Хенд - Шюллер - Крісчен хвороба

Хенд - Шюллер - Крісчен хвороба (A. Hand, A. Schuller, Н. А. Christian; синонім: липогранулематоз, липоидогранулематоз, Х-ретікулез, гістіоцитоз-Х, системний ретикулоендотеліозу) - захворювання, що характеризується класичною тріадою симптомів: множинними дефектами кісток, екзофтальм і поліурією. Захворювання рідкісне. Виникає переважно у дітей у віці від 1 року до 7 років, хоча описані випадки хвороби Хенд - Шюллер - Крісчен у дитини 2 тижнів і чоловіка 39 років. Значення спадковості, статі, факторів середовища у виникненні хвороби Хенд - Шюллер - Крісчен не з'ясовано. Є вказівки на наявність декількох захворювань в одній родині.
Патологічна анатомія. Сутність хвороби Хенд - Шюллер - Крісчен залишається неясною. Ряд авторів вважає її наслідком первинного порушення липоидного обміну, зокрема холестерин-естерів. Інші вважають її однією з форм ретикулогранулематоза, спорідненої еозинофільної гранульомі та хворобу Леттерера - Зиве.
Захворювання характеризується утворенням гранульом, які складаються з ретикулярних клітин, гістіоцитів, численних макрофагів, поліморфноядерних лейкоцитів та еозинофілів. Клітини, які поглинають липоиды, різко збільшуються в об'ємі і набувають пінистий вигляд - так звані ксантомные клітини, вкрай характерні для даного захворювання. З'являється велика кількість фагоцитирующих гігантських багатоядерних клітин.
В подальшому макрофаги руйнуються, липоиды відкладаються в тканинах, і весь вогнище ураження склерозується (організується). Переважна локалізація гранульом - кістки черепа (частіше звід, рідше щелепи, піраміда скроневої кістки та ін). Можуть уражатися також ребра, лопатки, кістки тазу, рідко хребці і довгі кістки (плече, стегно).
Гранульоматозні вогнища локалізуються в губчатій речовині черепних кісток, кісткомозкові просторах губчастих, костномозговой канал і периосте трубчастих кісток (в області метафизов).
Найбільш постійні та характерні зміни кісток даху черепа: розвиток гранульом веде до руйнування їх з утворенням множинних дрібних, а іноді і досить великих дефектів химерних обрисів, заповнених розростаннями м'якої тканини сіруватого кольору. Це ураження кісток черепа позначається Шюллером як «ландкартообразный череп». Скупчення гранульоматозне тканини на підставі черепа навколо гіпофіза, особливо в області воронки, може зумовити розвиток нецукрового діабету, іноді карликовий ріст, кахексію типу Симмондса, акромегалію і адипозо-генітальну дистрофію. При вростання гранульоматозне тканини в очну ямку розвивається екзофтальм, іноді двосторонній. Ксантомные маси можуть відкладатися в оболонках і шлуночках мозку, а також інфільтрований речовину мозку. У ряді випадків уражаються внутрішні органи: печінка, селезінка, лімфатичні вузли і нерідко легені; у внутрішніх органах утворюються такі ж гранульоми, як і в кістках.
Захворювання прогресує і настає смерть від порушення функції гіпоталамічного або диэнцефалического відділу головного мозку, від легенево-серцевої недостатності та інтеркурентних захворювань.
Клінічний перебіг. Захворювання починається зазвичай непомітно, іноді в перші роки чи навіть місяці життя. Спочатку діти розвиваються нормально. Потім у дитини з'являється сильна спрага (випиває до 5 л рідини і більш), і відповідно до цього він виділяє велику кількість сечі дуже низької питомої ваги, без цукру, тобто виникають явища нецукрового діабету - результат скупчення ксантомних клітин на підставі черепа і здавлення гіпофіза. Скупчення ксантомних утворень в області очних ямок і очних яблук викликає екзофтальм. При огляді на голові виявляються розлиті або обмежені різної величини безболісні припухлості. При обмацуванні визначаються різко обмежені дефекти, які утворюються в результаті витіснення кісткової тканини скупченнями ретикулоендотеліальних клітин. Найбільш часто ці дефекти розташовуються в лусці скроневої кістки і вздовж стреловидной шва. Рідше уражаються кістки грудної клітки, таза, хребта. З трубчастих кісток найчастіше вражаються кульшові, дуже рідко плечові і большеберцовые кістки. З трьох характерних ознак захворювання ураження кісток є найбільш постійним.
З'являються й інші ознаки: шкіра може набувати жовтяничний відтінок, виникають папульозно-пустульозні висипання, в основі яких лежать скупчення ксантомних клітин в глибині шкіри по ходу судин. Висипання часто розташовуються симетрично.
Майже завжди захворювання протікає з гепато - і спленомегалією і системним збільшенням лімфатичних вузлів. При ураженні легень виникають ціаноз, задишка. Діти стають дуже дратівливими, плаксивими, скаржаться на болі в спині і ногах. Відзначаються ендокринні розлади - ожиріння, порушення росту, розумової діяльності; у дорослих - розлади статевої функції.
Перебіг хвороби хронічний. Без лікування смерть при явищах анемії, множинного руйнування кісток, загального виснаження настає через 3-4 роки після початку захворювання. У разі лікування захворювання протікає повільніше, затягуючись на багато десятків років. У дітей раннього віку процес, беручи генералізовану форму, тече більш гостро і важко.


