Гаргоилизм (синонім: хвороба Пфаундлера - Гурлер, липохондродистрофия, хондроостеодистрофия) - рідкісне спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. В результаті обмінних порушень відбувається накопичення в клітинах мозку, сітківці ока, периферичних нервах, печінці, селезінці та інших органах високомолекулярних липоидно-полисахаридных комплексів.
Типовий зовнішній вигляд дитини, хворого гаргоилизмом (рис.): грубі риси обличчя, що навис лоб, впала перенісся, розгорнуті широкі ніздрі, потовщені губи, відкритий рот, великий язик, деформовані вушні раковини. Тулуб вкорочено, грудна клітка воронкоподібна. Можуть визначатися пупкові, пахові-мошоночние грижі; збільшення печінки, селезінки; помутніння рогівки, кіфоз в нижнегрудном відділі хребта; підвищена екскреція мукополісахаридів з сечею.
Лікування: показано застосування гормональних препаратів (АКТГ, тиреоидина) за призначенням лікаря. См. також Спадкові хвороби.
