Липоидозы (ретикулоэндотелиозы) - це група захворювань, в основі яких лежать специфічні вроджені порушення обміну ліпідів (див. Спадкові хвороби). Найбільш вивченими захворюваннями цієї групи є і німанна - Піка хвороба (див.), хвороба Гоше (див.), амавротическая сімейна ідіотія (хвороба Тея - Сакса), хвороба Хенд - Шюллер - Крісчен. Зазначені захворювання обумовлені процесами патологічного накопичення деяких ліпідів (церазин, сфинголипиды та ін) в клітинах ретикулоендотелію і центральної нервової системи внаслідок дефекту ферментних систем.
Липоидозы зустрічаються переважно в дитячому віці. Етіологія липоидозов не з'ясована. Спадкові захворювання, що передаються за аутосомно-рецесивним типом (див. Спадкові хвороби), частіше спостерігаються у дітей, батьки яких перебувають у кровному спорідненні.
Основними клінічними проявами липоидозов є відставання в рості, гипогенитализм (див.), розумове недорозвинення. В клінічній картині дуже рано спостерігається збільшення печінки, селезінки, лімфатичних вузлів, а також вторинна анемія. Часто захворювання проявляються шкірними змінами: уртикарний, папульозно-макулезные висипання. Патогенетичної терапії липоидозов в даний час не існує. Результат захворювання несприятливий.
Липоидозы - група захворювань, що характеризуються порушенням ліпідного обміну і належать до хвороб накопичення. За характером ліпідів, що накопичуються в цитоплазмі клітини, ці захворювання ділять на ксантоматозы (цитоплазма містить холестерину і холестерин-естери) і сфинголипидозы (цитоплазма містить сполуки складних ліпідів). При липоидозах має місце внутрішньоклітинний порушення ліпідного обміну внаслідок дефекту ферментних систем з наступним відкладенням тих чи інших груп ліпідів у цитоплазмі клітини.
Порушення холестеринового обміну з переважним відкладенням холестерину, холестерин-естерів і нейтральних жирів в клітинах ретикулоендотеліальної системи (ксантоматоз) зустрічається при захворюваннях групи гистиоцитозов Х[Хенд - Шюллер - Крісчен хвороба (див.), в малій мірі Леттерера - Зиве хвороба (див.), а також перехідні форми між ними]. Для гистиоцитозов X (синонім ретику-лоэндотелиозы) характерно системне гранульоматозне ураження сполучної тканини (див. Гістіоцитоз). Хворіють діти до 9-10 років. Захворювання не носять спадкового характеру. Етіологія не з'ясована. Досі не вирішене питання, чи є ці захворювання гранулематозом з вторинним накопиченням ліпоїдів або ж накопичення ліпоїдів є наслідком порушення внутрішньоклітинного обміну.
Порушення обміну ліпоїдів, що містять сфингозин, характерне для захворювань групи сфинголипидозов (тезаурисмозов). Сфинголипоиды відносяться до складних ліпідів і діляться на фосфосфингозиды і гликосфингозиды. До фосфосфингозидам належать всі сфинголипиды, що містять фосфор, в тому числі і сфингомиелины, до гликосфингозидам - все сфинголипиды, що містять вуглеводні групи, в тому числі цереброзиды і ганглиозиды. При порушенні обміну тих чи інших груп сфінголіпідів розвиваються різні види захворювань.
Переважне накопичення сфингомиелинов відзначається при Німана - Піка хвороби (див.), причому уражаються епітеліальні, ретикулярні та гангліозні клітини. При хвороби Гоше (див.) спостерігається накопичення в ретикулоендотеліальних клітинах гликосфингозидов - керазина і глюкоцереброзидов. При хвороби Тея - Сакса має місце накопичення ганглиозидов переважно в клітинах ЦНС. При гаргоилизме (див.) порушується обмін гликосфингозидов в нервових клітинах і накопичення мукополісахаридів у сполучної тканини.
Сфинголипидозы, як правило, вроджені захворювання, часто сімейні, успадковуються рецессивно. Етіологія їх не зрозуміла.
Можливо, вони є наслідком генетично обумовленої недостатності різних ензимів. Поширені вони більше в генетично ізольованих поселеннях, вражаючи в основному дітей та юнаків.
