Діагноз ставиться на основі комплексного (клінічного і лабораторного) обстеження хворого і докладних анамнестичних відомостей (в яких відображені умови життя, виховання і навчання хворого і дані педагогічних характеристик). У дорослих хворих важливо врахувати відомості виробничої характеристики. Для встановлення рівня інтелектуального розвитку поряд з клінічними спостереженнями використовують і результати психологічного обстеження. За кордоном для визначення ступеня інтелектуального дефекту застосовують різні тести вікової психометрії та встановлюють так званий коефіцієнт обдарованості. Але діагностика олігофренії тільки на підставі даних психометрії може призвести до діагностичних помилок. Діагноз олігофренії правильно встановлюється тільки шляхом аналізу клінічних, педагогічних і лабораторних даних, заснованих на обліку не тільки розумового розвитку, але і особливостей особистості та соматичного стану хворого.
Для визначення клінічної форми олігофренії необхідно врахувати, які причини її зумовили, які переважають клінічні синдроми та їх перебіг. Велике діагностичне значення мають фізичні ознаки недорозвинення, особливості статури і моторики, дані психологічного, біохімічного, серологічного та електрофізіологічного обстеження.
Відмежування олігофренії від деменції при прогредиентных мозкових захворюваннях (епілепсія, шизофренія, прогресивний параліч та інші органічні мозкові захворювання) обґрунтовується особливостями структури недоумства, типовими для тієї чи іншої нозологічної форми, і сукупністю інших клінічних проявів. Не можна включати в групу олигофрений хвороба Геллера (Н. Heller), яка розпочинається не пізніше (на 3-му або 4-му році життя), після періоду більш або менш нормального психічного розвитку. Хвороба Геллера зазвичай починається дизартрією, і поступово діти перестають говорити і розуміти мову; педагогічний прогноз несприятливий. Диференціальний діагноз слід проводити з більш близькими до норми, але зовні подібними з олігофренією проявами зниженою інтелектуальної продуктивності. Такого роду знижена продуктивність може бути обумовлена низкою причин: педагогічна занедбаність дітей, позбавлених правильного виховання і навчання; соматична ослабленість дітей, що страждають хронічними інфекціями, інтоксикаціями: порушення темпу психічного розвитку та затримка розвитку на більш ранній стадії (інфантилізм); психопатичні та невротичні стани, а також патологічні зміни психіки, що спостерігаються у дітей у резидуальному періоді мозкових інфекцій і травм; локально обумовлені дефекти розвитку мовлення.
