Міопатія (синонім прогресуюча м'язова дистрофія) - захворювання, що характеризується первинної дистрофією скелетних м'язів. Протягом відрізняється поступовим, неухильним прогресуванням процесу. В основі захворювання лежить спадковий фактор, прояву якої можуть сприяти різні шкідливості (травми, інфекції, інтоксикації). У більш рідкісних випадках міопатія може бути вторинною, симптоматичної, що виникає у зв'язку з первинним порушенням функції ендокринної системи, вищих вегетативних центрів та ін. При міопатії мають місце порушення функції ряду ферментів, що беруть участь у м'язовому обміні. Збільшення рівня сироваткових ферментів йде поряд із зменшенням їх вмісту в самій м'язової тканини.
Міопатія починається в дитячому або юнацькому віці, на протязі декількох років розвиваються атрофія мускулатури, деформації кінцівок, значна м'язова слабкість. Першими уражаються м'язи проксимальних відділів кінцівок (плечей, передпліч, стегон). З'являється стомлюваність при ходьбі, утруднення при підйомі по сходах, вставанні з підлоги. Процес розвивається симетрично, вибірково вражаючи мускулатуру кінцівок і тулуба. Це призводить до своєрідної позі хворого. Плечі опускаються вниз і допереду, крилоподібні відстоять лопатки, збільшується поперековий лордоз, живіт виступає вперед. Хворі ходять похитуючись з боку в бік («качина хода»). Встаючи з підлоги, зі стільця, хворі користуються спеціальними «миопатическими» прийомами. На тлі атрофованих м'язів стегон виразно виступають часто виражені ущільнені і збільшені литкові м'язи («псевдогипертрофии»). Подібне явище може спостерігатися і в інших м'язових групах. Сухожильні рефлекси спочатку знижуються, потім втрачаються.
Міопатія включає в себе кілька самостійних форм, що відрізняються по клінічній картині і характером успадкування. Найбільш важкою і ранньої є псевдогипертрофическая форма.
Починається у віці 3-5 років і швидко прогресує: настає нерухомість та вторинні деформації кісткової системи. Результат летальний. Захворювання успадковується сцепленно з Х-хромосомою (див. Спадкові хвороби). Хворіють тільки хлопчики, передає захворювання матір.
Юнацька форма міопатії починається у віці 10-20 років. На відміну від псевдогипертрофической форми, вона протікає більш повільно. Хворі можуть самостійно ходити тривалий час. Ця форма успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
 Плечі-лопатково-лицьова форма міопатії: 1 - хворий в стані спокою; 2 і 3 - при спробі відвести руки до горизонталі. |
Плечі-лопатково-лицьова форма протікає відносно доброякісно порівняно з двома першими. Починається в різному віці і відрізняється переважним ураженням м'язів плечового пояса (рис.) і особи. Успадкування цієї форми домінантне. Крім наведених, існують і інші, більш рідкісні форми.
Лікування міопатії проводиться комплексне. Застосовується стимулююча, симптоматична і відновлювальна терапія, спрямована на продовження життя. Призначають динатрієву сіль аденозинтрифосфорної кислоти 1% розчин 1 мл внутрішньом'язово щоденно, на курс 30 ін'єкцій; вітамін Е 1 мл внутрішньом'язово, на курс 20-30 ін'єкцій; тіамін-хлорид (вітамін В1) 5% розчин 1 мл внутрішньом'язово, 20-30 ін'єкцій; ціанокобаламін (вітамін В12) 100-200 мкг внутрішньом'язово через день, всього 20-30 ін'єкцій; метіонін 0,5-1 г всередину 3 рази на день протягом 30 днів; глютамінову кислоту 0,5 г всередину 3 рази на день протягом 30 днів; ретаболіл 50 мг внутрішньом'язово 1 раз в тиждень, всього 5 ін'єкцій. Переливання одногруппной крові по 100-150 мл 1 раз на тиждень протягом 4-6 тижнів. Іонофорез з хлоридом кальцію. Легка лікувальна гімнастика. Курси лікування повторюють 2-3 рази на рік. См. також м'язова Атрофія.
Міопатія (myopathia; від грец. mys, myos - м'яз і pathos - хвороба; синонім; прогресивна м'язова дистрофія, протопатическая м'язова атрофія, м'язова сухотка; останні два терміни представляють в даний час лише історичний інтерес) - одна з форм великої групи м'язових атрофій, що характеризується первинним ураженням м'язового апарату при збереженні структури і функції периферичного рухового неврона.
Етіологія та патогенез. Міопатія є спадково зумовленим захворюванням з певним типом успадкування при різних клінічних формах (характеристика цих типів успадкування представлена нижче в розділі Генетика окремих форм). Істотне значення в етіології захворювання належить також гострих і хронічних інфекцій, травм, аліментарній дистрофії та іншим факторам зовнішнього середовища, а також фізичного перенапруження. Ці чинники ведуть до прояву наявного спадкового нахилу і є безпосереднім поштовхом до розвитку прогресуючого процесу (С. Н. Давиденков).
Генетичні та біохімічні дослідження останнього часу дали можливість більш чітко виявити природу наявного предрасположения. При міопатії виявлено спадково обумовлені порушення метаболізму, які викликають зміни функції специфічних для міопатії ферментів і призводять до дефектів вмісту в сироватці крові хворих альдолази, трансамінази, креатинфосфокінази та ін.
Поряд з генетично зумовленими аномаліями обміну в патогенезі міопатії виявлені і порушення симпатичної іннервації м'язів. Так, відомо, що при М. переважно уражаються проксимальні відділи кінцівок, де відносно багатшими вегетативна іннервація. Вражені і центральні вегетативні апарати діенцефального рівня, що чітко проявляється в порушенні ряду центрально обумовлених вегетативних рефлексів.
Патологічна анатомія. При міопатії не виявлені зміни з боку анимальной нервової системи. Дистрофічний процес, що вражає безпосередньо м'язи, призводить до атрофії окремих м'язових волокон. Для гістологічної картини характерно безладне, розсіяне розподіл тонкого, атрофічних волокон серед волокон відносно збережених або гіпертрофованих. М'язова тканина замінюється жирової і сполучної тканиною. За допомогою електронної мікроскопії виявляються порушення міофібрил і сарколеми.
