Муковісцидоз

Муковісцидоз (кистофиброз підшлункової залози, ентеро-бронхо-панкреатична диспория, вроджена панкреатична стеаторея) - спадкове захворювання з переважним ураженням екзокринних залоз (слизових, слинних та ін). Найбільш часто уражаються шлунково-кишковий тракт, підшлункова залоза, органи дихання. Надмірно в'язка слиз закупорюють вивідні протоки залоз, що призводить до вторинних змін уражених органів. Ураження підшлункової залози знаходять у 80% всіх випадків муковісцидозу. Морфологічно це проявляється кістозним переродженням залози і слизової оболонки тонкої кишки.
Клінічна картина захворювання відрізняється строкатістю і залежить від віку хворого. У новонароджених муковісцидоз найчастіше виявляється у формі меконіальної непрохідності: відзначаються блювання, неотхождение меконію (див.), збільшення живота, розтягнення кишкових петель, що виявляється при пальпації або помітна на око. Грізним ускладненням меконіальної непрохідності є перитоніт. При відсутності хірургічного втручання хвороба зазвичай закінчується летально.
Інша форма муковісцидозу - кишкова, яка проявляється, як правило, у віці 1-3 років і обумовлена зовнішньосекреторної недостатністю підшлункової залози і порушенням у зв'язку з цим процесів розщеплення і засвоєння поживних речовин в тонкому кишечнику. Клінічними ознаками цих змін є: рясні ганебні випорожнення, присутність в калових масах великої кількості нерасщепленного жиру, крохмалю, білка. При дослідженні ферментів дуоденального вмісту виявляється зменшення активності трипсину, амілази, ліпази. На зниження активності цих ферментів побічно вказують негативна проба на вміст йоду в слині і сечі після навантаження йодолиполом, недостатнє підвищення в крові азоту амінокислот після прийому всередину желатини і глюкози після прийому всередину крохмалю. Порушення процесів засвоєння поживних речовин в шлунково-кишковому тракті призводить до розвитку дистрофії у дитини. Пізнім ускладненням муковісцидозу є ураження острівців Лангерганса підшлункової залози (див.) і розвиток симптомів цукрового діабету. У ряді випадків спостерігаються циротичні зміни в печінці, розвиток виразкової хвороби. Частим проявом муковісцидозу, самостійний або в поєднанні з симптомами ураження інших органів, може бути ураження органів дихання, що протікає по типу хронічної пневмонії з частими загостреннями. В подальшому це призводить до утворення бронхоектазів з характерною клінічною та рентгенологічною картиною (див. Бронхоектатична хвороба).
Діагностика муковісцидозу грунтується на клінічних ознаках, результати дослідження ферментів дуоденального соку (зниження активності). Важливим діагностичним ознакою всіх форм муковісцидозу є підвищення концентрації електролітів (калію, натрію, хлору) у поті і слині.
Лікування муковісцидозу визначається формою захворювання, однак характер терапії переважно симптоматичний. При розвитку синдрому меконіальної непрохідності у новонароджених необхідна термінова госпіталізація і оперативне лікування. З раціону харчування хворих на муковісцидоз дітей необхідно виключити грубу, важко перевариваемую їжу, кілька обмежуються жир і крохмаль. Їжа дитини повинна піддаватися ретельній механічній і кулінарній обробці. При недостатності підшлункової залози призначають ферменти всередину: панкреатин, при зниженій кислотності - пепсин з соляною кислотою.
При ураженні органів дихання поряд із звичайними методами терапії, що застосовуються у випадках хронічної пневмонії (див.), рекомендуються курси лікування ионофорезом і панкреатином, інгаляції аерозолю кристалічного трипсину (див. Аерозольтерапія). Ці процедури сприяють розрідженню і більш легкому відділенню слизу з дихальних шляхів.