Синдром де Тоні-Дебре - Фанконі

Його слід диференціювати від реального синдрому при гіпервітамінозі Д, при якому в результаті ферментативної недостатності канальциевого апарату нирок розвиваються важкі обмінні порушення в організмі дитини. В. о. Шицкова і співавт. (1971) на підставі власних спостережень приводять наступну диференційно-діагностичну таблицю цих захворювань (табл. 7) з деякими нашими доповненнями.

Таблиця 7. Диференціально-діагностична таблиця гіпервітамінозу Д і синдром де Тоні-Дебре - Фанконі у дітей грудного віку
Показники Гіпервітаміноз Д Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі
Частота Відносно часто Рідко
Патогенез Порушення обмінних процесів, головним чином кальцію, внаслідок передозування вітаміну Д Энзимопатия. Вроджена тубулопатія. Порушення реабсорбції фосфору, глюкози і аминоазота
Клінічна картина Сухість і блідість шкіри, спрага, блювота, запори, гіпотрофія, гіпертензія, збільшення печінки Сухість і блідість шкіри, анорексія, спрага, блювота, запори, поліурія, гіпотрофія, збільшення печінки. Гіпертензії немає. Гіпотонія мускулатури
Біохімічні дослідження крові Гіперкальціємія у гострому періоді. Фосфор знижений. Цукор і білок у нормі. Лужна фосфатаза не змінена Кальцій в нормі або знижений. Фосфор різко знижений. Цукор і білок знижені, різко підвищена активність лужної фосфатази. Метаболічний ацидоз
Сеча Реакція Сулковича позитивна. Протеїнурія, мікрогематурія, лейкоцитурія. Цукор аминоазот частіше в нормі Реакція Сулковича негативна. Протеїнурія, фосфатурія, глюкозурія, аміноацидурія
Рентгенографія трубчастих кісток Розширення і ущільнення зон попереднього звапнення Остеопороз трубчатих кісток, зони звапнення бідні кальцієм