Гепато-лентікулярная дегенерація

Гепато-лентікулярная дегенерація (синонім хвороба Вільсона-Коновалова) - прогресуюче захворювання, що характеризується поєднаним ураженням печінки і головного мозку. Розвиток захворювання зв'язується з спадково обумовленими порушеннями обміну білків і міді. Патоморфологически виявляють цироз печінки і грубі зміни судин і клітин підкіркових вузлів і кори головного мозку. Вміст міді в мозку і печінки збільшено, в крові - зменшено; збільшене виділення із сечею міді і амінокислот. Нерідко зустрічаються сімейні випадки захворювання.
Черевна форма гепатолентикулярной дегенерації. Хворіють зазвичай в дитячому чи молодому віці. Розвиваються диспептичні явища, жовтяниця. Хвороба протікає по типу по добудова дистрофії печінки, закінчуючись смертю ще до розвитку ознак ураження нервової системи.
Рання форма гепато-лентикулярної дегенерації починається зазвичай в 8-12 років. Характерно важке ураження печінки, гіперкінези, швидко прогресуюча скутість і наростання тонусу м'язів, що призводить до обездвиженности хворих. Порушується мова, з'являються насильницький сміх і плач. Протягом злоякісне; тривалість хвороби - 2-3 роки.
Дрожательно-ригидная форма починається у віці 15-25 років. Характерно різке підвищення м'язового тонусу, крупноразмашистый, тремтливий гиперкинез, що посилюється при хвилюванні і довільних рухах. Печінка уражається в меншій мірі і протягом хвороби менше злоякісне, ніж при попередній формі.
Дрожательная форма починається у віці 20-30 років. Характерно повільне прогресуюче розвиток крупноразмашистого тремтіння, поступово поширюється на всі кінцівки, голову, тулуб. У пізніх стадіях хвороби підвищується м'язовий тонус. Уражається печінка помірно, перебіг хвороби тривалий, можливі ремісії.
Экстрапирамидно-коркова форма починається як одна з описаних форм, але незабаром приєднуються швидко розвиваються парези, паралічі. Нерідко виникають судомні напади, спостерігаються вогнищеві симптоми ураження головного мозку.
При гепато-лентикулярної дегенерації можуть бути психічні розлади у вигляді зниження пам'яті, ейфорії, слабоумства. До числа типових симптомів відноситься так зване кільце Кайзера - Флейшера - відкладення зеленувато-бурого пігменту з периферій райдужної оболонки ока. Прогноз несприятливий.


Рис. Пігментна кільце на роговій оболонці при гепато-лентикулярної дегенерації.

Лікування спрямоване на регуляцію обміну міді і білків. Застосовується дієта, що включає молочно-рослинні продукти. В умовах стаціонару під наглядом лікаря призначаються препарати, що сприяють виведенню надлишкових кількостей міді: унітіол і тиояблочная кислота курсами протягом 1 місяця за схемою в дозах, відповідних віку. Поряд з цим доцільно застосування амінокислот - метіоніну, лейцину та ін. в дозах 0,5 г три рази на добу. Для зниження м'язового тонусу призначають тропацин, мелликтин в дозах 0,01-0,02 г два-три рази на добу. Застосовуються також антигістамінні препарати (димедрол, супрастин, піпольфен). Проводиться вітамінотерапія - комплекс вітамінів В, РР, С. Лікування здійснюється курсами протягом тривалого часу.