Остеодисплазия

Остеодисплазия - патологічний стан однієї або багатьох кісток, викликане вродженим порушенням їх розвитку. Остеодисплазия має кілька форм, що залежать від того, в якій фазі виникло порушення розвитку.
При остеодисплазии в кістки відбувається надлишкове розвиток кісткового речовини, або замість кісткової є хрящова або фіброзна тканина. Внаслідок цього розвиваються деформації кісток, які можуть призвести до порушень функції.
Остеодисплазия виявляється в перші роки життя, в підлітковому і рідше в більш старшому віці. Розпізнавання остеодисплазии будується на даних рентгенологічного дослідження. На рентгенограмах у залежності від форми остеодисплазии видно ділянки остеосклерозу (див.) і потовщення кортикального шару, одиночні або множинні кісти, витончення кортикального шару, а також ділянки, позбавлені кісткової структури. При фіброзної остеодисплазии, на відміну від фіброзної остеодистрофії (див.), відсутня остеопороз у суміжних з ураженням ділянках кістки.

Остеодисплазия (від грец. osteon - кістка + дисплазія) - патологічний стан скелета, обумовлена вродженим порушенням процесу остеогенезу.
Остеодисплазия клінічно може виявитися у перші роки життя або значно пізніше - у підлітковому та юнацькому віці, в залежності від ступеня ураження скелета і головним чином від тих деформацій, якими вона супроводжується. Зміни в скелеті при О. можуть локалізуватися в межах однієї, двох або багатьох кісток; вони можуть бути генералізованими. При ураженні багатьох кісток зміни звичайно бувають односторонніми або переважно односторонніми. Можуть бути уражені вибірково кістки тільки верхній або тільки нижньої кінцівки.
О. має багато різновидів, залежних від того, на якій фазі остеогенезу виникли порушення. Якщо ці порушення відносяться до фази формування кісткової тканини, виникають мелореостоз, остеопойкилия, так званий генуінние остеосклероз, генералізований гіперостоз, або хвороба Энгельманна (при всіх цих формах має місце надмірне розвиток нормально сформованої кісткової тканини), недосконалий остеогенез (osteogenesis imperfecta) або так звана підвищена ламкість кісток, мармурова хвороба і остеомиелодисплазия (при яких порушується співвідношення у формуванні кісткової та кровотворної тканин) і ряд інших захворювань.
Порушення остеогенезу при остеодисплазии може статися на фазі формування хрящової тканини, і тоді виникають захворювання, що об'єднуються в групу хондродисплазий скелета (множинні хрящові екзостоз, энхондромы, хвороба Оллье). Нарешті, порушення остеогенезу може виникнути у фазі формування фіброзної тканини, і тоді розвивається фіброзна О. Фіброзна дисплазія як самостійна нозологічна форма виділена Ліхтенштейном [Лихтенстайном (L. Licbtenstein)] і потім Яффі [Джеффі (Н. Jaffe)]. До того її описували під назвами фіброзна остеодистрофія, фиброкистозная хвороба, фиброостеома.
Фіброзна остеодисплазия має чітку клініко-рентгенологічну характеристику і певні закономірності течії.
Патологічна анатомія. Розрізняють дві форми фіброзної остеодисплазии - монооссальную (поразка однієї кістки) і полиоссальную (ураження декількох кісток), частіше однобічний. У трубчастих кістках процес розвивається в метафизах і діафизах, рідко в епіфізах.
Уражена кістка дуже легко пиляється. На розпилі кортикальний шар її стоншений. Розширений костномозговой канал містить білувато-рожеву тканину фіброзного виду (рис. 1). При проведенні пальцем по поверхні розрізу в тканини визначаються дрібні кісткові включення. В уражених ділянках можуть зустрічатися поодинокі або множинні гладкостінні кісти, містять серозну або геморагічну рідину. Рідше спостерігаються включення хряща, які зазвичай розташовуються близько до епіфізарної пластинки. Внаслідок витончення кортикального шару і розростання фіброзної тканини уражені ділянки кістки набувають роздутий, деформований вигляд. Витончення кортикального шару призводить до зменшення міцності кістки і до патологічних переломів. Плоскі кістки в уражених ділянках роздуті, на розпилі кіркові їх тонкі пластинки, кісткове речовина губчастого шару заміщено фіброзною тканиною.
Мікроскопічно знаходять розростання клітинно-волокнистої тканини з осередками формування в ній кісткових структур. Остеогенна тканина може складатися переважно з незрілих витягнутих клітин, серед яких зустрічаються нечисленні кісткові балочки (рис. 2). Такі багатоклітинні ділянки змушують іноді диференціювати процес з саркомою. В інших випадках переважають колагенові волокна (рис. 3), розташовані у вигляді переплетених пучків, іноді гиалинизированных. Кісткові освіти представляють різні етапи розвитку кістки - від примітивних волокнистих і остеоидных балочок до більш зрілих кісткових структур. Для кісткових балок характерно безладне афункциональное розташування. Іноді кісткові балки утворюють химерні плетіння, нагадують будова губчастої остеоми (рис. 4). При ураженні кісток черепа і особливо щелепних кісток кісткові включення можуть мати вигляд сферичних шаруватих утворень, що нагадують цементикли. Нерідко в патологічної тканини зустрічаються вогнища, що складаються з одноядерних і гігантських багатоядерних клітин, походження яких А. В. Русаков пояснює перезбудженням кісткоутворювальної тканини. Включення хряща мікроскопічно можуть нагадувати хондрому або мають будову зрілого гіалінового хряща.

