Мінливість (в генетиці) - властивість живого організму відповідати на впливи зовнішнього чи внутрішнього середовища придбанням нового біологічного ознаки.
В залежності від причин, природи і характеру змін розрізняють спадкову мінливість (мутационную, або генотипическую) і ненаследственную (фенотипічну, або модификационную).
В основі спадкової мінливості лежать зміни генетичного апарату на будь-якому рівні його організації - ген, хромосома (див.), геном. Виникло зміна копіюється і відтворюються з покоління в покоління.
Спадкову, або генотипическую, мінливість ділять на комбинативную і мутационную.
Комбінативна мінливість пов'язана з отриманням нових поєднань генів у генотипі (див. Спадковість), що досягається в результаті двох процесів: 1) незалежного розходження хромосом при мейозі (див.) та їх випадкового поєднання при заплідненні (див.); 2) рекомбінації генів завдяки кросинговеру; самі спадкові фактори (гени) при цьому не змінюються, але нові поєднання їх між собою призводять до появи організмів з новим фенотипом.
Мутаційна мінливість є наслідком раптово виникаючих спадкових змін генетичного матеріалу - мутацій, не пов'язаних за своєю природою з процесами розщеплення або рекомбінації.
Мутація може виникнути в будь-якому гені, будь клітці, на будь-якій стадії розвитку. При цьому здатність окремих генів клітини мутувати (мутабельность) для різних клітин різна. Крім того, однакові зміни генотипів можуть по-різному проявлятися в різних клітинах. Мутація виникає або у звичайних умовах існування (спонтанні мутації), або під впливом спеціальних умов, наприклад радіації, фізичних, хімічних і інших агентів (індуковані мутації). Агент, що викликає мутацію, називається мутагеном, змінений організм - мутантом.
Мутаційний процес з рівною ймовірністю може протікати в будь-якому напрямку - від вихідного (дикого) до мутантному і від мутантного до дикого. В останньому випадку говорять про зворотні або справжніх зворотні мутації. Про виникнення зворотних мутацій судять по відновленню (реверсії) фенотипу. Тим не менш відновлення вихідного фенотипу не є абсолютним показником реверсії генотипу, бо воно може бути обумовлено і мутацією в зовсім іншому локусі (ділянці) генетичного матеріалу. Такі мутації називають супрессорными.
Всі зміни генетичного матеріалу підрозділяються на генні і хромосомні.
Генні, або точкові, мутації обмежені межами одного гена і обумовлені заміною однієї підстави нуклеїнової кислоти (див.)-іншим, їх перестановкою або ж випаданням.
Хромосомні мутації зачіпають зміни числа хромосом або їхньої структури. Останні можуть бути обмежені межами однієї хромосоми - делеції або дуплікації (тобто втрата або подвоєння частини хромосоми), інверсії (розворот ділянки хромосоми на 180°), інсерції (перестановка генів) або можуть захоплювати негомологичные хромосоми - транслокації (зміна групи зчеплення генів за рахунок обміну ділянками між негомологичными хромосомами).
Зміни числа хромосом зазвичай виникають в результаті порушення нормальних процесів мейозу і виражаються в збільшенні або зменшенні числа повних наборів хромосом (поліплоїдія, гаплоидия) або числа окремих хромосом набору (гетероплоидия, анеуплоїдія). Іноді ці зміни позначають загальним терміном «геномні мутації».
Еволюційне значення мутацій різних клітин не однакова і залежить від типу розмноження організму. З цієї точки зору у особин, що розмножуються статевим шляхом, розрізняють мутації генеративні (мутації клітин статевої системи) і соматичні. Мутація соматичної клітини, якщо вона не детальна для неї, буде відтворюватися в поколінні і призведе до утворення клітинних систем, що складаються з нормальних і мутантних клітин (так звані мозаїки); кількість мутантних клітин буде пропорційно числу поділок, наступних за мутацією.
Цей механізм і докладемо для генеративних мутацій. Отже, чим раніше по відношенню до термінів розвитку статевих клітин виникне мутація, тим більш значним буде кількість змінених гамет - сперматозоїдів або яйцеклітин - і тим більше ймовірність, що в заплідненні буде приймати участь мутантна статева клітина. Соматичні мутації не передаються гаметам і зникають зі смертю організму. Таким чином, якщо для організмів, що розмножуються статевим шляхом, соматична мутація (з точки зору її успадкування) не має значення, то значення генеративних мутацій у виникненні спадкової патології величезна. Для організмів, що розмножуються безстатевим шляхом, поділ на соматичні і генеративні мутації не суттєво.
Неспадкова мінливість не пов'язана зі зміною генотипу і спостерігається як зміна морфологічних, фізіологічних і біохімічних особливостей організму в процесі розвитку організму (онтогенетическая мінливість, фенотипічна мінливість) або в результаті варіювання умов середовища (модификационная мінливість). Проте в обох випадках всі зміни контролюються генотипом. У першому випадку - час і порядок виникнення змін, у другому - межі цих змін (флуктуація).
Конкретне фенотипическое або модификационное зміна не успадковується, тоді як здатність генотипу реагувати на відповідну зміну середовища наследственна.
Таким чином, якщо роль неспадкових змін в еволюції живої природи обмежена, то спадкова мінливість, незалежно від її типу, послужила тим основним вихідним механізмом, у поєднанні з штучним і природним добором, що призвів до виникнення різноманітності форм живої природи.
