Сторінки: 1 2

Роль спадковості

У взаєминах алкоголізму і спадковості доцільно виділити два моменти.
Момент перший - алкогольний синдром плоду (АСП). Під цим терміном описується комплекс порушень розвитку у дітей, народжених від матерів, хворих на алкоголізм або зловживають алкоголем. АСП був описаний в 60-х роках у США, пізніше його вдалося систематизувати у зв'язку з наростанням алкоголізму у жінок. Потомство таких матерів характеризується меншою масою тіла, мікроцефалією, порушеннями лицьового скелета (асиметричні вузькі очні щілини, недорозвинена верхня або нижня щелепа, кирпатий ніс, нерідко вовча паща і т. д.). Часто визначаються дефекти з боку внутрішніх органів, відставання у фізичному і розумовому розвитку (вважають, що з алкоголем пов'язано 8% вроджених форм розумової відсталості).
Виступаючи по телебаченню 24 травня 1987 р., міністр охорони здоров'я СРСР Е. І. Чазов повідомив, що, за даними Міністерства охорони здоров'я СРСР, близько 64 тис. дітей народжуються щороку з якими-небудь аномаліями і причина в значній мірі обумовлена вживанням алкоголю.
Ознаки ураження плоду при АСП відповідають ембріопатіі. Вони можуть зустрічатися і при дії інших вредностных факторів у період вагітності. Багато чого в характері конкретних порушень залежить від періоду розвитку плода, протягом якого діяв алкоголь, від того, які органи і системи ембріона або плода були в цей період найбільш вразливими.
Алкоголь та його метаболіти токсичні для клітин ембріона і плода особливо в період їх інтенсивного розподілу. Якщо алкоголь діє перші 3 тижні вагітності, то відбувається «клітинна смерть», що викликає пороки розвитку нервової системи, серця, легенів.
У більш пізні терміни відбуваються структурні порушення плоду, що значно затримує його визрівання. Особливо згубне вживання алкоголю в перші 4-10 тижнів, коли до його токсичної дії особливо чутливі клітини нервової системи.
Важливо, що у матерів, які страждають алкоголізмом, відзначений великий відсоток аномалій перебігу вагітності, викиднів, передчасних пологів. В сім'ях хворих на алкоголізм частіше народжуються дівчатка.
Алкоголь може надавати прямий ушкоджуючий вплив на генетичний апарат клітини на молекулярному, генному та хромосомному рівнях, впливати на структуру і функціонування хромосом. Р. Обидві (Obe, 1985) встановив, що у хворих алкоголізмом більше хромосомних аберацій, ніж у звичайній популяції.
Інший аспект проблеми - схильність до алкоголізму. Встановлено, що спадково передаються деякі особливості метаболізму, які можуть сприяти розвитку алкоголізму. М. Шакит (Shuckit, 1980) на підставі масових обстежень населення прийшов до висновку, що біологічна схильність до алкоголізму передається у спадок: при низькому рівні обтяженості алкоголізмом в крові реєструється більш високий рівень ацетальдегіду у відповідь на прийом спиртного. Крім того, у осіб, схильних до зловживання алкоголем, виявляється і велика швидкість окислення етанолу.
За даними В. П. Анохіної « співробітниками (1979), спадково детерміновані індивідуальна толерантність, початкова алкогольна мотивація, ступінь ризику формування залежності від алкоголю та ступінь вираженості токсичних ефектів алкоголю. Так, експериментально встановлено, що у віддають перевагу алкоголь тварин виявляється висока концентрація дофаміну при низькому рівні циклічного АМФ (що викликає низьку реактивність рецепторів і низький рецепторний відповідь). У відмовляються від алкоголю - навпаки.
У зв'язку з цими фактами можна розглядати дефіцит активності ферментів кругообігу дофаміну як генетично обумовлений фактор ризику при розвитку алкоголізму. Він особливо підвищується при низькій активності 2-3 ферментів. Так, дуже високий ризик розвитку алкоголізму у осіб з низькою активністю дофамін-бета-гідроксилази та моноамінооксидази.
Таким чином в даний час не викликає сумніву факт участі генетичних факторів у формуванні алкоголізму.
Якщо усереднити дані, отримані різними авторами, то у 25% дітей чоловічої статі та 10% дітей жіночої статі від батьків алкоголіків також розвивається це важке захворювання. При наявності захворювання у одного з батьків, алкоголізм у дітей розвивається у 4 рази частіше, ніж у загальній популяції, якщо хворі обоє батьків - у 6 разів.
Сімейна обтяженість алкоголізмом, як правило, призводить до більш важкого перебігу цього захворювання у дітей. У цих випадках захворювання розвивається раніше, всі основні симптоми формуються в більш короткі терміни. Домінують при цьому найбільш тяжкі клінічні варіанти симптомів. Ремісія в таких випадках коротка, ефективність лікування низька. Однак непросто однозначно відповісти на питання: коли хворіють діти з сім'ї хворих на алкоголізм, це пов'язано з генами або умовами виховання?