Діагностика хвороби Хенд - Шюллер - Крісчен у дітей ускладнена варіабельністю симптомів і непостійністю тріади симптомів. Істинну поширеність процесу виявляє рентгенологічне дослідження. На знімку дефекти кісток бувають різної величини. Череп має вид географічної карти («ландкартообразный»).
Обриси дефектів різкі, рівні (рис.), іноді мелкозазубренные; в деяких випадках навколо дефектів є зона розрідження кісткової тканини, а між ними - вогнища ущільнення. Залежно від перебігу хвороби дефекти збільшуються або зменшуються, зникають. Особливе значення має зміна турецького сідла. На знімках видно демінералізація спинки сідла, його розширення і сплощення, відсутність заднього відростка, відхилення спинки назад.
В інших кістках, як і в кістках черепа, розміри і ступінь ураження різні:
від незначного, ледь помітного розрідження кістки до утворення великих округлих дефектів. У трубчастих кістках дефекти мають форму кістозних утворень або подпериостальных вогнищ. При рентгенологічному дослідженні органів грудної клітки скупчення ксантомних клітин по ходу бронхів має вигляд перибронхитов, інтерстиціальної пневмонії, легеневих інфільтратів. У деяких дітей захворювання супроводжується періодичними підвищеннями t° до 38-39°. При аналізі крові виявляються помірна анемія, середньої величини лейкоцитоз, еозинофілія до 8-13%, прискорена РОЕ. Іноді у діагностиці допомагають біохімічні дослідження крові, при яких знаходять липоидемию, підвищення вмісту холестерину.
Діагноз хвороби Хенд - Шюллер - Крісчен в класичних випадках простий; у неясних випадках може бути поставлений іноді тільки на підставі даних біопсії або посмертно. В початковій фазі захворювання часто діагностується як остеомієліт, туберкульоз, саркома, мієлома, остеохондропатия і т. д.; великі труднощі можуть представляти для діагностики випадки множинної еозинофільної гранульоми (див.). Системне збільшення лімфатичних вузлів, печінки і селезінки вимагає виключення запальних (специфічних і неспецифічних) процесів, пухлин, захворювань, що викликаються порушенням липоидного обміну (див. хвороба Гоше, Німана - Піка, хвороба), лейкозу (див.), лімфогранулематозу (див.).
Лікування. Призначають дієту, бідну холестерином, препарати гіпофіза, переливання крові, антибіотики, стероїдну терапію і променеве лікування. Рентгенотерапія не завжди супроводжується тривалим успіхом, так як після швидкого розсмоктування опромінених вогнищ утворюються нові дефекти. Виснажливе вплив на організм нецукрового діабету змусило останнім часом починати лікування з опромінення проміжного мозку і придатка малими дозами - 30-50-100 р через 1-3 дня і більше, доводячи загальну дозу до 200-400 р (К. А. Москачева). Повторні опромінення проводять після отримання ефекту від першого курсу.
Рентгенотерапія, застосована своєчасно, призупиняє розвиток місцевих осередків та затримує генералізацію процесу.
Прогноз поганий; можливі спонтанні ремісії.

Череп дитини 3,5 років, що страждає хворобою Хенд-Шюллер-Крісчен: обриси дефектів тім'яної і потиличної кісток з чіткими рівними контурами.