І німанна - Піка хвороба

І німанна - Піка хвороба (синонім.: липоидноклеточная спленогепатомегалия, сфингомиелиноз) відноситься до липоидозам, розвивається внаслідок порушення жирофосфатидного обміну і характеризується депонуванням ліпоїдів, переважно сфингомиелина, в клітинах ретикулоендотеліальної і нервової систем, а також в інших органах.
Захворювання передається по спадку, механізм передачі аутосомно-рецесивний (див. Спадкові хвороби); спостерігається рідко, головним чином у ранньому віці. Однаково часто хворіють хлопчики і дівчатка. Початкові симптоми захворювання проявляються в перші 6 місяців життя у вигляді порушення харчування, затримки розвитку, прогресуючої дистрофії. Шкірні покриви мають характерний восковидний блиск і колір. Відзначається збільшення лімфатичних вузлів, в першу чергу в черевній порожнині, з подальшим розвитком асциту. Скупчення сфингомиелина в клітинах органів дихання сприяє частим запальним захворюванням легень. Печінка і селезінка, як правило, збільшені. З неврологічних симптомів захворювання спочатку з'являються м'язові спазми, в подальшому гіпотонія і арефлексія. Діти апатичні, відстають у психічному розвитку, часто мають поганий зір і слух.
Прогноз несприятливий, смертельний результат зазвичай настає в перші 2 роки життя. Специфічного лікування немає.
См. також Липоидозы.