Якщо симптоми адреногенітального синдрому з'являються в перші роки життя, то це стан, ймовірно, обумовлено пухлинним ураженням надниркових залоз. За останні роки в літературі опубліковано велику кількість випадків, коли адреногенітальний синдром був викликаний гіперплазією кори надниркових залоз, а вірилізація статевих органів почалася лише у віці 5 років або пізніше (Allibone і співроб., 1947; Bierich, 1951; Н. W. Jones u. G. Е. S. Jones, 1954, і ін).
Значно частіше спостерігається вірилізація, що починається після періоду статевого дозрівання (Simpson, 1952; Н. W. Jones u. G. Е. 6. Jones, 1954; Hubble, 1952, та ін). Жіночі статеві органи розвинені нормально, в більшості випадків і перша менструація виникає вчасно. Хворі звертаються до лікаря з приводу гіпертрихозу (головним чином спостерігається оволосіння обличчя і молочних залоз) або у зв'язку з порушеннями менструального циклу (олигоаменорея) (табл. 24). При огляді статевих органів зазвичай виявляється помірна гіпертрофія клітора. В даний час В літературі все частіше зустрічається назва «borderline adrenogenital syndrom»; дуже багато робіт присвячено питанню лікування цього синдрому кортизоном.
Ознаки гіпофункції кори наднирників. Раніше припускали, що при адреногенітальному синдромі є посилене виділення андрогенів; проте дослідження останніх років показали, що це лише вторинне явище: в результаті нестачі ферменту порушується синтез кортизолу і кора надниркових залоз замість кортизолу продукує андрогени.
Гіпофункція кори надниркових залоз найбільш яскраво проявляється при формою адреногенітального синдрому, що супроводжується втратою солей; розлади при цьому стані нагадують розлади при хворобі Аддісона. У більшості випадків спостерігається помірне зниження функції кори надниркових залоз, яке вдається встановити лише за допомогою спеціальних тестів.
Найбільш частим клінічним симптомом є пігментація шкіри; у частини дітей спостерігалося і стан гіпоглікемічного шоку (a White. Sutton, 1951, та ін). Чутливість до інсуліну підвищена, вміст цукру в крові знижений (Teffer, 1949; Kelley і співроб., 1952, та ін).
Анорексія і схуднення зазвичай відсутні, обмін речовин перебуває в стані компенсації. Однак якщо організм піддається посиленому навантаженні, виникає декомпенсація обміну (Allibone і співроб., 1947; Bierich, 1951, та ін). Немає ніякого сумніву в тому, що гостра навантаження викликала зміна потреби в кортизоне, і кора надниркових залоз у хворих, що страждають на адреногенітального синдрому, не в змозі забезпечити збільшену потребу в ньому. До цього розладу функції кори надниркових залоз ми повернемося трохи пізніше.
На закінчення можна сказати, що адреногенітальний синдром є найбільш частим захворюванням кори надниркових залоз в дитячому віці. Стан зазвичай компенсований, і в клінічній картині переважають явища посиленого виділення андрогенів. Взаємозв'язок між гіперплазією кори надниркових залоз і явищами вірилізації вперше встановили Bartter і співробітники в 1951 р.
