Миотония

Миотония (синонім хвороба Томсена) - спадкове захворювання нервово-м'язової системи, що характеризується своєрідними розладами рухів у вигляді тонічних м'язових спазмів, що настають у початковій фазі активного руху. Захворювання передається за домінантним типом. Може розслаблення м'язів після потужного скорочення її в початку руху. М'яз залишається скороченою кілька секунд, потім повільно розслабляється. Наступні рухи поступово виробляти все легше, і спазми зовсім припиняються. Однак після відпочинку, навіть нетривалого, тонічний спазм м'язів з'являється з колишньою силою. Спазми захоплюють м'язи кінцівок, тулуба та обличчя. Спазми посилюються при хвилюванні і охолодженні. Перші симптоми міотонії розвиваються в дитячому або юнацькому віці і зберігаються у хворих на все життя. Хворі нерідко відрізняються атлетичною статурою, добре розвиненою мускулатурою. Прогноз сприятливий, але потрібно правильний вибір спеціальності, не пов'язаної з швидкими руховими реакціями,- протипоказана робота шофера, льотчика, на конвеєрі та ін.
Виділяють атрофічну миотонию, при якій поряд з миотоническими симптомами спостерігаються ендокринні та дистрофічні розлади. У хворих виявляються атрофії м'язів обличчя, шиї, передпліччя і кисті, а також імпотенція у чоловіків, ранній клімакс у жінок, рання катаракта, облисіння, випадання зубів, сухість шкіри.
Лікування міотонії в основному симптоматичне. Призначення аскорбінової кислоти і хініну (всередину по 0,3-0,5 г 3-4 рази в день) тимчасово знижує спазми. Показані препарати кальцію і дієта, бідна калієм (обмеження картоплі та ін). Рекомендуються теплові процедури у вигляді світлових і водних ванн, іонофорез з кальцієм і хініном, масаж і лікувальна фізкультура.
См. також Спадкові хвороби.

Миотония (myotonia; від грец. mys, myos - м'яз і tonos - напруга) - особливий стан м'язів, що виражається в тому, що скоротилося м'яз довгий час не розслабляється, а потім розслаблення відбувається, але надзвичайно повільно. Явище це властиво довільній поперечнополосатой мускулатури, але може спостерігатися і у невимушеній гладкій мускулатурі.
Миотония довільної мускулатури в чистому вигляді виражена при певному захворюванні, яке носить назву вродженої миотонией.
Вроджена миотония (myotonia congenita, хвороба Томсена) відноситься до спадкових захворювань нервово-м'язової системи, проявляється своєрідними розладами моторики - тонічними м'язовими спазмами в початковій фазі активного руху.
Етіологія недостатньо з'ясована. Захворювання має спадково-сімейний характер, але часті і спорадичні випадки; передається аутосомным геном, який успадковується домінантно.
Патогенез захворювання пов'язаний із спадково зумовленими змінами обміну в м'язовій тканині. Мабуть, є порушення ферментативних процесів, пов'язаних з початковими фазами м'язового скорочення. У зв'язку з позитивним ефектом застосування АКТГ при вродженій міотонії висловлюється припущення про недостатній функції надниркових залоз, що приводить до порушення іонної рівноваги калію.
Патологічна анатомія. У центральній і периферичній нервовій системі патологічні зміни не виявлені. Відзначається збільшення поперечного розміру м'язових волокон, згладженість поперечної посмугованості, збільшення кількості ядер сарколеми.
Перебіг і симптоми. Перші ознаки захворювання з'являються в ранньому дитячому або юнацькому віці, посилюються до 20 років і зберігаються у хворих на все життя.
Наголошується утруднення розслаблення м'язи після сильного її скорочення. Це відбувається на початку довільного руху: м'яз, що прийшла в стан тонічного спазму, тримається скороченою кілька секунд, а потім повільно розслабляється. Наступні рухи поступово полегшуються і стають нормальними. Однак після відпочинку, навіть не тривалого, міотонічний спазм м'язів відновлюється з колишньою інтенсивністю. Раннім симптомом є розлад ходи. Особливо важкі перші кроки. Іноді при швидкому русі хворі втрачають рівновагу і падають. Тонічні спазми захоплюють також м'язи рук, тулуба і обличчя. Особливо ускладнені рухи кисті і пальцях рук (наприклад, стискання і розтискання пальців в кулак). Спазми посилюються при хвилюванні і охолодженні і слабшають від прийому алкоголю. М'язова сила у хворих знижена в порівнянні з нормою. Відзначається підвищення механічної та електричної збудливості м'язів при нормальної збудливості нервів. При дослідженні электровозбудимости виявляється уповільнене розслаблення м'язи, відоме під назвою «миотонической реакції». Відзначається зміна шкірних і сухожильних рефлексів, мають також міотонічний характер. Іноді спостерігається миотоническая реакція зіниць на конвергенцію і світлове роздратування.
Прогноз сприятливий, але вимагає правильного вибору спеціальності хворого, не пов'язаної з швидкими руховими реакціями (робота на транспорті, конвеєрі та ін).
Лікування в основному симптоматичне. Призначають аскорбінову кислоту і хінін всередину (0,1-0,5 г 3-4 рази в день) або у вигляді внутрішньом'язових ін'єкцій (2 мл 50% розчину 1 раз на добу) і тим самим тимчасово знижують вираженість миотонического синдрому. Лікування великими дозами АКТГ (80-100 ОД на добу протягом 8-12 днів) зазвичай також дає нестійкий ефект. Показані препарати кальцію і дієта, бідна калієм. Рекомендують теплові процедури у вигляді світлових і водяних ванн, іонофорез з кальцієм і хініном, масаж і помірну лікувальну фізкультуру. См. також Спадкові хвороби.
Миотония атрофічна (myotonia atrophica; синонім: дистрофічна миотония, миотоническая дистрофія, хвороба Куршмана - Баттена - Штейнерта) є, мабуть, самостійним захворюванням, хоча не припиняються спроби об'єднати її з вродженою миотонией. Захворювання починається в більш пізньому віці, характеризується неухильно наростаючим течією і приєднанням до миотоническим симптомів атрофічних паралічів.
Етіологія. Захворювання передається за аутосомно-домінантним типом. Дослідження хромосомного комплексу в культурі лейкоцитів периферичної крові виявили зайву хромосому в групі малих акроцентриков (хромосом з дистально розташованої центромерой).
У патогенезі атрофічній міотонії провідну роль відіграє недостатність функції надниркових залоз.
Перебіг і симптоми. Міотонічний синдром особливо розвинений у м'язах пальців і жувальної мускулатури, атрофічні паралічі локалізуються в м'язах обличчя, плечового поясу, а потім поширюються на кінцівки. Особливо характерною ознакою є атрофія грудинно-ключично-соскових м'язів. Виражені ендокринні розлади у вигляді інфантилізму і безпліддя у жінок і порушення статевої функції у чоловіків. Дуже часто зустрічаються рання катаракта, атрофія шкіри, облисіння та ін.
Прогноз: захворювання неухильно прогресує і призводить до глибокої інвалідності.
Лікування таке ж, як і при вродженій міотонії, але малоефективно. См. також Парамиотония вроджена.