Недосконалий Остеогенез

Недосконалий Остеогенез - рідко зустрічається вроджений порок розвитку кісткової тканини, що проявляється ламкістю кісток. У 10-15% випадків відзначається спадковий характер захворювання.
Розрізняють дві форми недосконалого остеогенезу: ранню, або хвороба Фролика, при якій множинні переломи кісток виникають внутрішньоутробно або з'являються в перші дні після народження, і пізню, або ідіопатичний остеопсатироз, хвороба Лобштейна. При пізній формі переломи з'являються після першого року життя, коли дитина починає ходити.
При вродженої формі недосконалого остеогенезу дитина народжується з викривленими і укороченими кінцівками. При обмацуванні визначаються множинні кісткові мозолі, іноді відчувається крепітація. Переломи малоболісні, виникають в довгих трубчастих кістках, ребрах, ключиці, часто без видимої причини: при сповиванні, під час ігор і т. д. Кістки черепа м'які, він нагадує шкіряний мішок з окремими кістковими пластинками. М'язи гипотоничны, зв'язковий апарат розвинений слабо. Склери очей темно-блакитні. Зміни внутрішніх органів зазвичай відсутні. Для пізньої форми захворювання типова тріада симптомів: ламкість кісток, переважно нижніх кінцівок, синява склер і глухота. Останній ознака з'являється пізно, у віці 20-30 років. Відзначаються відставання у фізичному розвитку дітей, деформація кісток, атрофія м'язів і розхитаність суглобів. Зуби часто ростуть неправильно, жовтого забарвлення, легко кришаться. З віком схильність до переломів зменшується. В розумовому та статевому розвитку діти не відстають.
Рентгенологічно при недосконалому остеогенезе визначаються підвищена прозорість кісткової тканини, множинні переломи трубчастих кісток. Для хвороби Фролика характерна чітка межа між епіфізом і діафізом, для хвороби Лобштейна - остеопороз. При диференціальному діагнозі слід виключити рахіт (див.), хондродистрофию (див.).
При ранній формі недосконалого остеогенезу діти народжуються мертвими або рано помирають від приєднання інших захворювань, частіше пневмонії.
Пізня форма відрізняється більш сприятливим перебігом, хворі можуть жити довго, проте залишаються важкими інвалідами.
Лікування. При переломах накладають гіпсові лонгети. При пізній формі захворювання слід оберігати дитину від травм. З профілактичною метою призначають ортопедичні апарати, масаж, лікувальну гімнастику, фізіотерапію. У деяких випадках для виправлення деформацій кінцівок показано оперативне втручання. З медикаментозних засобів рекомендують препарати гормонів щитовидної залози, гіпофіза, вітамін D.

Недосконалий Остеогенез (osteogenesis imperfecta) - важке вроджене системне захворювання скелета.
Розрізняють дві форми: вроджену (osteogenesis imperfecta congenita, хвороба Фролика) і пізню (osteogenesis imperfecta tarda, osteopsathyrosis, хвороба Лобштейна). Більшість вітчизняних і закордонних авторів вважає, що обидві форми мають відмінність не в суті, а в інтенсивності патологічних змін. Перша форма характеризується появою множинних переломів у внутрішньоутробному періоді, у момент пологів або незабаром після народження дитини; друга - меншою кількістю переломів і появою їх лише в перші місяці або роки життя дитини. У зв'язку з цим недосконалий остеогенез називають ще хворобою Лобштейна - Фролпка.
Етіологія і патогенез недосконалого остеогенезу досі залишаються нез'ясованими. В основі захворювання лежить порок розвитку мезенхіми і в першу чергу недостатність остеобластической діяльності. Останнє проявляється порушенням пері-решти кісткоутворення при збереженні нормального епіфізарного окостеніння. У зв'язку з цим у хворих спостерігається зниження періостальної і ендостальної функцій, в результаті чого відбувається порушення росту кістки в товщину поряд з нормальним ростом в довжину, так як епіфізарний хрящ трубчастих кісток і росткова платівка зберігають при цьому звичайні властивості. Полікар (A. Policard) пояснював захворювання вадою розвитку окістя, а Кауфманн (Е. Kaufmann) вважав, що при недосконалому остеогенезе відбувається порушення костеобразовательной функції всіх елементів кістки (окістя, эндост і кістковий мозок). Інші автори без достатніх підстав пов'язували захворювання з порушенням ендокринних залоз (щитовидна, околощитовидна та ін). Бауер (К. Bauer) пояснював розвиток О. н. вродженою неповноцінністю остеобластів, а А. В. Русаков стверджує, що захворювання розвивається внаслідок порушення взаємозв'язку ферментативних систем, які визначають правильне формування кісткової тканини.