Гликогенная хвороба (синонім глікогенез) - захворювання, що характеризується надмірним накопиченням в організмі глікогену; обумовлене вродженою аномалією ферментів, що приймають участь в синтезі і засвоєнні глікогену. Оскільки ці порушення можуть бути викликані нестачею одного ферменту або порушеннями в декількох ферментних системах, описано ряд клінічних різновидів гликогенной хвороби. Найбільш поширена з них - гепато-нефромегалийная форма. Це класичний прояв гликогенной хвороби, відоме як хвороба Гирке, пов'язане з дефіцитом ферменту глюкозо-6-фосфатази. Симптоми захворювання проявляються вже на першому році життя. Відзначаються збільшення печінки (рис.), нирок внаслідок накопичення в них глікогену, затримка росту, тенденція до ожиріння, постійна гіпоглікемія внаслідок зниження глікогенолізу, що проявляється підвищеним апетитом, іноді судомним синдромом. При біохімічному дослідженні крові, крім гіпоглікемії, виявляється підвищений рівень холестерину, жирних кислот, кетонових тіл, зрушення реакції крові в бік ацидозу. Внаслідок пошкодження ниркових канальців порушується зворотне всмоктування глюкози, амінокислот і вони виділяються з сечею.
(рис. праворуч) Дитина, яка страждає гликогенной хворобою (показані межі реберної дуги і нижнього краю печінки).
Менш поширеною формою гликогенной хвороби є генералізований глікогенез Помпі, що виявляється в перші 2-6 міс. життя. Захворювання протікає більш важко і характеризується накопиченням глікогену в клітинах центральної нервової системи, ретикулоендотеліальної системи, залоз, печінки.
Клінічна картина: загальна слабкість, задишка, ціаноз, неврологічні розлади, збільшення розмірів серця. Прогноз для життя несприятливий. Смерть настає дуже швидко від недостатності кровообігу.
Інші відомі типи гликогенной хвороби зустрічаються значно рідше і за клінічними симптомами схожі з першими двома формами, що відрізняються деякими специфічними особливостями. Діагноз підтверджується пункційної біопсією печінки і лімфатичних вузлів, біохімічним дослідженням крові.
Лікування: постійне введення глюкози (навіть вночі) для попередження гіпоглікемії, а також призначення дієти, багатої вуглеводами, білками, але бідної жирами.
