Лікування спадкових хвороб

Лікування спадкових хвороб представляє великі труднощі. Ще до недавнього часу вважалося, що вони невиліковні. Проте вивчення патогенезу спадкових хвороб сприяло удосконаленню методів їх лікування. Певний успіх отриманий при лікуванні дієтою з різким обмеженням фенілаланіну хворих на фенілкетонурію. У хворих, що знаходяться на такій дієті, поліпшувалося психофізичний розвиток, проходили судомні напади та інші симптоми хвороби. Відомий лікувальний ефект замісної терапії: інсуліном - при цукровому діабеті, тиреоїдином - при спадкових гипотиреозах і т. д. Обнадійливі результати дає застосування препаратів амінокислот при міопатії, АКТГ і преднізолону при гаргоилизме і т. п. Кращі показники відзначені у випадках раннього виявлення та своєчасного призначення раціонального лікування.
Деякі спадкові аномалії - розщілини губи і неба, вроджений стеноз воротаря, полідактилія (многопалость), сіндактилія (зрощені пальці) - успішно лікують хірургічним шляхом. До числа спадкових хвороб, які піддаються хірургічним методам лікування, відносяться вроджені вади розвитку серця і великих судин.
В профілактиці спадкових хвороб особлива роль належить медико-генетичних консультацій, метою яких є активне виявлення спадкових хвороб і спостереження за пацієнтами з спадковою хворобою.
Важливе значення має вивчення родоводу і встановлення типу передачі спадкової хвороби, виявлення гетерозиготних носіїв, що сприяє визначенню можливості народження хворої дитини. Для виявлення гетерозиготності широко використовуються біохімічні методи дослідження. З розширенням знань про природу і патології спадкових хвороб лікування і профілактика їх будуть більш досконалими.