Гіпофізарний гіпогонадизм з карликовим ростом
До цієї групи можна віднести випадки гіпофізарного карликового зростання, що супроводжуються статевим недорозвитком (Fraser і співроб., 1941; Fraser a. Smith, 1941; Wilkins а. Fleischmann, 1944).
Захворювання зустрічається у дітей обох статей. Причиною захворювання часто є пухлина або інший деструктивний процес, що руйнують передню частку гіпофіза; у частини хворих не вдається виявити анатомічних змін, в останньому випадку прийнято говорити про сімейне та спорадичної ідіопатичній формі (Prader, 1957).
Риси обличчя у хворих залишаються дитячими, зростання низький (карликовий); до кінця життя не відбувається окостеніння епіфізарних зон. Недорозвинені яєчники, в результаті чого не відбувається розвитку статевих органів та молочних залоз, пігментація навколососкового гуртка відсутня. Статеве недорозвинення зберігається на все життя.
Через відсутність гіпофізарної гонадотропної стимуляції не виникає adrenarche, тому немає росту волосся лобкової і пахвових областях. Виділення 17-кетостероїдів знижений (менше 2 мг на добу); також знижена і секреція гонадотропіну, естроген виділяється лише в незначній кількості. Природно, що у цих хворих не виділяється ні прогестерон, ні прегнандіол. При кольпоцитологическом обстеженні не вдається виявити ознак естрогенної дії. Необхідно відзначити схильність хворих до гіпоглікемії, дуже плоску навантажувальну цукрову криву і підвищену чутливість до інсуліну. По суті всі функціональні проби гіпофіза позитивні. До періоду статевого дозрівання дуже важко відрізнити карликовий ріст гіпофізарного походження від пізнього статевого дозрівання і від примордиального карликового зростання. При інших ендокринопатія розвиваються вторинні статеві ознаки, хоча і не повністю; розвиток кісток сповільнено, однак хворі поступово наздоганяють зростанням своїх однолітків. При гипофизарном гіпогонадизмі з карликовим ростом внаслідок відсутності adrenarche цього не відбувається. Як вже говорилося,
при статевому недорозвитку іншого походження кортикотропные гормони стимулюють функцію кори надниркових залоз, і вона виділяє андрогени.
Хоча гіпофізарний карликовий ріст і зустрічається дуже рідко, про нього потрібно думати, якщо у хворого одночасно є відставання в рості і розвитку кісток і відсутні ознаки статевого дозрівання. При дослідженні цих хворих виявлено порушення вуглеводного обміну, недостатність функції кори надниркових залоз підтверджує діагноз. Якщо немає ознак надниркової недостатності, справа йде про ідіопатичному пізньому статевому дозріванні або про стані, обумовленому яким-небудь хронічним захворюванням або недостатнім харчуванням.
Існує і неповна форма гіпофізарного статевого недорозвитку, при якій немає карликового росту; у цих хворих відсутня схильність до гіпоглікемії і до підвищеної чутливості до інсуліну. У хворих є мізерне оволосіння лобкової області, що вказує на помірну функцію кори надниркових залоз.
Prader (1957) запропонував класифікацію статевого недорозвитку на підставі зростання хворих. Принципової різниці між цієї та попередньої класифікації немає.
Класифікація статевого недорозвитку на підставі зростання хворих (Prader)
I. Низький зріст + статеве недорозвинення.
1. Гипокалорический карликовий ріст.
2. Конституційне уповільнення зростання.
3. Низький ріст, обумовлений хронічними захворюваннями.
4. Диэнцефало-гіпофізарним розлади:
а) гіпофізарний карликовий ріст.
б) гіпофізарно-нервове ожиріння (синдром Frelich).
в) дисгенезія яєчників (синдром Turner).
II. Нормальний ріст + статеве недорозвинення.
1. Ідіопатичне пізніше статеве дозрівання.
2. Ідіопатичний евнухоидизм.
