При цій аномалії є дисгенезія статевих залоз з додатковою Х-хромосомою і чоловічим соматичним підлогою. Клініка взагалі не дає підстав підозрювати гермафродитизм; в ендокринологічному відношенні вона відповідає гипергонадотропному гипогонадизму з канальцевої недостатністю. У дитячому віці хворі не пред'являють ніяких скарг; по досягненні статевої зрілості відзначається азооспермія, іноді і гінекомастія; у частини хворих на вторинні статеві ознаки недостатньо виражені. Генетична стать хворого жіночий, хромосомний набір: 22A+XXY. Синдром Klinefelter відноситься до групи жіночого помилкового гермафродитизму (Bradbury і співроб., 1956; Marberger і Nelson, 1957, та ін).
Статеві функції (статевий потяг, потенція, еякуляція) хоча і трохи знижені, але збережені. В яєчках можна виявити великий склероз канальців, відсутність спермиогенеза і відносне збільшення числа лейдиговских клітин; власна оболонка яєчок потовщена. Через відсутність периферичного гальмування підвищується виділення гонадотропіну гіпофізом; із сечею виділяється велика кількість гонадотропіну.
Синдром Klinefelter потрібно відрізняти від синдрому псевдо-Klinefelter: диференціальна діагностика полегшується тим, що у хворих з синдромом псевдо-Klinefelter генетичний стать чоловіча і ураження яєчок виникає на більш пізньому етапі життя. Синдром Klinefelter не вимагає особливого лікування, але, на жаль, неможливо відновити здатність до розмноження.
