Причиною станів, які належать до цієї групи, є різні ураження гіпоталамуса, найчастіше пухлини, але описані випадки, які є наслідком банальних запалень, в тому числі і простудних захворювань (Julesz, 1957).
Статеве недорозвинення гіпоталамічного походження - це завжди лише частковий прояв більш значного патологічного процесу, провідними симптомами при цьому найчастіше бувають соматичні зміни. До теперішнього часу виділено 3 наступних стану.
Статеве недорозвинення без ожиріння
Цей синдром описали в 1944 р. Уілкінс і Fleischmann. Синдром викликаний пухлинними захворюваннями центральної нервової системи (супраселлярная кіста, краниофарингеома, гліома гіпоталамуса або зорового перехрещення). Хворі відстають у рості, хоча описані окремі випадки, коли зростання хворих був нормальним. До відсутності статевого дозрівання незабаром приєднуються симптоми, характерні для пухлини головного мозку: геміплегія, набряк сосочків зорових нервів, бітемпоральная геміанопсія. Крім перерахованих симптомів можуть бути ще і так звані гіпоталамічні симптоми (нецукровому мочеизнурение, сонливість, патологічна температура тіла тощо). Важливою діагностичною ознакою є відсутність ожиріння.
У хворих немає оволосіння лобкової області, так як adrenarche ще не настала, вони не виділяють гонадотропін, виділення 17-кетостероїдів відповідає дитячого віку (0,4-1 мг на добу). Природно, що немає ні секреції естрогенів, ні ознак естрогенної дії (кольпоцитологическая картина а трофічного характеру).
Статеве недорозвинення з ожирінням (синдром Frelich)
Власне кажучи, мова йде про гіпофізарно-нервовому ожирінні; Frelich описав цей синдром в 1901 р. у зв'язку з наглядом цього захворювання у одного хлопчика. У класичних випадках статеве недорозвинення поєднується з типовим ожирінням тазової області і нецукровий мочеизнурением, що є наслідком пухлинного ураження гіпоталамуса. Клінічні ознаки обумовлені порушенням функції гіпоталамуса і відсутністю секреції гонадотропіну.
Синдром Frelich зустрічається і у дівчаток, але рідше, ніж у хлопчиків. Wilkins повідомив про декілька випадків синдрому у дівчаток; в одному випадку захворювання було викликане обызвествленной кістою супраселлярной області.
Для статевого недорозвитку гіпоталамічного походження дуже характерні соматичні ознаки. Хворі стрункі, витончені, кінцівки довгі м'язи розвинені порівняно погано, бархатиста шкіра без волосся. Характерні широкі клубові кістки, широкі, лопатообразные медіальні і вузькі латеральні різці. Хворі не відстають в розумовому розвитку.
У попередній главі розглядалося ожиріння в період статевого дозрівання, яке є одним з варіантів ознаки статевого дозрівання. Цей стан дуже схоже на синдром Frelich, тому дуже часто плутають ці два стани і діагностують синдром Frelich значно частіше, ніж він насправді зустрічається. Wilkins називає цей варіант статевого дозрівання помилковим синдромом Frelich. Дуже важливо диференціювати ці два стани і з прогностичної точки зору, так як помилковий синдром є минущим, абсолютно нешкідливим станом, тоді як прогноз при істинному синдромі Frelich несприятливий.
Синдром Laurence - Moon - Biedl
Для цього синдрому характерні ожиріння, статевий недорозвиток, низький зріст, нецукровому мочеизнурение, розумове недорозвинення, пігментний ретиніт і дефекти розвитку пальців (полідактилія або сіндактилія). Вважається, що ожиріння, нецукровому мочеизнурение і низький ріст обумовлені ураженням гіпоталамуса. Нерідко зустрічається і неповна форма синдрому, при якій відсутні 1-2 або навіть 3 з перерахованих вище симптомів. Захворювання спадкове і передається за рецесивним ознакою (Jankins а. Poncher, 1935; Reilly a. Lisser, 1932).
Прогноз при статевому недорозвитку гіпоталамічного походження поганий; ефективного методу лікування не існує. «Значна частина хворих живе недовго.
