Охроноз

Охроноз - рідкісне захворювання, при якому внаслідок порушення білкового обміну в хрящах, зв'язках і сухожиллях, рідше в інших сполучнотканинних утвореннях (склера, шкіра, клапани серця та ін), відкладається охронотический пігмент, що забарвлює ці тканини в найтемніший колір (від темно-сірого до чорного).
Перший клінічний симптом охроноза - алкаптонурия - поява темно-бурого або чорного забарвлення сечі. Охроноз буває ендогенним (спадковим, сімейним) і екзогенних (при отруєнні карболової кислотою, резорцином). Перший частіше спостерігається у чоловіків, від 30 до 50 років.
При поширеному охронозе шкіра хворих набуває сірувато-коричневий колір, нігті - синюватий, з коричневими смугами; хворі скаржаться на відчуття задубіння в крижово-поперековій - області, постійну болючість і неможливість повністю зігнути і розігнути хребет. Уражається барабанна перетинка (зниження слуху) і хрящі гортані (важка задишка). На рентгенограмі виявляється пористість хрящів. При обмеженому охронозе уражаються великі суглоби - колінні, плечові, тазостегнові.
Діагноз ставлять на підставі лабораторного аналізу сечі (багато гомогентизиновой кислоти).
Прогноз. Легкі форми можуть бути повністю вилікувані, далеко зайшов процес незворотній. Лікування проводить лікар; призначають великі дози вітаміну С (до 1000 - 3000 мг на добу) і цитохрому (до 30 мг на добу), преднізолон, алкирон.

Охроноз (ochronosis; від грец. ochros - блідо-жовтий і nosos - хвороба) - захворювання сухожиль і інших утворень (зв'язки, сухожилля, склери, эндокард, тверда мозкова оболонка і ін), характеризується забарвленням їх в димчасто-сірий або світло-бурий аж до чорного колір, больовим синдромом і алкаптонурией.
Етіологія і патогенез охроноза недостатньо з'ясовані. Мова йде про порушення проміжного обміну ароматичних амінокислот - тирозину і фенілаланіну - внаслідок відсутності ферменту (гомогентиназы), здатного розщеплювати гомогентизиновую кислоту, що міститься в сироватці здорових людей. Першим проявом охроноза є алкаптонурия, тобто темно-бура і навіть чорне забарвлення сечі, що містить велику кількість гомогентизиновой (2,5-диокснфенилуксусной) кислоти. Ця кислота - нормальний проміжний продукт в процесі окислення фенілаланіну і тирозину. Під впливом ферменту тирозинази вона перетворюється в охронотический, меланиноподобный пігмент, структура якого досі невідома. Здатність гомогентизиновой кислоти вступати в з'єднання з хондромукоидом пояснюють элективную забарвлення хрящів при охронозе. Особливий тропізм пігменту до хрящової тканини, мабуть, обумовлений зниженим рівнем обміну і уповільненням окислювальних процесів у ній. Пігментацію хряща можна отримати і експериментально при зануренні її в розчин гомогентизиновой кислоти.
Охроноз буває ендогенний (алкаптонурический, вроджений, спадковий, часто сімейний) і екзогенний (результат отруєння карболової кислотою, резорцином).
Патологічна анатомія. При охронозе спостерігається пігментація міжхребцевих, грудинно-ключичних хрящів, синхондрозов тазових кісток, хрящів вушної раковини, носа, трахеї, бронхів. Відтінки та інтенсивність фарбування різні: від темно-сірого до чорнильно-чорного кольору. Фарбування хрящів дифузне, супроводжується ламкістю, пористістю, разволокнением їх і відкладенням в них вапна. Неравномернопятнистая забарвлення спостерігається в сухожиллях, фасції, зв'язки, суглобових поверхнях. Останні виглядають при цьому як би роз'їденими. Непостійну пігментацію відзначають в нирках (нерідко з чорними охронотическими конкрементами в баліях), аорті (особливо виразно при атеросклерозі у вигляді чорної облямівки, навколишнього бляшки, і чорних плям в ділянках кальцинозу), у твердій мозковій оболонці. В серці пігмент відкладається в ендо - і перикарді, в кардиосклеротических рубцях, у клапанах, особливо при їх склерозі. При важких формах хвороби пігментація захоплює наднирники, щитовидну залозу, яєчка та їхні придатки, підшлункової та передміхурової залози, гладку і поперечнополосатую мускулатуру. Як виняток, охроноз може спостерігатися в селезінці.
