Сімейна атаксія Фрідрейха розвивається в дитячому віці; основними симптомами є розлади координації мозочкового типу з елементами сенситивний атаксії і відсутністю сухожильних рефлексів.
Атаксія сімейна Фрідрейха (N. Friedreich) - спадкове захворювання нервової системи, що передається за рецесивним типом. Спостерігаються сімейні і спорадичні випадки. Починається захворювання у віці від 6 до 12 років, нерідко після впливу екзогенних шкідливостей. При патологоанатомічному дослідженні виявляються переродження задніх і бічних стовпів спинного мозку. Часто відзначаються малі розміри спинного мозку. Основним клінічним симптомом є розлад координації спочатку кінцівок, а на більш пізніх етапах - лицьової мускулатури і мови. Переродження бічних стовпів проявляється у вигляді мозочкової атаксії і розвитку симптому Бабінського. Поразка задніх стовпів викликає розлади глибокого м'язового почуття з елементами сенситивний атаксії і симптомом Ромберга. Можуть переважати ті чи інші симптоми, що надає захворюванню характер переважно мозочковою, спинальний або пірамідне. Зустрічаються також сухожильна арефлексія і тремтливий або хореиформный гиперкинез. До цих неврологічних симптомів приєднуються зміни скелета у вигляді деформованої стопи (стопа Фрідрейха) і кіфосколіозу. Спостерігаються вроджені вади серця. Змін вищої нервової діяльності немає. Захворювання повільно, але неухильно прогресує, загострюючись після інтеркурентних інфекцій. Діагноз не представляє значних труднощів, за винятком тих випадків, коли до типовій клінічній картині приєднуються м'язові атрофії або різноманітні вроджені аномалії. Прогноз несприятливий. Показана лікувальна гімнастика, розрахована на тренування координації рухів, вітамінотерапія, загальнозміцнююча терапія, переливання одногруппной крові. Важливий правильний вибір професії. Оскільки атаксія Фрідрейха є спадковим захворюванням з рецесивним характером успадкування, подальше дітонародження в родині, де є хвора дитина, повинно бути припинено. Здорові члени сім'ї можуть мати дитину, але повинні уникати споріднених шлюбів.
