Лікування спадкових хвороб представляє великі труднощі. Ще до недавнього часу вважалося, що вони невиліковні. Проте вивчення патогенезу спадкових хвороб сприяло удосконаленню методів їх лікування. Певний успіх отриманий при лікуванні дієтою з різким обмеженням фенілаланіну хворих на фенілкетонурію. У хворих, що знаходяться на такій дієті, поліпшувалося психофізичний розвиток, проходили судомні напади та інші симптоми хвороби. Відомий лікувальний ефект замісної терапії: інсуліном - при цукровому діабеті, тиреоїдином - при спадкових гипотиреозах і т. д. Обнадійливі результати дає застосування препаратів амінокислот при міопатії, АКТГ і преднізолону при гаргоилизме і т. п. Кращі показники відзначені у випадках раннього виявлення та своєчасного призначення раціонального лікування.
Деякі спадкові аномалії - розщілини губи і неба, вроджений стеноз воротаря, полідактилія (многопалость), сіндактилія (зрощені пальці) - успішно лікують хірургічним шляхом. До числа спадкових хвороб, які піддаються хірургічним методам лікування, відносяться вроджені вади розвитку серця і великих судин.
В профілактиці спадкових хвороб особлива роль належить медико-генетичних консультацій, метою яких є активне виявлення спадкових хвороб і спостереження за пацієнтами з спадковою хворобою.
Важливе значення має вивчення родоводу і встановлення типу передачі спадкової хвороби, виявлення гетерозиготних носіїв, що сприяє визначенню можливості народження хворої дитини. Для виявлення гетерозиготності широко використовуються біохімічні методи дослідження. З розширенням знань про природу і патології спадкових хвороб лікування і профілактика їх будуть більш досконалими.
