В результаті підвищеного виділення андрогенів у хлопчиків відбувається швидкий ріст статевого члена, що звертає на себе увагу вже на другому році життя. У 5-річного хлопчика статевий член тих же розмірів, що у дорослого, часто виникають ерекції. Збільшується і мошонка, її шкіра стає зморшкуватою і різко пігментованою. Однак яєчка залишаються в інфантильному стані, немає зрілих сперматозоїдів (Harris a. Scowen, 1951). Відставання в розвитку статевих залоз, спостерігається у дівчаток, є результатом блокуючого дії андрогенів; при цьому різко зменшується виділення гонадотропіну гіпофізом (Bierich, 1958).
У дівчаток статеві органи і після народження продовжують розвиватися за чоловічим типом. Клітор досягає 5-7 см в довжину, виникають хворобливі ерекції. Має місце посилений ріст великих статевих губ, які у дівчаток більш старшого віку нагадують мошонку, розділену навпіл; шкіра великих статевих губ зморшкувата, пігментований. В мазку з піхви немає ознак естрогенної дії, матка невелика, недорозвинені яєчники. Є кілька повідомлень про рідкісних кровотечах, але жодне з них не було овуляторним. Молочні залози не розвиваються.
Зміни шкіри зазвичай стають помітними лише у віці старше 6 років. Сальні залози виділяють велику кількість секрету, тому особа хворих виглядає так, ніби його змастили жиром. Утворюються множинні вугри. На шкірі виникають ділянки пігментації сіро-коричневого кольору, що нагадують забарвлення шкіри при хворобі Аддісона; пігментація завжди відбувається на певних ділянках шкіри (губи, навколососковий кружечок молочної залози, пахвова западина, анально-генітальна область).
Пігментація шкіри іноді може бути різко виражена, як при хворобі Аддісона; в крові хворих міститься велика кількість АКТГ і меланофорного гормону (Snydor і співроб., 1953; Groen і співроб., 1955).
