Генетичний, або хромосомний, підлога

Визначення остаточного статі у людини починається з визначення генетичного (хромосомного) статі; це найбільш важливий етап, але він ще не визначає стать остаточно; відомий ряд патологічних станів, при яких, незважаючи на хромосомний підлогу, подальший розвиток статі відбувається у протилежному напрямку.
McClung (1902) був першим дослідником, що встановили взаємозв'язок між хромосомами і підлогою; він виявив у клітинах комах одну додаткову хромосомну пару і прийшов до висновку, що вона визначає стать самця. З його припущенням довго не погоджувалися. Однак через кілька років Stevens (1905) і незалежно від нього Wilson (1905), які також займалися вивченням клітин комах, виявили в окремих сперматоцитах першого порядку одну особливу хромосомну пару (рис. 1); в даний час нам відомо, що описана ними хромосомна пара відповідає ХУ - парі статевих хромосом. Цими ж авторами описано, що в процесі редукційного поділу сперматоцитів одна з хромосом проникає в одну, а друга в іншу дочірню клітину. Таким чином ними встановлено, що утворюються два сперматоцита, в одному з яких міститься X, а у другому Y-хромосома. Вони прийшли до висновку, що XX - визначає жіночий підлогу, a XY - чоловічу стать. Ця концепція отримала загальне визнання лише через 20 років.

нормальний процес сперматогенезу
Рис. 1. Нормальний процес сперматогенезу.
нормальний процес овогенеза
Рис. 2. Нормальний процес овогенеза.

Завдяки дослідженням Tjio і Levan (1956), Ford і Наmerton (1956) стало відомо, що в клітинах людини міститься 46, а не 48 хромосом, як це вважалося раніше. З 46 хромосом 22 пари є аутосомами, а одна пара статевими хромосомами. У клітинах жіночої особини є поєднання XX, а в клітинах чоловічий - поєднання XY. Коли в процесі гаметогенезу закінчується редукційний розподіл, в кожну клітину переходить одна хромосома; таким чином, в кожній яйцеклітині міститься по одній Х-хромосомі, тоді як у половині сперматозоїдів міститься по одній X, а по другій половині з однієї Y-хромосоми (рис. 2).
У деяких видів комах хромосомний набір відрізняється від описаного вище хромосомного набору, характерного для людини і більшості хребетних. У інших видів комах і хребетних у сперматозоїдах міститься Х - або Про-хромосома. Якщо в яйцеклітину проникає сперматозоїдом, що містить Х-хромосому, утворюється комбінація XX, характерна для жіночої особини; якщо ж яйцеклітина запліднюється сперматозоїдом, що несе У-хромосому, виникає комбінація ХО, характерна для чоловічої особини.
У птахів і деяких видів метеликів положення протилежне: в їх яйцеклітинах містяться два різновиди хромосом, а в сперматозоїдах тільки одна. Запліднення у цих видів тварин відбувається наступним чином: в клітинах самок містяться XX - або ХО-хромосоми, а в клітинах самців ХХ-хромосоми; якщо сперматозоїд запліднює яйцеклітину, що несе Х-хромосому, в зиготе утворюється комбінація XX, характерна для чоловічої особини; якщо сперматозоїд запліднює яйцеклітину, що містить Y-хромосому, в зиготе утворюється комбінація ХУ статевих хромосом, характерна для жіночої особини. Потрібно відзначити, що у тварин, у яких підлога нащадка визначається жіночою гаметою, статеві хромосоми самок прийнято позначати літерами ZW, а статеві хромосоми самців - літерами ZZ. У водяній жаби (rana esculenta) є XX - і ХУ-хромосомний набір, а у решти видів жаб - ZW - і ZZ-хромосомний набір.
У зв'язку з вивченням спадкової передачі статі у людини виникла досить суттєве питання: визначається жіночий підлогу наявністю двох Х-хромосом або відсутністю Y-хромосоми або, навпаки, визначається чоловіча стать наявністю тільки однієї Х-хромосоми або присутністю Y-хромосоми? Довгий час панував погляд, що чоловіча стать визначається наявністю тільки однієї Х-хромосоми. Дослідження, проведені за останні 10 років і особливо вивчення випадків синдрому Klinefelter, переконливо показали, що чоловіча особина визначається завдяки присутності Y-хромосоми і тому статева залоза чоловічої особини (яєчко) виробляє андрогенний гормон. Присутність Х-хромосоми навряд чи впливає на визначення статі. У главі про гермафродитизм буде зазначено, що у хворих з синдромом Klinefelter є хромосомний набір XXY і що ці хворі мають чоловічим фенотипом. Пошуки причин наявного раніше неправильного уявлення про визначення статі повели б нас дуже далеко; досить нагадати, що всі автори раніше виходили з результатів дослідження хромосом плодової мухи (Drosophila), у якій видове число і набір хромосом інші, ніж у людини.
Процес передачі підлоги по спадковості у людини схематично зображено на рис. 1, 2 і 3.

визначення хромосомного підлоги
Рис. 3. Визначення хромосомного підлоги.