Особливості виникнення та перебігу спадкових хвороб стали активно вивчатися лише в XX ст. у зв'язку з успіхами в області генетики - науки
про спадковості та її мінливості. Найчастіше перші клінічні прояви спадкових захворювань виявляються в ранньому дитячому віці. Тому дитячий лікар особливо повинен знати закономірності і механізм передачі спадкових ознак. Це необхідно для вирішення багатьох теоретичних, так і практичних питань його роботи.
Відомо, що передача спадкових властивостей пов'язана зі спеціальними ниткоподібними структурами клітини - хромосомами - носіями генетичної інформації. Основним хімічним компонентом хромосоми є ДНК - дезоксирибонуклеїнова кислота. Вивчення її будови та властивостей дозволило зрозуміти механізми і закономірності запису і відтворення генетичної інформації. Тому ДНК - матеріальна основа спадковості в клітці. Ділянка хромосоми (молекули ДНК), що визначає який-небудь ознака або група ознак в організмі, називають геном. Сукупність усіх генів організму - генотип. Поєднання всіх ознак організму, що проявляються протягом життя, - фенотип. Спадкові хвороби виникають, як правило, внаслідок змін генетичного коду. Це так звані мутації. Мутації можуть викликатися факторами навколишнього середовища (іонізуюча радіація, деякі біологічно активні хімічні сполуки) або ж виникати природно під впливом різних змін у житті клітини, і в організмі в цілому.
Досягнення генетики зробили величезний вплив на розвиток медицини. Дані молекулярної генетики сприяли переходу на новий рівень досліджень в області вивчення індивідуального розвитку - ембріології, вікової морфології і фізіології, геронтології (науки про старіння організму), а також досліджень у галузі акушерства, педіатрії та інших розділів клінічної медицини. Старе питання про роль спадковості й факторів навколишнього середовища у формуванні і розвитку організму після багатьох років значних протиріч, дискусій і помилок вирішилося в кінці кінців на базі визнання єдності генетичного і средового факторів. У процесі розвитку кожного організму реалізація генетичної програми властивості і ознаки нового організму йде під впливом навколишніх умов існування організм. Генетична програма забезпечує спадкування організмом ознак предків, його видових особливостей, а вплив умов існування в період розвитку організму визначає відхилення, індивідуальні відмінності.
Розповім коротко про деяких спадкових захворюваннях.
Хромосомні хвороби характеризуються зміною структури і кількості хромосом. Частота їх серед новонароджених становить близько 1%. Грубі порушення (аномалії) хромосом несумісні з життям. Вони часта причина народження мертвої дитини.
Зараз велике занепокоєння у лікаря-педіатра викликають спадкові захворювання обміну речовин, які зустрічаються більш часто і відрізняються різноманітністю в перебігу. Частина з них може проявитися при народженні, але багато і в більш пізньому періоді. Довго протікаючи, вони клінічно нічим не проявляються.
Дослідження в області біохімії показують, що процеси обміну речовин в клітині знаходяться під подвійним контролем. З одного боку, це нервова і ендокринна регуляція, що забезпечує узгодження обмінних процесів з умовами середовища, що оточує клітину, з іншого - складна система генетичного контролю за синтезом ферментних білків. Можна допустити, що мутація гена супроводжується порушенням синтезу ферменту незалежно від того, на якій ділянці білкової молекули виникає дефект.
Відсутність або низька активність ферментів в більшості випадків веде до виникнення спадкових хвороб обміну речовин - так званих ензимопатій.
Перші клінічні прояви спадкових захворювань обміну речовин у більшості випадків виявляються в ранньому дитячому віці. Однак нерідкі випадки, коли спадкова патологія вперше проявляється і у дорослих. Одним з найбільш важливих методів вивчення спадкових хвороб є клініко-генеалогічний. Він заснований на складанні родоводів хворих.
Велике значення для вивчення закономірностей успадкування різних ознак має «близнецовый метод». Як відомо, близнюки можуть розвиватися з однієї заплідненої яйцеклітини (однояйцеві близнюки) або з двох запліднених яйцеклітин одночасно (двуяйцевые близнюки). Однояйцеві близнюки характеризуються абсолютною схожістю (ідентичністю) генотипу і подібністю зовнішніх ознак (фенотипу). Близнецовый метод отримує подальший розвиток не тільки при вивченні закономірностей успадкування багатьох захворювань, але і при з'ясуванні ролі спадкової схильності.
Прийнято вважати, що в організмі близько 2000 ферментів беруть участь в обміні речовин і теоретично дефіцит по одному ферменту дасть близько 2000 захворювань. А якщо дефіцит ще по двом-трьом ферментам, то число спадкових захворювань зросте. Що, вони всі вже відомі? Описані? Немає. Відомо лише близько 500 захворювань обміну. Решта треба відкрити, описати, вивчити. Величезне поле діяльності на багато десятиліть.
І ще одне надзвичайно суттєва обставина. Захворювання має бути діагностовано в період, поки рівень небажаних «шлаків» (метаболітів), що накопичуються в результаті відсутності ферменту, не досягне такого рівня, при якому вони починають проявляти небажану дію.
Педіатрія і генетика... Величезне поле для роботи відкривається тим, хто вирішить присвятити себе розгадок таємниць спадкових хвороб.