Мікроскопічно в хрящової тканини визначається велика кількість пігменту солом'яно-жовтого кольору, розташованого як всередині самих хрящових клітин, так і в межуточном речовині хряща. Останній виглядає завантаженим дрібними краплями, інтенсивність накопичення яких йде паралельно загибелі хрящових клітин. В суглобових хрящах при охронозе не спостерігається новоутворення хрящової тканини, а різко виражені деструктивні процеси у вигляді сухого розпаду хрящової тканини з утворенням своєрідних копьевидных або кристалоподібний грудочок, патогномонічних для охронотического (алкаптонурического) артрозу.
Клінічна картина. Охроноз частіше спостерігається у чоловіків, ніж у жінок. Найбільш ураженний вік від 30 до 50 років. Клінічно розрізняють дві форми О. - поширену і обмежену. При поширеній формі О. шкіра сірувато-коричневого кольору, особливо в ділянках, добре освітлюваних. В пахвових западинах шкіра синьо-зеленого кольору. Нігті тверді, не ламкі, синюватого відтінку з коричневими смугами в дистальних відділах. На обличчі (навколо очей) часто буває точкова чорна пігментація, склери очей пігментовані. У вушних раковинах визначаються темно-коричневі, іноді фіолетові просвічують крізь шкіру горбки щільної консистенції. У вушній сірці міститься гомогентизиновая кислота. Барабанна перетинка з темно-коричневими плямами. Слух хворих знижується, часті хвороби слухової труби з пониженням сприйняття звуків високих тонів, шуми і помилкові слухові відчуття. Перші клінічні симптоми ураження хрящової тканини хребта: відчуття у крижово-поперековій області, що хворі характеризують як почуття задубіння, наростаюча болючість, яка стає постійною, неможливість повного розгинання і слабка рухливість хребта при згинанні. Рентгенологічно відзначається фіксація грудного і поперекового відділів хребта, випрямлення його фізіологічних
вигинів. При далеко зайшли стадіях процесу в хрящах міжхребцевих відкладається вапно, закріплює нерухомість хребта при порозности тіл хребців. З дрібних хрящів особливе клінічне значення належить хрящів гортані, які фіксують голосові зв'язки в середньому положенні, що супроводжується важкою задишкою хворого.
До обмеженій формі охроноза можна віднести суглобові ураження частіше колінних суглобів, потім плечових, тазостегнових. Дрібні суглоби, як правило, не вражаються. В суглобах розвивається картина деформуючого артриту, згодом дає картину анкілозу. Крім ураження суглобів, до обмеженого О. відноситься ураження нирок з картиною охронотического нефрозу, який може закінчитися вторинним сморщиванием нирок.
Діагноз охроноза ставиться на підставі зовнішнього огляду хворого і лабораторного аналізу сечі. Іноді при ларинго - і трахеоскопии можна бачити чорну забарвлення хрящів, яка при слабо виражених шкірних проявах може навести на думку про О.
Лікування повинне бути спрямоване на зниження алкаптонурии. 4-метил-2-тиоурацил викликає ремісію захворювання. Лікувальна дія вітаміну С (до 1000-3000 мг в день) пояснюється припиненням утворення пігменту, завдяки чому виникає можливість профілактики охронотической артропатії у хворих, що страждають алкаптонурией. АКТГ, кортизон і преднізолон уповільнюють перебіг хвороби. Нормалізує забарвлення хрящів цитохром, який приймають до 50 мг на добу.
Застосування алкирона засноване на властивості інгібувати окислення тирозину з подальшим зменшенням утворення гомогентизиновой кислоти.
Прогноз. Протягом процесу хронічне. Оборотні форми можуть бути повністю вилікувані.
У випадках, що далеко зайшов процесу прогноз несприятливий.