Аблефария (ablepharia) - відсутність повік.
Абрахия, синонім ахейрия (abrachia, acheiria) - відсутність верхніх кінцівок.
Агенезія - вроджена відсутність або недорозвинення органу, його частини або частини тіла.
Агирия (agyria) - відсутність звивин головного мозку.
Агнатия (agnatia) - відсутність нижньої щелепи.
Адактилия (adactylia) - Беспалость, відсутність пальців.
Акардия (acardia) - відсутність серця.
Акория, синонім аниридия (acoria, aniridia) - відсутність райдужної оболонки ока.
Акрания (acrania) - відсутність зводу черепа.
Амелія (amelia) - повна відсутність кінцівок.
Анкилоглоссия (ankyloglosson, s . frenulum breve) - коротка вуздечка мови.
Анкилотия (ankylotia) - зрощення або різке звуження зовнішнього слухового проходу.
Анонихия (anonychia) - відсутність нігтів.
Анорхізм, синонім: анорхидия, анорхия (anorchismus, anorchitlia. anorchia) - Відсутність яєчок.
Анофтальм, синонім анофтальмия (anophthalmus, anophthalmia) - Відсутність одного або обох очей.
Аненцефалія (anencephalia) - відсутність великого мозку.
Аподия (apodia) - відсутність нижніх кінцівок.
Арахнодактилія, синонім долихостеномелия (arachnodactilia, dolichostenomelia) - «Павукові пальці», т. е надзвичайно довгі і тонкі пальці.
Арения (arenia) - відсутність обох нирок.
Атрезія - повна відсутність просвіту або природного отвори в органі, що має будову трубки.
Атрихия (atrichia) - відсутність волосся.
Афакія (aphakia) - відсутність кришталика ока.
Ахейлия (acheilia) - вроджена відсутність губ.
Ацефалия (acephalia) - відсутність головного мозку. Нерідко супроводжується акранией і гемікранією.
Ацефалобрахия (acephalobrachia) - відсутність головного мозку і тулуба при наявності верхніх кінцівок.
Ацефалогастрия (acephalogastria) - відсутність головного мозку і верхній частині живота.
Ацефалоподия (acephalopodia) - відсутність головного мозку і тулуба при наявності тільки нижніх кінцівок.
Ацефалоторация (acephalothoracia) - відсутність головного мозку і тулуба.
Ацистия (acystia) - відсутність міхура (сечового).
Брахідактілія (brachydactylia) - короткопалость; вкорочення пальців кінцівок.
«Вовча паща» (faux lupinum, s. rictus lupinus, s. palatoschisis) - розщеплення м'якого і твердого неба.
Воронкоподібна груди (pectus excavatum) - воронкоподібне западіння грудини з прилеглими ребрами
Гексадактилия (hexadactylia) - подвійний великий палець кисті або стопі.
Гемигнатия (hemignatia) - відсутність половини нижньої щелепи.
Гемікранія (hemicrania) - недорозвинення склепіння черепа.
Гемимелия (hemimelia) - відсутність частини кінцівки (замість цієї частини - кукса).
Гемицефалия (hemicephalia) - недорозвинення півкуль великого мозку.
Гинатрезия (gynatresia) - вроджене зрощення статевих шляхів (hymen imperfectum, atresia vaginalis, atresia cervicalis, atresia cavi uteri, atresia tubae uterinae)
Гипермастия, синонім полимастия (hypermastia, polymastia) - Надмірна кількість грудних залоз.
Гиперфалангия (hyperphalangia) - збільшення числа фаланг пальця. Наприклад: три фаланги (замість двох) біля великого пальця кисті.
Гіпоспадія (hypospadia, s. fissura urethrae inferior congenita) - Розщеплення нижньої стінки сечовипускального каналу. Розрізняють гипоспадию головки і тіла члена, члено-мошоночную гипоспадию, мошоночную, промежностную. Гіпоспадія може бути протягом усього члена (тотальна).
Гипофалангия (hypophalangia) - короткопалость, зумовлена відсутністю окремих фаланг.
