Вади розвитку

Вади розвитку (синонім аномалії розвитку) - збірний термін, що позначає відхилення від нормальної будови організму внаслідок порушення внутрішньоутробного або постнатального (рідше) розвитку.
Найбільше значення з вад розвитку мають вроджені вади, що формуються у внутрішньоутробному періоді. Під терміном «вроджені вади» слід розуміти стійкі морфологічні зміни, що виходять за межі варіації будови нормального організму.
Термін «порок розвитку» ширше - порушення розвитку не тільки внутрішньоутробно, але і постнатально (вади зубів, відкритий боталлова протока).
«Потворністю» слід називати такий вроджений порок, який спотворює частину або все тіло і виявляється при зовнішньому огляді. Краще цей термін по відношенню до живим людям не використовувати.
Вади розвитку можуть виникати в результаті спадкових факторів (див. Спадкові хвороби) або впливу шкідливих факторів формується безпосередньо на ембріон і плід (див. Фетопатії, Ембріопатіі). Фактори, що спричиняють вади розвитку, різноманітні: алкоголь, хіміко-фармацевтичні препарати, кисневе голодування, іонізуюче випромінювання, діабет матері, вірусні та паразитарні захворювання матері та плоду (наприклад, цитомегалія, токсоплазмоз, епідемічний гепатит, краснуха та інші). Багато причини утворення вад розвитку у людини остаточно не встановлені, Вплив шкідливих факторів у період ембріогенезу, коли формуються органи, що призводить до загибелі тканин і виникнення стійких порушень та грубих деформацій, що проявляються відсутністю органу (див.; Агенезія), його недорозвиненням (гіпоплазія) або надмірним розвитком (гіперплазія). У плодовий період, коли завершується органогенез, йдуть процеси дозрівання функцій і тканин плоду, виникають менш грубі пороки розвитку у вигляді порушень тонкої структури.

сіамські близнюки фото
Рис. 1. Близнюки з'єднані сідничними частинами тіла. Рис. 2. До крижової частини тіла прикріплений недорозвинений плід-паразит.

Рис. 3. Відсутність великого мозку: Рис. 4. Повна відсутність, кінцівок

Розрізняють вади розвитку одиночні і множинні (частіше подвійні); вади розвитку зовнішніх частин тіла та внутрішніх органів. Подвійні вади розвитку - близнюки, зрощені якими-небудь частинами тіла (рис. 1). При подвійних: асиметричних вадах розвитку на поверхні або в якій-небудь порожнині тіла дитини прикріплений інший (недорозвинений) плід - так званий паразит (рис. 2). Вади розвитку спостерігаються у вигляді, аномалії розвитку голови (акрания, мозкові: грижі), особи (заяча губа, вовча паща, циклопия), тулуба (розщеплення хребта), кінцівок. - відсутність одного, всіх або недорозвинення кінцівок (ряс. 4). Найбільш часті вади розвитку опорно-рухової системи: вроджені вивихи, клишоногість, недорозвинення пальців та ін. У внутрішніх органах часто зустрічаються пороки розвитку серцево-судинної системи (див. Вади серця та вади розвитку центральної нервової системи: вроджена гідроцефалія, мікроцефалія, аненцефалія (рис. 3). У травній системі можливе повне закриття (див. Атрезія) або звуження травної трубки і жовчних проток, неправильне положення кишечника і його частин. Вади розвитку органів дихання частіше проявляються у вигляді неправильного формування бронхіального дерева; Найбільш поширені вади розвитку сечостатевої системи: аплазія (гіпоплазія) однієї нирки, підковоподібна нирка, вроджений гідронефроз (див.), крипторхізм (див.), дворога матка, несправжній гермафродитизм (див.).
При вадах розвитку, сумісних з життям, важлива рання їх діагностика, так як деякі з них можна виправити хірургічним шляхом. Профілактика вад розвитку повинна проводитися по лінії охорони вагітної жінки від шкідливих для плода зовнішніх впливів - див. Антенатальна охорона плода.

