Дослідження хворого треба починати з анамнезу; при розпитуванні можна отримати ряд даних, що дозволяють з'ясувати етіологію і патологічний механізм цієї аномалії. Особливу увагу приділяють сімейного анамнезу, так як при його збиранні можна отримати дані про тестикулярної фемінізації або адреногенітальному синдромі. Від батьків слід отримати відомості про наявність подібного захворювання або первинної аменореї у родичок хворий.
Дуже важливо уточнити термін виникнення захворювання: зміни, що виникли в постнатальному періоді, з великою вірогідністю говорять про адреногенітальному синдромі, якщо можна виключити інше походження.
Виявлення аномалій статевих органів при видаленням грижі або інших хірургічних втручаннях, коли хірург робить огляд статевих залоз або статевих органів під час лапаротомії, сприяє уточненню діагнозу разі тестикулярної фемінізації або інших форм дисгенезії статевих органів.
Велике діагностичне значення має також дослідження розумового розвитку, так як хворі, які страждають різними формами дисгенезії, зазвичай відстають у розумовому розвитку від своїх однолітків; у хворих з адреногенітального синдрому розумовий розвиток значно вище, ніж у нормальних дітей.
Різні аномалії розвитку можуть викликати підозру на синдром Turner, однак не можна забувати, що при відсутності аномалій розвитку ще не виключена дисгенезія статевих залоз.
Багато цінних даних дають загальний огляд і фізикальне дослідження; однак діагноз не можна будувати тільки на підставі цих даних. Якщо при фізикальному дослідженні не вдається отримати точне уявлення про анатомічну будову, необхідно провести уретроскопию (вагиноскопию), щоб уточнити локалізацію зовнішнього отвору сечовипускального каналу. Деякі автори рекомендують
заповнити сечостатевої синус контрастним речовиною і виробляти гинекографию для з'ясування особливостей будови органів малого тазу; цей метод дає, безсумнівно, ряд цінних діагностичних даних.
З гормональних досліджень найбільше значення має визначення виділення 17-кетостероїдів і гонадотропіну. Різко підвищене виділення дегідроепіандростерона є свідченням наявності пухлини кори надниркових залоз, що викликала вирилизацию; в даному випадку визначення естрогенів і прегнандіолу не має особливого діагностичного значення.
Найбільш важливим ми вважаємо дослідження статевого хроматину; в даний час більшість авторів вважає, що в діагностиці гермафродитизму не можна обійтися без цього дослідження; про його значення вже йшлося у попередніх розділах.
При диференціальній діагностиці можна скористатися даними табл. 27.
Таблиця 27. Диференціальна діагностика основних груп гермафродитизму
Вміст 17-кетостероїдів Хромосомний підлогу Захворювання
При наявності інтерсексуальному статевих органів дослідження потрібно почати з визначення хромосомного підлоги, щоб встановити насамперед генетична стать дитини і дати їй відповідне ім'я. У разі тестикулярної фемінізації не передбачається зміна статі, і дитині потрібно дати жіноче ім'я, незважаючи на його генетичний підлогу. У грудному віці дуже важко відрізнити тестикулярную фемінізацію від справжнього гермафродитизму; у дітей більш старшого віку для з'ясування структури статевих залоз може знадобитися кульдоскопия або лапаротомія.
При наявності статевих органів жіночого типу особливу увагу потрібно приділити сімейного анамнезу; спадковий характер захворювання говорить про адреногенітальному синдромі.
Про дисгенезії статевих залоз потрібно думати при низькому зростанні, при гіпогонадизмі (відсутність естрогенної дії), а також при наявності первинної аменореї або аномалії розвитку.
Про тестикулярної фемінізації кажуть наявність пахової грижі або операція, перенесена з цього приводу, відсутність оволосіння і відсутність менархе в період статевого дозрівання.
При наявності статевих органів чоловічого типу насамперед потрібно подумати про синдром Klinefelter, особливо якщо у хворого є ще гінекомастія, і шлюб безплідний. Про адреногенітальному синдромі треба думати, якщо, крім статевих органів чоловічого типу, є ознаки андрогенного дії, які не відповідають віку (низький голос, борода, гіпертрихоз).
