Ця форма зустрічається приблизно у третини загального числа хворих. Ця форма адреногенітального синдрому раніше називалася интерренальная інтоксикація, псевдопілоростеноз, синдром Pirie і т. д. В даний час загальноприйнято назва - адреногенітальний синдром з втратою солей. Це захворювання виникає у дітей з генетичним чоловічою статтю!
Симптоматологія. Адреногенітальний синдром з втратою солей описали Knutson (1951) і Inversen (1955). Клінічна картина відповідає важкого розладу живлення. Захворювання зазвичай починається на 1-2-му тижні життя, виключно рідко - в перші дні життя (Allibone і співроб., 1947; Matheson u. Ward, 1954). Першим найбільш частою ознакою є відсутність апетиту, потім блювота і ексікоз. Блювота зазвичай небурная; лише у третини хворих спостерігається блювання фонтаном. У літературі є повідомлення про 9 випадках, коли в результаті помилкового діагнозу (стеноз воротаря) дітям була проведена лапаротомія (Bierich, 1958). Втрата у вазі у новонароджених досить значна; при надходженні в лікарню їх вага зазвичай нижче ваги при народженні.
Наступним важливим чинником є втрата кухонної солі і води, що виділяються нирками. У дитини є ознаки ексикозу: втягнутий джерельце, впалі очі, зморшкувата шкіра. Вже з перших днів життя звертає на себе увагу знижена життєздатність дитини. Якщо не проводиться відповідне лікування, виникає токсикоз. Крім явищ з боку центральної нервової системи, виникають розлади кровообігу (ниткоподібний пульс, землисто-бліде забарвлення обличчя, холодні кінцівки, холодний піт). Однією з причин цих симптомів є наростаюче зневоднення, що призводить до зменшення об'єму циркулюючої крові і до зменшення швидкості кровообігу; другою причиною є ацидоз, викликаний втратою лугів. Погіршення стану часто проявляється у вигляді кризу: у дитини виникають аритмія, тахікардія, виражений ціаноз, втрата свідомості, судоми. Причиною шоку і раптової смерті є гостре підвищення вмісту калію в крові.
Дані лабораторних досліджень.
Кров. Для адреногенітального синдрому з втратою солей характерні гіпонатріємія і гіперкаліємія. Вміст натрію в сироватці нижче 135 мэк1л, вміст калію вище 6 мек/л. Разом з натрієм організм втрачає і хлор, але його втрата менш значна, ніж втрата натрію. Порушується кислотно-лужну рівновагу, оскільки зменшується лужний резерв і розвивається ацидоз; вміст сечовини і залишкового азоту в крові наростає, іноді навіть у 2 рази.
Сеча. На відміну від стенозу воротаря з сечею виділяється велика кількість натрію і хлору, незважаючи на їх низький вміст у крові. Рівновага позитивних електролітів досягається тільки введенням великих доз хлористого натрію.
Вміст 17-кетостероїдів у сечі високий; повідомлялося про випадки, коли в сечі 2-річних дітей містилося 1,5 - 18 мг 17-кетостероїдів. У кількох випадках спостерігалося і підвищене виділення естрогенів.
Патологічна фізіологія. Механізм виникнення адреногенітального синдрому з втратою солей відомий лише в загальних рисах. Lewis та співробітники (1950) повідомили про одному випадку, коли потреба хворої дівчинки в дезоксикортикостероне зменшилася після видалення надниркових залоз. Це спостереження свідчить про активну роль наднирників у виникненні цієї форми адреногенітального синдрому, так як при наявності кори надниркових залоз погіршується обмін речовин. Також встановлено, що введення АКТГ викликає посилене виділення натрію та води, що призводить до подальшого погіршення стану хворих (Jailer, 1951); одночасно зростає і виділення 17-кетостероїдів. Введенням великих доз кортизону і кортикостерону можна значною мірою запобігти втраті солей (Lewis та співр., 1950; Jailer, 1951; Criglcr і співроб., 1952, та ін). Позитивний ефект гормонів кори надниркових залоз пояснюється їх двома діями: з одного боку, вони сприяють затримці натрію в організмі, а з іншого - гальмують активність кори наднирників (через гіпофіз).
Можна вважати більш або менш доведеним значення втрати солей (Na-loosing-factor) у виникненні захворювання. Згідно з даними експериментальних досліджень, сольовий (натрій і калій) і водний баланс кори надниркових залоз регулюється двома гормонами: діуретичну гормоном і гормоном, який утримує натрій в організмі. У здорових осіб є рівновага дії цих двох гормонів (Luetscher u. Curtin, 1954). Судячи за результатами визначення гормонів у сечі, виділення мінералокортикоїдів недостатнє. З'ясування точного механізму сприяли дослідження Prader і співробітників (1955) і Prader (1956). Виходячи з результатів дослідження, вони прийшли до висновку, що основним субстратом адреногенітального синдрому з втратою солей є недостатня компенсація діуретичного фактора (діуретичний гормон) і що клінічне покращення або одужання» настає тоді, коли досягається рівновага між виділенням альдостерону і діуретичного гормону. Встановлено також, що і хворі, які страждають гіперплазією кори надниркових залоз (у яких немає втрати солей), в ранньому дитячому віці виділяють велику кількість альдостерону. Prader вважає, що хворі, які страждають адреногенітального синдрому, виділяють діуретичний гормон у підвищеній кількості, і що у хворих з простою формою адреногенітального синдрому явища втрати солей не виникають лише завдяки задовільної компенсації. Це припущення підтверджується і клінічними спостереженнями, оскільки встановлені перехідні форми між неускладненим адреногенітального синдрому та адреногенітального синдрому з втратою солей (Wilkins, Fleischmann a. Howard, 1940; Mason a. Morris, 1953; Pergstrand і співроб., 1954).
На закінчення можна сказати, що адреногенітальний синдром з втратою солей виникає в результаті порушення рівноваги між Na-діуретичну гормоном і альдостероном. Кора наднирника виділяє для стимуляції гіпофіза велика кількість діуретичного гормону, значно перевищує кількість виділюваного альдостерону. На 2-4-му році життя часто настає клінічне поліпшення, обумовлене підвищеним виділенням альдостерону. Між неускладненою формою адреногенітального синдрому та його форми з втратою солей є перехідний стан.
