Симптоми кістозного фіброзу, що розвивається в шлунково-кишковому тракті і дихальних шляхів у дітей молодшого віку, нерідко спочатку плутають з симптомами алергії до молока.
Однак ці прояви мало пов'язані з антигенними інгредієнтами дієти. При кістозному фіброзі поряд з порушенням функції підшлункової залози виявляють недостатність кишкової лактази [28]. Підозра на кістозний фіброз виникає при порушенні у дитини функції кишечника, затримці росту або симптомах ураження легень у поєднанні з анамнестичними даними про наявність цього захворювання в роду у дитини. Якщо ж у сімейному анамнезі це захворювання не простежують, діагностика заснована на появі у дитини характерних рясних частих випорожнень з огидним запахом, особливо в поєднанні з ураженням легень. Підтвердженням діагнозу слугують підвищення концентрації натрію та хлоридів у поті, а також відсутність панкреатичних ферментів і підвищення в'язкості дуоденального соку.
