Клінічне значення вроджених аномалій піхви залежить від їх локалізації і величини. За винятком атрезії дівочої пліви і піхви, які в період статевого дозрівання призводять до виникнення гематокольпоса і більш серйозних ускладнень, клінічна картина інших аномалій розвитку піхви зазвичай дуже мізерна. Жінки, які не знають про наявність цих аномалій, зазвичай звертаються до лікаря через утрудненого статевого зносини, різних розладів менструального циклу або з приводу первинного безпліддя. Більшість аномалій розвитку піхви не викликає суб'єктивних скарг; жінка може завагітніти, і стеноз піхви виявляється лише під час пологів; у дитячому віці ці аномалії викликають скарги виключно рідко (наприклад, вагініт, ускладнився пиокольпосом). У ряді випадків аномалії розвитку піхви виявляють випадково при звичайному гінекологічному дослідженні.
При наявності перегородки або стенозу піхви діагностика звичайно не утруднена, якщо є хоча б невеликий отвір. Якщо не вдається ввести гінекологічне дзеркало, через вузький отвір потрібно ввести гудзиковий зонд, виробляючи одночасно і ректальне пальцеве дослідження; зазвичай вдається встановити характер і величину аномалії розвитку піхви; дослідження можна доповнити кольпографией. При атрезії дівочої пліви або відсутності вагінального каналу ректальне дослідження дає уявлення про локалізацію і величиною аномалії лише при наявності гематокольпоса. Після инцизии дівочої пліви або перинеотомии можливе подальше дослідження.
