Серед психозів шизофренія є тим захворюванням, з приводу якого найчастіше виникає необхідність медико-генетичного консультування. Встановлено, що в загальній популяції ризик маніфестації захворювання дорівнює 0,86-1%. Серед кровних родичів хворих шизофренією відзначається накопичення випадків шизофренічних психозів як з вираженою маніфестацією, так і стертих. Частота цих розладів знаходиться в залежності від ступеня споріднення. Чим ближче спорідненість, тим більше ймовірність виникнення шизофренічного психозу: для родичів першого ступеня споріднення ризик приблизно в 10 разів вище в порівнянні із загальною популяцією, а для родичів другого ступеня спорідненості - в 3 рази.
У сім'ях з обтяженою спадковістю частота психозів і аномалій характеру та їх клінічні особливості залежать від типу перебігу шизофренії у пробанда. При рекурентній формі захворювання є найбільший ризик маніфестації шизофренії - до 18% у батьків пробанда і 19,4% - у сибсов (брати і сестри).
Ризик захворювання на шизофренію значно підвищується при наявності в сім'ї не одного, а декількох хворих шизофренією. Якщо хворий один з батьків, то ризик для дітей знаходиться в межах 18,9 - 10% (в залежності від порядкового номера дитини); при двох хворих батьків ризик багато вище і складає від 59,3 до 27,2%. При спадкуванні патології маніфестація психозу у дітей відбувається в більш ранньому віці, ніж у батьків.
Необхідність медико-генетичного консультування виникає завжди, якщо хворіє шизофренією один з близнюків. Насамперед необхідно встановити зіготність близнюків. Монозиготные близнюки мають більше спільних спадкових рис, у них надзвичайно виражена зовнішня схожість. Дизиготные близнюки у середньому мають на 50% загальних генетичних факторів, а ризик захворювання шизофренією у них такий же, як у звичайних братів і сестер. Конкордантность по шизофренії (обидва хворі) серед монозиготных близнюків в 4 рази вище, ніж серед дизиготных. Вона тим більше підвищується, ніж злокачественнее протікає захворювання у пробанда і чим раніше воно починається. Якщо один з монозиготных близнюків хворий злоякісної шизофренією, то ризик захворювання в іншого близнюка наближається до 100%. Незалежно від зиготности інтервал між початком захворювання близнюків зазвичай не перевищує 4 років. Як правило, шизофренія у близнюків виявляється однаковою симптоматикою і типом перебігу.
Таким чином, особами з підвищеним ризиком захворіти на шизофренію є близькі родичі вже страждає цим захворюванням. Для цілей психопрофілактики виділяють дві групи: 1) групу підвищеного ризику - діти, один з батьків яких хворий на шизофренію, а також сибсы, дизиготные близнюки і батьки хворих; 2) групу найвищого ризику - діти двох хворих батьків, монозиготные соблизнецы хворих близнюків.
З метою психопрофілактики друга група береться під постійне диспансерне спостереження для раннього виявлення початку захворювання та його лікування.
Епілепсія, як і шизофренія, відноситься до захворювань з переважним полігенним спадкуванням. Це означає, що у спадок передається не саме захворювання, а схильність до нього, що реалізується в процесі життя. Найвищий ризик є у монозиготных соблизнецов, вже страждають генуинной епілепсію близнюків (85%), та у дітей, батьки яких хворі (15%).
В літературі наполегливо висловлюється точка зору, що третій ендогенний психоз - маніакально-депресивний (МДП) - характеризується мономерным, головним чином аутосомно-домінантним типом успадкування з неповною пенетрантністю (не перевищує 50%). Конкордантность по МДП у монозиготных близнюків дорівнює 57-100%, а дизиготных-16-23%; обтяження родичів першого ступеня спорідненості складає для батьків 10-23%, для сибсов - 20-23%, для дітей - 10-24%.
Відомо накопичення в сім'ях випадків захворювань пізнього віку, що призводять до недоумства. Як аутосомно-домінантний ознака успадковується хорея Гентінгтона, діти хворого мають 50% ризик розвитку захворювання. При хворобі Паркінсона можна прийняти за основу оцінку ризику для родичів I ступеня спорідненості близько 12%. При хворобі Альцгеймера ризик для сибсов і дітей слід вважати низьким, при хворобі Піка він збільшується приблизно до 7%. При сенільний деменції відзначається чотириразове підвищення відповідного общепопуляционного віково-специфічного ризику як для сибсов, так і для нащадків хворих. Проте індивідуальний ризик невеликий: близько 1,5% у віці 70 років, 5% у віці 75 років і 8% у віці близько 80 років.
При розумової відсталості необхідно ретельне обстеження для виключення екзогенних уражень мозку. Найбільше високий ризик повторення розумової відсталості у сибсов при аутосомно-рецесивних і Х-зчеплених рецесивних захворювань (фенілкетонурія, галактоземія, гомоцистииурия та ін).
