Миоплегия сімейна

Миоплегия сімейна (синонім: миоплегия пароксизмальна, миоплегия періодична, пароксизмальний параліч, періодичний параліч кінцівок) - захворювання нервової системи, що характеризується розвитком періодичних нападів млявих паралічів скелетної мускулатури, що призводять до повної обездвиженности хворого.
Генетика сімейної міоплегії добре вивчена на великих сім'ях, де хвороба передається з покоління в покоління (за домінантним типом). Чоловіки хворіють частіше, ніж жінки, і захворювання протікає у них важче.
Під час нападу в крові знижується рівень калію і порушується внутрішньоклітинний обмін у скелетних м'язах і мионевральных синапсах. Напади обездвиженности розвиваються раптово, серед повного здоров'я і тривають від кількох годин до 1 - 2 днів. Спочатку уражаються проксимальні відділи кінцівок, потім дистальні, а також м'язи тулуба і шиї. Мускулатура особи в процес не залучається. Згасають сухожильні і периостальные рефлекси. Хворі повністю знерухомлені. Частота нападів різна - від кількох за все життя до тижневих і навіть щоденних. Напади провокуються прийомом великої кількості жирної і солодкої їжі, особливо прийнятої перед сном, великим фізичним напругою, іноді хвилюванням.
Захворювання починається у другому десятилітті і до літньому віку приступи стають рідшими.
Діагностика сімейного міоплегії в сімейних випадках не являє особливих труднощів. У спорадичних випадках при діагностиці треба мати на увазі напади, іноді розвиваються при хронічному пієлонефриті, при якому відбувається втрата калію, а також при пухлини або гіперплазії надниркових залоз. Стани, схожі на напад сімейної міоплегії, можуть зустрітися і при лікуванні діабету інсуліном, і при передозуванні АКТГ.
Прогноз захворювання відносно життя сприятливий, але повне одужання не настає.
Лікування проводиться на тлі відповідного режиму (необхідно виключати провокуючі фактори, особливо переїдання). У міжнападний період застосовується динатрієва сіль аденозинтрифосфорної кислоти внутрішньом'язово по 1 мл 1% розчину щодня, 30-40 ін'єкцій на курс. Рекомендується дієта, багата солями калію (картопля, чорнослив і ін). Під час нападу призначаються кофеїн, прозерин (по 1 мл 0,05% розчину), 10% розчин хлориду калію по 1 стіл, л. через кожні 2 години.
См. також Спадкові хвороби, Паралічі, парези.