Рис. 1. Пухлиноподібні вогнище остеогенної тканини в диафизе трубчастої кістки. (Препарат Т. Ф. Ганжулевич.)
Рис. 2. Остеогенна тканина з примітивною кісткової балочкой.
Рис. 3. Мережа ніжних колагенових волокон тканини при фіброзної остеодисплазии.
Рис. 4. Ділянки з великою кількістю кісткових балочок.

Фіброзна остеодисплазия може поєднуватися з внескелетными поразками. Описані поєднання її з множинними фибромиксомами м'яких тканин, неврофиброматозом шкіри та ін Іноді у хворих фіброзної остеодисплазией відзначають ділянки патологічної пігментації шкіри і передчасне статеве дозрівання. Ця тріада симптомів названо синдромом Олбрайта. Найчастіше синдром Олбрайта спостерігається при полиоссальной односторонньої формі фіброзної О. Пігментація шкіри проявляється у вигляді ландкартообразных або веснянкуватих плям коричневого забарвлення шкіри потилиці, шиї, спини, попереку, сідниць, стегон. Розташування пігментних плям може не відповідати боці ураження кісток. Пігментні плями відзначаються при народженні або з'являються в перші роки життя. Мікроскопічно відкладення меланіну знаходять у базальному шарі епідермісу. Передчасне статеве дозрівання при синдромі Олбрайта буває переважно у дівчаток, проявляючись у вигляді ранніх менструацій і ранньому розвитку вторинних статевих ознак. У хлопчиків воно спостерігається рідко і полягає у швидкому зростанні, ранньому огрубінні голосу, передчасному обволосении на лобку. Нерідко спостерігаються й інші гормональні порушення (персистуюча вилочкова залоза, аденома щитовидної залози, гипертиреоидизм).
Клінічна картина. Фіброзна остеодисплазия протікає доброякісно, прогноз хороший (окостеніння повільно, значно пізніше звичайного, але все ж настає). Захворювання виявляється найчастіше у дитячому або підлітковому, зрідка в більш пізньому віці, розвиваючись дуже повільно і стабілізуючись за припинення росту скелета. Зустрічається у жінок в 3-4 рази частіше, ніж у чоловіків.
При фіброзної остеодисплазии можуть бути уражені кістки як хрящового, так і сполучнотканинного походження. Переважають ураження кісток нижньої кінцівки (стегнової та великої гомілкової), а з плоских кісток тазу. Нерідко з'являються тій чи іншій мірі болі, що виникають зазвичай після травми або значного навантаження. Іноді першим проявом служить патологічний перелом з подальшою консолідацією. При великих утолщениях, особливо в периферичних кістках, виявляється тих чи інших розмірів припухлість, безболісна при пальпації.
Можливі також порушення росту: справжнє подовження кінцівки, що супроводжується її дугоподібним викривленням. При залученні в процес епіфізарної зони виникає вкорочення кістки. При цьому можливі обмеження рухів, швидка стомлюваність. Значні деформації можуть визначатися на око, особливо деформація стегна, спричиняє кульгавість.
Будь-яких змін з боку інших органів і систем, зокрема ендокринної, при фіброзної остеодисплазии не виявляється, за винятком синдрому Олбрайта (див. вище). Вміст кальцію в сироватці крові не підвищений. Відомі лише поодинокі випадки виникнення злоякісної пухлини фіброзної О.


