Мармурова хвороба (синонім: хвороба Альберса - Шенберга, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) - рідко зустрічається вроджений сімейний дифузний остеосклероз або остеопетроз (скам'янілість) значної частини кісткового скелета. Мармурова хвороба зустрічається у чоловіків і жінок, а також у людей похилого віку і дітей, вкрай рідко у новонароджених та плодів. Приблизно у половини хворих немає клінічних симптомів; в цих випадках мармурова хвороба виявляється при рентгенологічному дослідженні скелета з іншого приводу. Кістки, уражені М. б., відрізняються великою крихкістю; при виявленні перелому склерозованих кістки необхідно додаткове рентгенологічне дослідження інших відділів скелета для виявлення М. б.
Патологічна анатомія. Сутність патологічних змін при мармурової хвороби полягає в потовщенні коркового шару кісток та звуження кістково-мозкового простору, прогресуючому остеосклерозе, що супроводжується різким ущільненням з одночасною крихкістю кісток і анемією різного ступеня тяжкості.
Кістки скелета при мармурової хвороби важкі, насилу розпилюються, проте легко розколюються, на розпилі мають однорідну гладку поверхню, що нагадує відшліфований мармур. Найбільш виражені зміни спостерігаються в зонах росту кісток - у нижній третині стегна і променевої кістки, верхньої третини плечової та великогомілкової кісток, де завдяки інтенсивності процесу видно типові колбовидные здуття (рис. 1). Костномозговой канал або різко звужений, або повністю заміщений щільною кісткою (цветн. рис. 3). Така ж щільна кістка заміщує губчата речовина плоских кісток черепа, ключиці, хребців). В кістках черепа відзначається звуження отворів зі здавленням нервів, із-за чого розвиваються глухота і сліпота. В області кінців довгих трубчастих кісток можуть спостерігатися пояса розрідження кісткової тканини, що свідчать про тимчасове припинення патологічного кісткоутворення. Остеосклероз при мармурової хвороби виникає переважно за рахунок розростань ендосту. Спостерігаються іноді розростання періосту ведуть до утворення на поверхні не компактною, а губчастої кістки. У зв'язку з такою перебудовою кортикального шару, яка носить назву медуллизации, поверхня кістки стає шорсткою, яка вкрита червоними смугами з-за присутності червоного кісткового мозку між новоствореними кістковими балками (цветн. рис. 4). Така медуллизация в кістках черепа може служити джерелом епідуральних, а іноді і субдуральних крововиливів (цветн. рис. 1).
Рис. 1. Масивне субдуральное крововилив, розвинуте як наслідок медуллизации кісток черепа. Рис. 2. Дифузне экстрамедуллярное кровотворення в нирці, крововиливи в порожнину миски і під капсулу (хлопчик 4 років). Рис. 3. Нижня третина стегна на розпилі, що складається з компактної кісткової тканини (костномозговой канал відсутній): 1 - компактна кісткова тканина; 2 - пояс більш порозной кісткової тканини. Рис. 4. Кістки склепіння черепа при мармурової хвороби: 1 - медуллизация компактного шару, що надає поверхні кістки своєрідний шорсткий губчастий вигляд; 2 - на розпилі губчасту речовину кістки заміщено компактним.
Рис. 2. Утворення шаруватих округлих структур в зонах енхондрального зростання в хребті.
При гістологічному дослідженні кісток визначається різке збільшення маси
кісткового речовини, його безладне нагромадження, накопичення безформних кісткових структур без ознак їх резорбції. Остеобласти розташовуються нерівномірно, остеокласти майже не зустрічаються. Характерне утворення шаруватих округлих структур, безладно розташовані у зонах енхондрального зростання (рис. 2). Архітектоніка кістки внаслідок такого накопичення кісткових структур втрачає свій функціональний характер, з чим пов'язана втрата міцності кісток при мармурової хвороби (Т. П. Виноградова).
В селезінці, лімфатичних вузлах, печінці, а іноді в нирках спостерігається розвиток вогнищ екстрамедуллярного кровотворення, при цьому збільшуються вага та обсяг перерахованих органів (цветн. рис. 2).
Смерть від М. б. настає при явищах наростаючої анемії або від септикопіємії, джерелом якої є гнійні остеомієліти (частіше кісток лицьового скелета), розвиваються як наслідок патологічних переломів.
Патогенез М. б. залишається не з'ясованим. Найбільшого поширення набула точка зору на М. б. як на диспластичний процес, що виникає внутрішньоутробно і наследующийся за рецесивним ознакою. М. б. частіше хворіють діти подружжя, які перебувають у родинних стосунках. А. В. Русаков вважав, що при мармурової хвороби виникає дисгармонія у розвитку кісткової та кровотворної тканини, що зближує це вроджене захворювання з остеомиелодисплазией дорослих. Коли переважає ураження тільки кісткової тканини, виникає доброякісний варіант М. б. Якщо ж в процес втягується і миелогенная тканина, розвивається злоякісний варіант М. б. з тяжкою анемією і летальним результатом.
Клінічні симптоми М.б. (якщо вони є) зводяться до спонтанних переломів довгих трубчастих кісток (нерідко при відсутності перевантаження). В області ці переломи діафіза (як правило, поперечні) зазвичай швидко зростаються. Є досить багато випадків перелому шийки стегна; зазвичай вони не зростаються.
При ураженні основи черепа може погіршитися зір і навіть настати сліпота внаслідок здавлення зорових нервів в зоровому отворі. Деякі діти вже від народження сліпі. Рідше уражуються інші нерви. Швидко наростаючий остеосклероз може привести до важкої прогресуючої анемії (див.). Нерідко спостерігається важко протікає одонтогенний остеомієліт (див.).
Рентгенодіагностика. На рентгенограмах уражені кістки мають бесструктурное біле, наче мармурове, зображення. На відбитках з рентгенограм (позитиви) кістки суцільно чорні; кістковомозкові простору звужені і можуть бути навіть суцільно заповнені потовщеним кірковим шаром (рис. 3). Це відноситься до довгим і коротким трубчастим кісткам, плоским і змішаним. Эндостальный склероз є наслідком вродженої зниженою діяльності остеокластів при нормальному освіту кістки остеобластами.
Зазвичай остеосклероз виражений різкіше в області тазу, поперекових хребців, дещо рідше в області основи черепа, часто в довгих трубчастих кістках, як у діафизах, так і в епіфізах. Більш рідко він виявляється в інших кістках. Мабуть, мармурова хвороба в більш ранній фазі проявляється у вигляді остеосклерозу в метаэпифизарных ділянках кісток.
Слід врахувати, що в широких і трубчастих кістках незмінений ділянку кістки, оточений склеротичною облямівкою, може симулювати порожнину, а окремі дрібні ділянки склерозу симулюють секвестри. Взагалі ж незмінені ділянки кістки різко контрастують з склерозированными.
Мармурову хвороба необхідно відрізняти від остеосклеротической анемії, миелофиброза, флюорозу, хронічного отруєння важкими металами і фосфором, склерозуючих метастазів раку (особливо передміхурової залози) і лімфогранулематозу.
Лікування симптоматичне, радикальних засобів немає. Люди, у яких М. б. протікає без клінічних симптомів, нерідко доживають до глибокої старості.