Миоплегия сімейна (myoplegia familialis, від грец. mys, myos - м'яз і plege - удар, поразка; синонім: миоплегия пароксизмальна, миоплегия періодична, пароксизмальний параліч, періодичний параліч кінцівок) - сімейне захворювання нервової системи, що характеризується розвитком періодичних нападів млявих паралічів скелетної мускулатури, що призводять до повної обездвиженности хворого.
Етіологія захворювання повністю не з'ясована. Істотну роль грають спадкові чинники (дані генетичних досліджень див. нижче в розділі Генетика), проте зустрічаються і спорадичні випадки.
Патогенез захворювання представляється складним. Останнім часом висловлюється припущення про гіпофізарно-діенцефальної природі процесу з розладом центральної вегетативної регуляції, що призводить до періодичного розладу метаболізму. Під час нападу в сироватці крові знижується рівень калію і порушується внутрішньоклітинний обмін у скелетних м'язах і мионевральных контактах. Можлива також патогенетична близькість міоплегії до міотонії (див.), поступове розвиток якої спостерігається у хворих миоплегией.
Патологічна анатомія. У випадках, що закінчилися летально, були виявлені вакуолі в центральній частині м'язового волокна, які раніше вважалися артефактом, а також збільшення кількості ядер сарколеми.
Перебіг і симптоми. Напади обездвиженности розвиваються раптово, серед повного здоров'я і тривають від кількох годин до 1-2 днів. Спочатку уражаються проксимальні відділи кінцівок, а потім і дистальні, м'язи тулуба і шиї. Мускулатура особи залишається інтактною. На висоті нападу згасають сухожильні і периостальные рефлекси-хворі повністю знерухомлені. Наголошується зникнення электровозбудимости нервових стовбурів і м'язів паралізованих кінцівок. Свідомість зберігається. Чутливість не засмучується. У важких випадках у процес втягуються бульбарні і дихальні м'язи і розвиваються зміни з боку м'язи серця, що реєструються при електрокардіографічної дослідженні. Під час нападу спостерігається ряд вегетативних розладів: гіперемія або блідість обличчя, гіпергідроз, слинотеча, відчуття жару, похолодання кінцівок, спрага. Наприкінці нападу виділяється велика кількість сечі з низькою питомою вагою. У момент нападу відзначаються значне зниження вмісту калію в сироватці крові та підвищений вміст цукру. Частота нападів різна - від кількох за все життя до щотижневих, навіть щоденних. Напади провокуються рясним прийомом, особливо перед сном, жирної і солодкої їжі, можуть виникати в стані спокою, який послідував за великим фізичним напругою або хвилюванням. Захворювання починається у другому десятилітті життя, до літньому віку приступи стають рідшими.
У деяких випадках напади міоплегії супроводжується не зниженням, а підвищенням рівня калію в сироватці крові. На цій підставі Гамсторп (I. Gamstorp) виділив гиперкалиемическую форму міоплегії під назвою «спадкової епізодичній адинамії». При цій формі напади обездвиженности тривають короткий час, розвиваються частіше в денний час і провокуються голодом. Початок захворювання припадає на перше десятиліття життя.
Генетика міоплегії добре вивчена на великих сім'ях (рис. 1-3), де захворювання передається по правильному аутосомно-домінантним типом в ряді поколінь. Іноді відбуваються пропуски покоління, що дало підставу деяким авторам припускати в окремих випадках рецесивний хід спадкування. Чоловіки хворіють частіше, ніж жінки, і захворювання в них протікає важче. Треба гадати, що частина спорадичних випадків міоплегії відноситься до нових мутацій.
Діагностика міоплегії в сімейних випадках не являє особливих труднощів. У спорадичних випадках необхідно мати на увазі напади, які можуть розвиватися при хронічному пієлонефриті, коли відбувається втрата калію. Періодичні напади адинамії можуть з'являтися і у випадках пухлини або гіперплазії надниркових залоз. Близькі до цього стану зустрічаються при лікуванні діабету інсуліном і при передозуванні адренокортикотропного гормону (АКТГ) при лікуванні хвороби Іценко - Кушинга та ін
Прогноз захворювання відносно життя сприятливий, але повного одужання не настає.
У лікуванні міоплегії значне місце має бути відведене режиму харчування і сну. Рясна їжа з великим вмістом вуглеводів, малорухливий спосіб життя, тривалий сон можуть провокувати приступ міоплегії. У міжнападний період застосовується аденозинтрифосфорная кислота по 1 мл, 30-40 ін'єкцій на курс. Рекомендується дієта, багата солями калію. Під час нападу призначають ін'єкції прозерину (1 мл 0,05% розчину), местинон (0,06 г 3 рази в день). У випадках гіпокаліємії дається 10% розчин хлористого калію по 1 ст. ложці через кожні 2 години, при гіперкаліємії застосовують 10% розчин хлористого кальцію по 10 мл внутрішньовенно, а також дієту, бідну на калій.
См. також Спадкові хвороби.

Рис. 1. Сім'я з спадковою миоплегией. (Б. Н. Маньківському.)
Рис. 2. Сім'я з спадковою миоплегией. (За Шмідту.)
Рис. 3. Сім'я з спадковою миоплегией. (За Бриссе.)