Вроджена форма адреногенітального синдрому викликана розладами синтезу кортикостероїдів. В ході біосинтезу утворюється недостатня кількість кортизолу, що є безпосередньою причиною недостатності кори надниркових залоз. Хворі зазвичай перебувають у стані компенсації і лише значне навантаження викликає симптоми декомпенсації.
Внаслідок низького рівня кортизолу в крові аденогіпофіз продукує АКТГ у підвищеній кількості, що в свою чергу викликає гіперплазію кори надниркових залоз. Ступінь гіперплазії залежить від ступеню синтезу стероїдів. Поряд з гіперплазією кори надниркових залоз наростає і утворення ферментів, чим і пояснюється стан компенсації у більшості хворих. В результаті посиленої секреції АКТГ наростає освіта Δ5-прегненолопа, основного продукту стероїдного синтезу.
В результаті патологічної ферментативної діяльності порушується синтез кортикостероїдів щонайменше на 1-2 етапах. При неускладненій формі адреногенітального синдрому і при формі з втратою солей 11, 17-диоксипрогестерон і 17-оксипрогестероп не перетворюються в кортизол. Більш точно подробиці порушення ферментативної діяльності поки невідомі. Основною причиною гіпертонічної форми адреногенітального синдрому є недолік С11-оксилазы, в результаті чого синтез С21-стероїдів переривається на рівні 11-дезоксикортнзона (Compound-S) і 11-дезоксикортикостерону.
За останні роки описано ще одне порушення ферментативної функції, основою якого є недостатність 3-бета-оксистероид-дегідрогенази (Bongiovanni, 1961; Bongiovanni a. Eberlein, 1961; Bongiovanni a. Kellenbez, 1962).
Механізм цього розладу поки що вивчено недостатньо. В результаті посиленої кортикотропной стимуляції значно наростає вміст попередників Сг1-стероїдів (Feher es Less, 1957). Значну роль у виникненні гіпертонічної форми адреногенітального синдрому відіграє 11-дезоксикортикостерон, що утворюється в підвищеній кількості; однак, крім нього, утворюються і інші стероїди, що володіють значним андрогенну дію. На рис. 30 дається схематичне зображення патологічного синтезу стероїдів.
Рис. 30. Порушення біосинтезу стероїдів при гіперплазії кори надниркових залоз.
Крім похідних глюкокортикоїдів, у підвищеній кількості утворюються естрогенні речовини і первинні C19-стероїди, які також володіють безпосереднім андрогенну дію (Bloch і співроб., 1956).
Виділяються у великій кількості андрогени і естрогени гальмують виділення гонадотропіну, в результаті чого статеві залози залишаються в інфантильному стані. Розвиток вторинних статевих ознак відбувається не за рахунок стимуляції яєчників, а за рахунок патологічно підвищеної продукції стероїдів. Тому раннє статеве дозрівання не є справжнім передчасним статевим дозріванням.