Рентгенологічна картина фіброзної остеодисплазии характеризується рядом особливостей. У місцях ураження корковий шар стоншений зсередини, але ніде не переривається. В окремих місцях, навпаки, він може бути компенсаторно потовщений. Внутрішній контур його фестончастий. Структура кістки представляється розрідженої дифузно або по осередкового типу, за формою нагадуючи кістозні зміни (рис. 5). На тлі розрідження можуть розташовуватися різного типу кісткові перекладини - від ледь намічені до грубих, створюють трабекулярный або комірчастий малюнок (рис. 6). Уражаються головним чином діафізарні відділи довгих трубчастих кісток. Зміни структури епіфізів і апофизов, мають самостійні ядра окостеніння, спостерігаються рідко. Навіть при ураженні стегнової кістки, де переважною локалізацією є проксимальний відділ, головка і вертелы залишаються незміненими. Зони росткових хрящів є як би межами ураженої ділянки. При переході процесу эпифизарную лінію росту може змінюватися суглобова поверхня кістки.
Поряд зі структурними змінами уражені відділи кісток в тій чи іншій мірі роздуті, відзначаються й по-різному виражені викривлення. При ураженні стегна це - типова coxa vara (рис. 7). На вершинах викривлень можуть виникнути зони перебудови. Морфологічним субстратом рентгенологічно виявляються дифузних або вогнищевих гроновидних просвітлінь є такі ж дифузні або вузликові скупчення щільної фіброзної тканини (а не справжні кісти, наповнені рідким вмістом).

Рис. 5. Поодинокі кістоподобние вогнища розрідження в діафизах довгих трубчастих кісток. Нерізко виражені здуття на рівні цих вогнищ.
Рис. 6. Крупноячеистая і дрібнопористі перебудова структури на значному протязі диафизов довгих трубчастих кісток без деформації і зі значною дугоподібної деформацією.
Рис. 7. Осередкове ураження правої половини таза і стегнової кістки з дугоподібним її викривленням і зменшенням шийково-діафізарного кута (coxa vara).

Спостерігаються зміни в черепі, який уражається ізольовано або в поєднанні з іншими кістками. У переважній більшості випадків кісткові розростання в мозковому і особовому відділах черепа бувають односторонніми, викликаючи більш або менш виражену асиметрію голови (elefantiasis cranii). При цьому як вторинні явища зустрічаються здавлення мозку, його оболонок, екзофтальм (внаслідок деформації очниці). При ураженні верхньої щелепи відбувається облітерація повітряних порожнин. При локалізації змін в області основи черепа може наступити звуження отворів зі здавленням проходять через них судин і нервів. Однак такі ускладнення рідкісні.
Диференціальна діагностика фіброзної остеодисплазии при поширеному ураженні скелета не представляє особливих труднощів. Рентгенологічна картина дозволяє виключити гиперпаратиреоидную остеодистрофию на підставі відсутності системного остеопорозу, наявності неуражених кісток і ділянок з незміненою структурою кісткової в уражених кістках, не кажучи вже про зовсім інших клінічних проявах цього захворювання. Відрізнити фіброзну остеодисплазию від хондроматоза кісток, а при відсутності деформації від множинної еозинофільної гранульоми найчастіше можна тільки після біопсії. У разі однокостных поразок можливі значні диференційно-діагностичні труднощі, що вимагають також гістологічного дослідження (пункція, біопсія).
Динаміка процесу при рентгенологічному спостереженні навіть через тривалі проміжки часу дуже повільна. Репараторные зміни зводяться до эбурнеации і груботрабекулярной перебудови кістки (рис. 8).

Рис. 8. Репараторные зміни у вигляді заповнення вогнищ розрідження, эбурнеации і груботрабекулярной перебудови кістки.

Описані випадки фіброзної остеодисплазии, що супроводжувалася деякими внекостными вадами розвитку (недорозвинення чи відсутність однієї нирки, коарктації аорти, артеріо-венозні аневризми тощо), а також кілька випадків поєднання фіброзної остеодисплазии з множинними миксомами.
До фіброзної О. відносять також синдром Олбрайта (див. Олбрайта синдром).
Лікування фіброзної остеодисплазии у випадках недалеко зайшла деформацією зводиться до консервативних ортопедичним заходів. До активного оперативного втручання слід ставитися обережно, так як обширні резекції і вискоблювання протікають з млявою регенерацією кістки (фіброзна тканина заміщається не кісткової, а фіброзної ж тканиною).