Голокардия (holocardia) - недорозвинення серця.
Голорахисхиз (holorachischisls) - розщеплення всього хребта.
Декстрокардія (dextrocardia) - правосторонній розташування серця у порожнині грудної клітки.
Дипросопус, синонім Янус дволикий (diprosopus, Janiceps) - дві особи у правильно сформованого плода.
Дихирия (dichiria) - подвійна кисть.
Диплоподия (diplopodia) - подвійні стопи.
Дупликация передня (duplicitas anterior) - повне зрощення нижніх частин тіл двійні.
Дупликация задня (duplicitas posterior) - повне зрощення верхніх частин тіл двійні
«Заяча губа» (labium leporium, s. cheiloschisis) - розщеплення верхньої губи.
Зигодактилия (zygodactylia) - вид синдактилии, шкірне з'єднання 2 і 3 пальців стоп
Изодактилия (isodactylia) - однакова довжина пальців.
Іхтіоз (ichthyosis congenita) - ненормальне ороговіння шкіри (шкіра набуває вигляду риб'ячої луски).
Колобома (coloboma) - вроджене розщеплення століття (coloboma palpebrae), райдужної оболонки (coloboma iridis), дефект кришталика (coloboma lentis).
Клишоногість (talipes, s. pes varus et valgus) - викривлення і деформація стопи по відношенню до поздовжньої осп гомілки. Розрізняють кілька форм клишоногості: pes equinovarus, pes adductus, pes planus, pes planocalcaneus та ін..
Косорукість (manus vara et manus valga) - деформація і викривлення положення кисті по відношенню до поздовжньої осі передпліччя.
Кривошея (torticollis, s. caput obstipum) - викривлення шиї внаслідок недорозвинення грудинно-ключично-сосковий м'язи, наявності шийного ребра, зміни форми шийних хребців або їх зрощення.
Крипторхізм (cryptorchismus) - неопущеніе яєчка в мошонку (іноді під крипторхизмом увазі неопущеніе обох яєчок, в протилежність монорхизму).
Криптофтальмия (cryptophthalmus) - вроджений порок розвитку повік і очної щілини, при якому очне яблуко закрито шкірою.
Макростомия (macrostomia) - надмірно широка ротова щілина.
Мегаколон - збільшення товстої кишки (хвороба Гіршспрунга).
Мегалоцефалия (megalocephalia) - значне збільшення розмірів і ваги головного мозку» не відповідне розвитку плода.
Мегасигма (megasigma) - занадто подовжена і збільшена сигмовидна кишка.
Менінгоцеле (meningocele) - випадання мозкових оболонок (грижа) внаслідок неповного закриття дужок хребців.
Міеломенінгоцеле (myelomeningocele) - випадання мозкових оболонок і мозкової речовини (грижа) внаслідок неповного закриття дужок хребців.
Міелоцістоцеле (myelocystocele) - випадання мозкової речовини (грижа) внаслідок неповного закриття дужок хребців.
Микрогирия (microgyria) - гадане збільшення кількості звивин головного мозку при зменшенні розмірів довгих звивин.
Мікрогнатия (micrognatia) - недорозвинена (мала) нижня щелепа.
Микромелия (micromelia, s. manus pedis et imperfectae) - недорозвинені малі кінцівки.
Мікрофтальмія, синонім офтальмомикрия (microphthalmia, s. ophthalmomicria) - недорозвинені маленькі очі.
Мікроцефалія (microcephalia) - ненормально маленький головний мозок.
Монобрахия (monobrachia) - відсутність однієї верхньої кінцівки.
Монодактилия (monodactylia) - наявність тільки одного пальця на кистях і стопах.
Монорхізм (tnonorchismus) - неопущеніе одного з яєчок в мошонку.
Зворотне розташування внутрішніх органів (situs viscerum inversus) - дзеркальне переміщення внутрішніх органів зліва направо вздовж поздовжньої осі тіла.
Олигодактилия (oligodactylia) - недорозвинення пальців, відсутність частини з них
Ортодактилия, синонім симфалангия (ortodactylia) - Прямі несгибающиеся пальці.
