Галактоземія належить до дуже рідкісних захворювань, викликаних недостатністю галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы або одного з ферментів галактокиназы. У дитини розвиваються тяжкі симптоми ураження шлунково-кишкового тракту, галактоземія, галактозурия і катаракта. Годування дитини коров'ячим молоком може призвести до смерті. Харчування повинно складатися з білкового гідролізату або продуктів, що не містять галактози. Для підтвердження діагнозу досліджують активність специфічних ферментів в еритроцитах.
