Shwachman і співавт. [29] описали синдром, при якому недостатність підшлункової залози поєднується з гіпоплазією кісткового мозку. Крім симптомів ураження шлунково-кишкового тракту, ознаки захворювання включають нейтропенію, іноді анемію та тромбоцитопенію. В легенях не виявляють патологічних змін, а вміст хлоридів у поті нормальне.