Паразитичний близнюк - недорозвинений близнюк, зрощену з тією чи іншою частиною тіла нормально розвиненого близнюка («носія»). Наприклад: паразитичний близнюк зрощений з головою нормального (cephalopagus parasiticus), з щелепою (epignathus parasiticus), з грудною кліткою (thoracopagus parasiticus), з крижами (pygopagus parasiticus).
Перидактилия (peridactylla) - вроджена відсутність крайніх пальців кистей і стоп.
Перихейрус (pericheirus) - розщеплення кисті.
Перомелия (peromelia) - відсутність всієї кінцівки (замість неї рудиментарний зачаток).
Пигопаги (pygopagus) - двійня, зрощена в області крижів.
Підковоподібна нирка (ren areaatus) - аномалія розвитку нирок, що виникла в результаті злиття і зміщення зачатків обох нирок.
Полідактилія (polydactylia) - многопалость (до 12-13 пальців на одній кінцівки).
Полимастия (polymastia) - збільшення кількості молочних залоз.
Полителия (polythelia) - збільшення кількості сосків молочних залоз.
Прогнатизм, синонім, прогения (prognatismus inferior, s. progenia) - видатна вперед нижня щелепа.
Рахисхиз (rachisehisis) - розщеплення хребта.
Сіндактилія (syndactylia) - зрощення пальців кистей або стоп.
Синорхидия (synorchidia) - зрощення обох яєчок у черевній порожнині.
Синосхиз (synoschis) - зрощення статевого члена з мошонкою.
Синотия (sinotia) - різке недорозвинення нижньої щелепи, що супроводжується зміщенням деформованих вушних раковин майже до кутках ротової щілини.
Сиреномелия, синонім сирена (sirenomelus, sirene, s. sympus) - з'єднання нижніх кінцівок в одну загальну ногу, іноді з повною відсутністю стоп.
Спинномозкова грижа (spina bifida, s. rachischi sis) - неповне закриття дужок хребців, що супроводжується випаданням мозкових оболонок (менінгоцеле) і мозкового речовини (мієломенінгоцеле, міелоцістоцеле) Розрізняють відкриту (spina bifida aperta) і приховану (spina bifida occulta) форми спинномозкової грижі.
Торакопаги (thoracopagus) - двійня, зрощена в області грудної клітини.
Фокомелия (phocomelia) - недорозвинення проксимальних сегментів кінцівок, у результаті чого кисті і стопи з'єднані безпосередньо з плечовим і тазовим поясом.
Хейлогнатосхизис, синонім «заяча губа» (cheilognathoschisis) - розщеплення верхньої губи й альвеолярного відростка верхньої щелепи.
Хейлогнатопалатосхизис (cheilognathopalatoschisis) - повна відсутність неба з одночасним дефектом верхньої щелепи і губи («вовча паща» і «заяча губа»).
Цефалопаги (cephalopagus) - двійня, зрощена в області голови.
Цефалоторакопаги (cephalothoracopagus) - двійня, зрощена в області головок і грудних клітин.
Циклопия (cyclopia, s. monophthalmia) - одноглазие; єдине око знаходиться в центрі лоба, часто буває в рудиментарному стані.
Эвентрация (eventratio) - випадіння внутрішніх органів внаслідок дефекту передньої черевної стінки або грудної клітки. Випадання всіх внутрішніх органів називається целесомией (celesomia).
Экзэнцефалия (exencephalia) - наявність головного мозку при відсутності всього склепіння даху черепа або частини її, при цьому часто виникають мозкові грижі (кефалоцеле).
Энтродактилия (ectrodactylia) - відсутність пальців.
Энцефаломенингоцеле (encephalomeningocele) - грижа мозкової оболонки.
Енцефалоцеле (encephalocele) - мозкова грижа.
Эпигнатия (epignatia) - подвійна нижня щелепа.
Епіспадія (epispadia) - дефект верхньої стінки сечовипускального каналу.
