Клінічна картина і перебіг. Значне розширення товстої кишки призводить до високого стояння діафрагми, зменшення екскурсії легень і їх дихальної поверхні, зміни положення органів середостіння. З віком змінюються форми і розміри грудної клітки.
Порушення функції травного тракту проявляється запорами з дня народження або перших місяців життя, відсутністю самостійного стільця, поступовим збільшенням окружності живота (рис. 3) і розвитком явищ хронічної калової інтоксикації.
Рис. 3.Болезнь Гіршспрунга.
Відхилення з боку органів дихання і серцево-судинної діяльності виникають внаслідок високого стояння діафрагми, зменшення дихальної поверхні легень, зміщення серця, калової інтоксикації і проявляються ціанозу, задишки, змінами з боку електрокардіограми. Загальні розлади набувають особливої важливості у дітей і виражаються відставанням загального розвитку, виснаженням і анемією.
Симптоми найбільш яскраво виражені у дітей старше року і менш виразно у новонароджених і грудних. Пристосування організму дитини може бути настільки повним, що хвороба проявляється тільки запорами і відсутністю самостійного стільця.
Розрізняють три форми клінічного перебігу вродженого агангліозу. 1. Легка форма хвороби проявляється протягом перших місяців життя, як правило - після початку прикорму. Самостійного стільця немає; після очисної клізми кишечник добре спорожняється. Загальний розвиток дитини не страждає. 2. Середня форма захворювання проявляється відразу після народження. Самостійного стільця не буває, спорожнення кишечника можливо тільки після сифонної клізми. Живіт збільшений, роздутий. Іноді спостерігаються явища гострої кишкової непрохідності. Розвиток дитини страждає нерізко. 3. Важка форма хвороби проявляється відразу після народження. Самостійного стільця немає. Часто спостерігаються явища кишкової непрохідності. Спорожнення кишечника можливо тільки після тривалих повторних сифонных клізм. Живіт роздутий, збільшений. Виражені явища хронічної калової інтоксикації. Дитина відстає у загальному розвитку. Найбільш грізним ускладненням є виникнення странгуляційної непрохідності кишечника, завороту або вузлоутворення сигмовидної кишки, що спостерігається частіше у дорослих. Мегаколон в цих випадках, мабуть, розвивається в результаті легких форм агангліозу, довгостроково (до зрілих років) не проявляють себе клінічно. З плином часу невеликі періодично виникають перегини і повороти збільшеної сигмовидної кишки і викликані ними рубцеві зміни в її брижі призводять до стійкого перегину кишки у формі «двостволки», а ця деформація обумовлює більшу можливість завороту або утворення кишкового сайту.
Диференціальна діагностика вродженого агангліозу з іншими видами мегаколона і різними формами запорів у дітей, що виникають внаслідок вікової дискінезії, грунтується на даних клінічного перебігу та рентгенологічного дослідження. Іноді доводиться вдаватися до біопсії стінки прямої кишки.
Біопсія прямої кишки показана, коли є клінічна картина вродженого агангліозу, а при рентгенологічному дослідженні не виявляється аганглионарная зона. Якщо на підставі даних біопсії встановлено відсутність нервових клітин міжм'язевих (ауэрбаховского) сплетення в частині м'язової оболонки прямої кишки, діагноз вродженого агангліозу беззаперечний (незалежно від даних рентгенологічного дослідження),
Рентгенологічне дослідження здійснюється за допомогою ретроградного заповнення лівого відділу товстої кишки барієвою клізмою (суспензію барію в 1 % розчині кухонної солі) після попередньої очищення кишечника від калових мас.
Вроджений аганглиоз (хвороба Гіршспрунга) рентгенологічно характеризується наявністю аганглионарной зони-звуженої ділянки ампули прямої кишки, дистального відділу (або навіть значної частини) сигмовидної кишки, а вище звуження - різко розширеної товстою кишкою, заповненої газами і каловими масами. Зазвичай розширено також вся товста кишка.
Рентгенологічна картина ідіопатичного мегаколона, на відміну від хвороби Гіршспрунга, характеризується коротким анальним каналом; безпосередньо над анусом
визначається різко розширена ампула прямої кишки, сигмовидна кишка також розширена і значно подовжена, позбавлена гаустр. Межа між розширеною і нормальної кишкою погано помітна (рис. 4).
Рис. 4. Ідіопатичний мегаколон: короткий анальний канал, безпосередньо над анусом ампула прямої кишки і сигмовидна кишка різко розширені, звуження зони немає.
