Галактоземія - це поява галактози в крові. У нормі галактоза, прийнята з їжею, шляхом складного ферментативного процесу перетворюється в печінці в глікоген. Тимчасова (аліментарна) галактоземія виникає після навантаження галактозою для діагностичної проби при хворобах печінки. При вродженому нестачі ферменту, що здійснює перетворення галактози, виникає хронічна галактоземія. Галактоза накопичується в еритроцитах та тканинах, викликаючи їх зміни (в кришталику - катаракту, печінки - цироз і т. д.). Захворювання спадкове і виявляється вже в ранньому дитячому віці. Спостерігається рідко. Однією з ознак хвороби є галактозурия.
