Парамиотония вроджена

Парамиотония вроджена [paramyotonia congenita; синонім парамиотония Эйленбурга (A. Eulenburg)] - рідкісне захворювання, що характеризується тонічними спазмами м'язів, що наступали під впливом холоду (рис.)
Парамиотония вроджена - сімейне захворювання. Спадкова передача відбувається за аутосомно-домінантним типом. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Захворювання непрогресуюче.
Гистопатологическая картина м'язів не відрізняється від картини, що спостерігається при міотонії.
Патогенез захворювання невідома, але, ймовірно, зводиться до якогось ще невыясненному порушення обміну. Є вказівки на значні коливання вмісту калію в крові хворих вродженої парамиотонией. Спазми зазвичай вражають певні м'язові групи (м'язи шиї, обличчя, кінцівок, глотательную мускулатуру). Часто страждають кругова м'яз рота (m. orbicularis oris) і м'яз століття (m. palpebrarum). Спазми можуть тривати від 15 хв. до декількох годин і, на відміну від вродженої міотонії Томсена (див. Миотония), не зникають при повторних рухах. Хвороба може виявитися вже при народженні, і досвідчені матері помічають її у новонароджених за їх ненормальним руху, занадто тривалого закривання очей при промиванні їх холодною водою і т. д. Сира прохолодна погода, зниження температури в приміщенні до 10-12° викликають припадок. Під впливом тепла спазми зазвичай протягом декількох хвилин зникають. В м'язах мови може бути виявлена механічна миотоническая реакція. Характерна електрична миотоническая реакція зазвичай відсутня. Електрична збудливість нервів нормальна.
М'язи не худнуть і не гіпертрофуються.

Кисті хворий, що страждає вродженою парамиотонией: вгорі - до охолодження; внизу - після охолодження.

Особливістю вродженої парамиотонии є те, що спазми супроводжуються парезами, які після припинення спазмів можуть тривати ще кілька днів, у ряді випадків вони переходять в повний параліч; сухожильні рефлекси знижуються або зникають, зникає і електрозбудження м'язів. Парези часто локалізуються в проксимальних відділах кінцівок і можуть тривати ще довгий час після охолодження. Такі парези після охолодження в окремих випадках виступають на перший план при дуже слабко виражених миотонических симптомах. Левандовський (М. Lewandowsky) описав ці стани під назвою «холодових паралічів». Холодові паралічі Левандовського і парамиотония Эйленбурга є, очевидно, одним і тим же захворюванням.
Лікування. Ефективної терапії ще не існує. У ряді спостережень парези піддавалися лікуванню, зазвичай застосовується при міопатії (див.).