз фруктоземии ставиться на підставі хроматографічного виділення фруктози з сечі, а також дослідження глікемічних кривих після навантаження фруктозою. Фруктоземию необхідно диференціювати з галактоземією (див.). На відміну від галактоземии, діти, які страждають фруктоземией, добре переносять жіноче молоко, у них не спостерігається розвиток катаракти і розумової відсталості.
Лікування фруктоземии полягає у виключенні з їжі продуктів, що містять фруктозу (мед, цукор, фрукти, джеми, повидло, цукрові буряки, моркву, какао, цикорій, ріпа). Не слід також призначати медикаменти, що містять фруктозу (різні сиропи). При своєчасній діагностиці і раціональній дієтотерапії прогноз сприятливий.