Діагностика залежить від віку та статі дитини.
У новонароджених дівчаток вроджений адреногенітальний синдром проявляється у вигляді жіночого помилкового гермафродитизму; його треба відрізняти від інших форм гермафродитизму неадреналового походження. Якщо в паховому каналі або у великих статевих губах промацуються яєчка, то з упевненістю можна виключити помилковий жіночий гермафродитизм і вроджену форму адреногенітального синдрому. Якщо в промежинної області є лише один отвір, а яєчка не промацуються, діагностика утруднена.
У подібних випадках вирішальна роль належить визначення хромосомного статі: якщо у дитини є жіночий статевий хроматин, то мова йде про жіночий неправдивому гермафродитизм, і тоді потрібно виключити тільки дуже рідкісні неадреналовые форми гермафродитизму. Для цього необхідно визначити вміст 17-кетостероїдів у сечі; якщо в сечі дитини віком до 10 років міститься 2-10 мг 17-кетостероїдів, наявності гермафродитизм адреналового походження (табл. 25).
Про вроджений адреногенітальному синдромі каже сімейний характер захворювання, яке нерідко зустрічається у декількох членів сім'ї. Якщо помилковий жіночий гермафродитизм поєднується з гострим або хронічним розладом харчування, потрібно думати про формою адреногенітального синдрому з втратою солей. У новонароджених хлопчиків діагностика більш важкою, так як зміни статевих органів відразу після народження відсутні; ріст волосся в лонної області починається лише на 3-му році життя (табл. 26).
У деяких випадках є пігментація шкіри як при хворобі Аддісона; і в даному випадку сімейний анамнез полегшує діагностику; якщо у новонародженого хлопчика є розлади харчування, потрібно думати про формою адреногенітального синдрому з втратою солей.
У дітей старшого віку вже є ознаки вірилізації. У дівчаток, крім змін з боку статевих органів, спостерігаються прискорене зростання кісток і передчасне розвиток лобка; при наявності цих змін можна виключити інші форми гермафродитизму. У сечі містяться велика кількість 17-кетостероїдів і прегнантриол; преднизоновая або кортизоновая проби позитивні. Суть цієї проби: при адреногенітальному синдромі після введення кортизону або преднизона зменшується виділення 17-кетостероїдів, тоді як при пухлини наднирника проба негативна (Sprague і співроб., 1950; Segaloff і співроб., 1955; Wiirterle es Sas, 1957; Sas, 1959) (рис. 31 і 32). При гіперплазії кори наднирників зміст дегідроепіандростерон (DHEA) в сечі невисока. У хлопчиків адреногенітальний синдром викликає изосексуальное помилкове передчасне статеве дозрівання; для цього стану характерно недорозвинення яєчок і підвищений вміст 17-кетостероїдів у сечі, що допомагає відрізнити його від ідіопатичного передчасного статевого дозрівання.
Рис. 31. Тест з кортизоном при гіперплазії кори наднирників (за Würterle і Sas). Хвора Т. К., 13 років.
Рис. 32. Ефективність лікування преднізолоном при набутою формою адреногенітального синдрому. Хвора 32 років. Гіперплазія кори надниркових залоз.