Вади розвитку (синонім: аномалії розвитку, потворності) - порушення внутрішньоутробного розвитку, відхилення від нормальної будови організму.
Наука, що вивчає каліцтва, називається тератологией (від грец. teras, teratos - урод, каліцтво). Терміни «потворності» і «вади розвитку» вживають як синоніми, проте іноді найбільш легкі ступені П. р. називають аномаліями розвитку, а найбільш важкі (зазвичай супроводжуються обезображиванием зовнішнього вигляду) - каліцтвами. У переважній більшості випадків вади розвитку - наслідок ембріопатіі (див.), зрідка фетопатії (див.). Сучасне вчення про етіологію і патогенез П. р. виникло на базі успіхів ембріології, генетики та експериментальної тератології.
На кожну тисячу народжених припадає в середньому близько 10 дітей з вадами розвитку. Серед перинатально померлих, за патологоанатомічним даними, П. р. реєструються в 8,5 - 14% випадків.
Морфологічна характеристика. Існують поодинокі каліцтва (порушення формоутворення одного організму) і подвійні (неправильності розвитку близнюків). Перші розрізняють по локалізації: аномалії розвитку голови (рис. 1), тулуба, кінцівок (рис. 2), системи внутрішніх органів. Подвійні каліцтва можуть бути вільними або з'єднаними, причому такого роду з'єднання можуть бути симетричними (рис. 3 і 4) і асиметричними. При асиметричному з'єднанні один з плодів (аутозит) розвинений правильно, але з ним з'єднується інший недорозвинений плід (паразит). Абсолютно рудиментарний паразит може знаходитися всередині аутозита (inclusio foetalis).
Вади розвитку можуть проявлятися відсутністю органу (агенезія, аплазія), його недорозвиненням (гипогенезия, гіпоплазія) або надмірним розвитком (гипергенезия, гіперплазія), закриттям каналу або отвору (атрезія, наприклад атрезія анального отвору), злиттям органів або членів (сіндактилія; підковоподібна нирка), збереженням ембріональних структур (меккелев дивертикул, відкритий артеріальний проток, багато форми вроджених вад серця), незарощення ембріональних щілин (розщілини губи, хребта), зміщенням органів або тканин і т. д. В одного
з близнюків можуть бути відсутніми серце, голова, кінцівки.
Сполучені подвійні каліцтва виникають у однояйцевих близнюків під час ранньої гаструляції шляхом роздвоєння кінця зародка або шляхом злиття двох зародків. Кожен порок розвитку може виникнути лише у певний (так званий критичний) період ембріогенезу, коли відбувається формування відповідного органу (рис. 5). При впливі будь-яких шкідливостей на ембріон такий період, за Швальбе (Е. Schwalbe), може стати тератогенетическим терминационным періодом.
Етіологія П. р. різна. Можна виділити дві основні групи етіологічних факторів.
А. Генетичні фактори (обтяжена спадковість, перезрівання статевих клітин батьків, порушення хромосомного апарату статевих клітин у зв'язку з віком батьків і ін). В основі спадкових вад розвитку лежить мутація (див.) статевих клітин предків; її можуть викликати іонізуючі випромінювання і хімічні впливу. Перезрівання статевих міток - це тривалий (до двох діб) перебування яйцеклітини або спермія в статевих шляхах жінки, де ці клітини можуть пошкоджуватися. Є вказівки на те, що у літніх батьків діти з П. р. народяться частіше; це визначається порушеннями саме хромосомного апарату статевих клітин батьків.


Б. Фактори, що впливають безпосередньо на розвивається ембріон (плід); фізичні (радіаційні, механічні, термічні), хімічні (гіпоксія, гормональні дискорреляции, неповноцінне харчування, тератогенні отрути) і біологічні (віруси, бактерії, найпростіші), а також психічні травми матері, опосередковано заподіюють шкоду ембріону (плоду).
З фізичних факторів найбільший тератогенну значення має іонізуюча радіація. Навіть невеликі дози опромінення можуть викликати тератогенний ефект. Механічні пошкодження ембріона (плода) найчастіше спостерігаються при амніотичних сращениях. Термічні впливу в експерименті, навіть короткочасні, також володіють тератогенним ефектом.
З хімічних впливів найбільше значення має гіпоксія, що виникає від різних причин. З гормональних порушень, що ведуть до пороків розвитку, найбільш вивчений діабет. Гормональні препарати, одержувані матір'ю під час вагітності, неповноцінне харчування (нестача вітамінів, незамінних амінокислот, мікроелементів) теж можуть повести до П. р. В експерименті постійним тератогенну засобом виявилася трипановая синь. Нещодавно встановлений такий же ефект седативного засобу толидамида. Описано тератогенну дію і багатьох інших хімічних агентів, в тому числі ліків (зокрема, деяких антибіотиків).
Різні біологічні агенти також можуть викликати П. p.Tperr (N.M. Gregg, 1941) та інші автори описували каліцтва, пов'язані з захворюваннями матері в ранні фази вагітності вірусні інфекції (краснуха, кір, свинка). Бактерії і їх токсини, мабуть, можуть зумовити П. р. лише непрямим шляхом, викликаючи зміни в організмі матері. Тератогенна дія найпростіших, зокрема токсоплазмозу, спірно.
Психічні травми матері можуть викликати у неї гормональні зрушення, а це в кінцевому рахунку може привести і до пороку розвитку. Патогенетична «ланцюг» при цьому може бути такий: переляк (або тривалі негативні емоції) → гиперадреналинемия → ішемія ембріона → вади розвитку.
Однакові П. р. можуть бути обумовлені як генетично, так і впливом зовнішнього середовища на ембріон (плід).
Лікування. При деяких вадах розвитку (атрезії, стенози, зрощення, зберігання ембріональних структур тощо) може виявитися ефективним хірургічне втручання.
Профілактика. Соціальні перетворення суспільства, стираючі класові, майнові, расові та релігійні відмінності, розширюють коло осіб, що вступають у шлюб, що сприяє зменшенню числа спадкових захворювань, в тому числі П. р. Велику роль у попередженні таких захворювань можуть зіграти медико-генетичні консультації. Слід всіляко оберігати від можливих тератогенних впливів вагітну жінку, особливо в перші три місяці вагітності, і забезпечити її повноцінним харчуванням. Рентгенологічні дослідження в цей період проводити не слід; потрібно остерігатися медикаментів, які можуть пошкодити плід, і контакту з хворими, особливо вірусними інфекціями.
Вади розвитку окремих органів - див. статті, присвячені цим органам.